與臨床實驗室進行的基因檢測不同，直接販售給消費者（direct-to-consumer，簡稱 DTC）的基因檢測不具診斷性，只能提供有限的風險訊息給消費者。然而，DTC 的使用，仍受到美國食品和藥物管理局（FDA）的限制。雖然 FDA 目前禁止大多數 DTC 公司提供診斷式的基因檢測，但該公司仍然可根據消費者要求，提供他們原始基因分型數據，然後消費者可請第三方公司的專業人員來解釋這些數據。然而，由 DTC 公司所提供給客戶的原始數據，往往伴隨著一個免責聲明，即是其 DTC 基因檢測未經過驗證，也無醫療用途，這使得 DTC 基因檢測準確率受到考驗。
果不其然，上述問題被一項刊登於《GENETICS in MEDICINE》 期刊的最新研究所揭露，高達 40％ 的 DTC 基因檢測的原始數據（raw data）出現偽陽性結果，這也影響到第三方公司後續解讀的準確率。
該研究負責人 Stephany Leigh Tandy-Connor 和其研究團隊，評估 DTC 基因檢測如何準確地指出特定基因變體的存在。他們先分析了 49 名患者的 DTC 原始數據，然後這些患者將他們的數據分享給他們所在的醫療院所，之後再轉到 Ambry Genetics Corp 進行驗證。該研究團隊發現，在 DTC 原始數據中，每 5 種變體中有 2 種錯誤地報告，錯誤率高達 40％，並且無法藉由進一步的診斷實驗室測試來驗證。此外，有 8 種基因變異，被第三方公司錯誤解讀。
Tandy-Connor 指出，該項研究中偽陽性如此之高是意想不到的，結果中的一些差異可以用各種測試方法之間的技術差異來解釋。但 DTC 基因檢測結果可能會導致人們改變其生活或飲食方式，但也可能導致不必要的情緒，例如當某人在缺乏全面的診斷分析時獲得錯誤的訊息，會感到失望還有焦慮。此外，因為遺傳諮詢師和其他受過遺傳專業培訓的人才短缺，大多數 DTC 基因檢測結果，都是由僅受過少數遺傳訓練的醫療人員為民眾諮詢，為此她感到擔心。
Tandy-Connor 更指出，該研究也反應出大多數人不會再次驗證他們的 DTC 基因檢測結果，因為他們會以為已經得到準確的醫療級診斷結果，所以不會再多花一筆錢或時間去確認。
總結以上，儘管該研究只使用小樣本進行，但其結果仍有重要意義，因為它首次報告 DTC 基因檢測的原始數據結果與實驗室診斷基因測試的差異。此外，該研究雖然衝擊了目前的 DTC 基因檢測市場，但危機就是轉機，這些廠商仍可改良他們的產品，提升其檢測準確度，進而造福消費者。
延伸閱讀：消費者基因檢測：我們準備好了嗎？文 / Parker Yang
參考資料：
1. Tandy-Connor, S.L. et al . Genetics in Medicine 2018, Published: 22 March 2018. DOI: 10.1038/gim.2018.38.
2. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-03/s-hgt032218.php
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