与临床实验室进行的基因检测不同，直接贩售给消费者（direct-to-consumer，简称 DTC）的基因检测不具诊断性，只能提供有限的风险讯息给消费者。然而，DTC 的使用，仍受到美国食品和药物管理局（FDA）的限制。虽然 FDA 目前禁止大多数 DTC 公司提供诊断式的基因检测，但该公司仍然可根据消费者要求，提供他们原始基因分型数据，然后消费者可请第三方公司的专业人员来解释这些数据。然而，由 DTC 公司所提供给客户的原始数据，往往伴随着一个免责声明，即是其 DTC 基因检测未经过验证，也无医疗用途，这使得 DTC 基因检测准确率受到考验。
果不其然，上述问题被一项刊登于《GENETICS in MEDICINE》 期刊的最新研究所揭露，高达 40％ 的 DTC 基因检测的原始数据（raw data）出现伪阳性结果，这也影响到第三方公司后续解读的准确率。
该研究负责人 Stephany Leigh Tandy-Connor 和其研究团队，评估 DTC 基因检测如何准确地指出特定基因变体的存在。他们先分析了 49 名患者的 DTC 原始数据，然后这些患者将他们的数据分享给他们所在的医疗院所，之后再转到 Ambry Genetics Corp 进行验证。该研究团队发现，在 DTC 原始数据中，每 5 种变体中有 2 种错误地报告，错误率高达 40％，并且无法借由进一步的诊断实验室测试来验证。此外，有 8 种基因变异，被第三方公司错误解读。
Tandy-Connor 指出，该项研究中伪阳性如此之高是意想不到的，结果中的一些差异可以用各种测试方法之间的技术差异来解释。但 DTC 基因检测结果可能会导致人们改变其生活或饮食方式，但也可能导致不必要的情绪，例如当某人在缺乏全面的诊断分析时获得错误的讯息，会感到失望还有焦虑。此外，因为遗传咨询师和其他受过遗传专业培训的人才短缺，大多数 DTC 基因检测结果，都是由仅受过少数遗传训练的医疗人员为民众咨询，为此她感到担心。
Tandy-Connor 更指出，该研究也反应出大多数人不会再次验证他们的 DTC 基因检测结果，因为他们会以为已经得到准确的医疗级诊断结果，所以不会再多花一笔钱或时间去确认。
总结以上，尽管该研究只使用小样本进行，但其结果仍有重要意义，因为它首次报告 DTC 基因检测的原始数据结果与实验室诊断基因测试的差异。此外，该研究虽然冲击了目前的 DTC 基因检测市场，但危机就是转机，这些厂商仍可改良他们的产品，提升其检测准确度，进而造福消费者。
延伸阅读：消费者基因检测：我们准备好了吗？文 / Parker Yang
参考资料：
1. Tandy-Connor, S.L. et al . Genetics in Medicine 2018, Published: 22 March 2018. DOI: 10.1038/gim.2018.38.
2. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-03/s-hgt032218.php
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