英国健保超前瞻：力拼全国病患的全基因体定序

一向走在全世界基因医学发展前端的英国，在今年七月初公布另一项前瞻计画。英国国家健保局（NHS，National Health Service）首席医疗官 Sally Davies 于年度报告中宣布，未来五年内，将实现数百万的患者定期接受 DNA 定序测试的目标，让全基因体定序（whole genome sequencing, WGS）[注] 如同 CT 扫描或抽血检测一般常规化。

英国国家健保局(NHS)，By Christine Matthews, CC BY-SA 2.0，来源：WiKi

报告中也指出，2014 年英国政府投资高达 3 亿英镑的“10万基因体计画”（100,000 Genomes Project）已成功为英国全国超过 31,000 名患者完成全基因体定序。目前，英国 NHS 患者的基因检测是在 25 个主要区域实验室和较小的区域实验室分别进行。但未来希望能集中所有实验室，建立全国性的网络，让全国各地的基因检测都维持在一定的水准之上。新计画旨在建立一个“世代基因体”的全貌，Sally Davies 乐观地表示：“DNA 定序技术有可能永远改变医药现况，但是我们需要所有 NHS 的工作人员、患者和一般民众都来认识和拥抱它的巨大潜力。”

以 DNA 为基础的医疗方式是近年来的医界潮流，这项新政策的推广将有益于了解并治疗癌症和罕见疾病，为重症患者带来新的希望。透过 DNA 定序获得患者的遗传蓝图，对个人化的诊断和治疗产生巨大的改变，精准化的医疗可望终结传统医疗潜在的误诊可能性，以及患者疲于接受各种检测并寻求不同医生诊断建议的医疗时间成本。

英国卫生部部长杭特（Jeremy Hunt）也表示：“英国全国数以万计的患者已经从更快的诊断、更精确的治疗和护理中受益，我们将支持国家卫生保健系统继续推广现代科学的应用范围，让更多人受惠。”

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什么是全基因体定序？

人类从受精卵开始就继承了父母的 DNA 遗传密码，并终其一生携带，不轻易改变。全基因体定序（whole genome sequencing），就是利用新一代高通量定序仪，对人类不同个体或群体进行 10-20 倍覆蓋率的个人基因体定序，并与全人类基因体精确图谱比较，得到完整的个人全基因体序列，破译个人完整遗传密码的过程。如此可全面挖掘 DNA 层面的遗传变异，检测个体基因体中的全部遗传资讯，揭示人类生、老、病、死的奥秘，筛选疾病的致病及易感基因，为研究疾病发病原因及遗传机制提供重要的讯息，其准确率可高达 99.99%。

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参考文献：
1.http://www.bbc.com/news/health-40479533
2.http://www.independent.co.uk/news/health/cancer-latest-dna-testing-genome-treatment-dame-sally-davies-a7822006.html
3.http://www.itv.com/news/2017-07-04/new-dna-based-medicine-could-offer-hope-for-cancer-patients/
4.http://www.twword.com/wiki/%E5%85%A8%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%B5%84%E6%B8%AC%E5%BA%8F