Sarepta Therapeutics 的研究性基因轉移療法 SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec）的核准日期眼看就要到了，但在近日卻出現了案情迴轉。原先美國食品藥物管理局（FDA）已經在 2022 年 11 月接受了 SRP-9001 的生物製劑許可申請（BLA），但近日卻宣布將在 2023 年 5 月 29 日決定是否給予藥證前，召開諮詢委員會會議，等於 FDA 尚未確認 SRP-9001 的安全性問題。
前期臨床試驗表明可接受的安全性
SRP-9001 是用於治療杜氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的研究型基因療法，這是一種罕見的神經肌肉疾病，由於 X 染色體上 DMD基因異常，某種蛋白 dystrophin 無法正常表現導致肌肉細胞容易死亡。而 SRP-9001 是透過具有功能的 DMD 基因傳遞到肌肉組織，產生抗肌肉萎縮蛋白的功能成分。
在第 I/IIa 期臨床試驗結果可知，三年數據表明觀察到的安全性特徵與基因轉移後的持久反應，為繼續在 DMD 患者中使用單劑量基因轉移療法評估 SRP-9001 的臨床試驗提供了概念驗證。
Sarepta 負責 SRP-9001 的全球開發與製造，2019 年時羅氏（Roche）與 Sarepta 合作進行全球性臨床試驗 EMBARK，預計作為上市後的驗證研究。各方期待 SRP-9001 會是杜氏肌肉萎縮症首支基因療法。
幼兒期發病最終導致死亡
DMD 症狀出現在兒童早期，通常在 2 到 3 歲之間。這種疾病主要影響男孩，但在極少數情況下它會影響女孩。疾病特徵是進行性肌肉退化及無力。首先影響近端肌肉，也就是靠近身體核心部位的肌肉，然後影響遠端肢體靠近四肢的肌肉。受影響的孩子可能難以跳躍、跑步及行走。其他症狀包括小腿肥大、蹣跚步態和腰椎前突（脊椎向內彎曲）。隨後，心臟和呼吸肌也會受到影響。進行性無力和脊椎側彎導致肺功能受損，最終可能導致急性呼吸衰竭。
參考資料：
1. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-advisory-committee-meeting-will?_ga=2.19523704.1761992984.1679238841-155708799.1679238841
2. https://dmdhub.org/trials/sarepta-embark/
3. https://n.neurology.org/content/98/18_Supplement/2568
4. https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/sarepta-slides-surprise-fda-panel-meeting-adds-uncertainty-gene-therapy-2023-03-17/
5. https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy
