文 / 寒波
现在不论是考古学的化石型态，或遗传学的 DNA 证据，都支持“全世界人类最早的祖先是源自于非洲”这样的论点。
然而，全人类的祖先只离开过非洲一次吗?各地族群分家的过程又是如何？在迁徙的途中，有没有和如今早已灭绝的古代人种混血？随着近年来突飞猛进的基因定序与统计分析技术，科学家已能将上述问题一一破解。
掌握 DNA 变异，让遗传学家加入研究历史的行列
遗传学家运用 DNA 分析技术，推估人类各族群在历史上的分化过程，依循的是一项基本原则：“多做多错，少做少错”。
人类代代相传，把遗传讯息借由 DNA 传承下去。而每次 DNA 复制时都有一定的出错机率，宝宝与父母之间的遗传资讯势必会存在少数差异。每个个体都拥有自己独一无二的特定变异，但遗传上的同一个族群，也就是成员间互相情欲交流，交换基因的一群人，彼此之间会同享一些共通的祖传 DNA 变异。
一群人从本来的族群分化出去以后，会形成新的支系，此后不再与原本的族群交流，累积了不一样的遗传变异，借由侦测这些差异，或是称作“SNP（单核苷酸多型性，全名 single nucleotide polymorphism）”的 DNA 位置，遗传学家就能变身为历史学家，重建 DNA 传承的脉络。
“多做多错”的意思是，两个族群分开后，经历的世代愈多，DNA 复制愈多次，累计的差异就愈大，科学家就能由此来回推两个族群分家的时间。另一方面，不同支系各自有其祖传的 SNP，靠着侦测一个人具有哪些特定的 SNP，就能得知其基因组的来源有哪些族群，甚至计算来自不同祖源的比例与混血发生的阶段。
较早离开非洲的智人，DNA 是否流传至今？
现存的所有人类，都属于智人（Homo sapiens）这个物种，根据化石记录，最早的智人约 20 万年前出现在非洲东部，而非洲以外最老的智人化石，则位于 12 万年前的黎凡特（现在的以色列），去年报告的东亚（现在的中国湖南省）最早智人，则距今至少 8 万年 [1]。
过去遗传学估计，非洲以外任何族群的祖先距今都不超过 8 万年，相较于上述几个化石的年代要来得更晚，所以应该能够确认，智人不只离开过非洲一次。
新的问题是，现在各地的人类族群，都能追溯到同一次“出非洲（Out of Africa）”事件吗？较早离开非洲的智人或许全都灭绝了，DNA 讯息已经完全消失；但他们也可能又融入后来的新移民之中，一起传承至今。
人类遗传史的研究，早期取样有限，通常只有非洲、欧亚大陆西方的欧洲人、东方的中国汉人，以及大洋洲的巴布亚人（Papuan，位于澳洲北方的新几内亚）或澳洲原住民作为代表。然而世界上还缺乏许多族群的遗传资讯，这其中可能潜藏了一些重要的线索。
最近 2 项蒐集许多之前遗漏的族群，希望获得更全面资讯的大型基因组定序计划发表：采集全世界 142 个族群，300 位个体样本的“Simons Genome Diversity Project”（以下简称“西蒙斯计划”）[2]，以及 148 个族群，483 个基因组的“Estonian Biocentre Human Genome Diversity Panel”（以下简称“爱沙尼亚计划”）[3]。两者得到大多一致、少数不同的结论。
尼安德塔人(Homo neanderthalensis)、前人（Homo antecessor）、智人（Homo sapiens)、直立人（Homo erectus) 之头骨比较。
非洲以外的人，都能追溯到同一次移民事件
要如何得知各族群祖先与非洲人之间，只分家过一次或是好几次？假如只分家一次，非洲以外的族群由于都来自同一群祖先，那么大家相对于非洲人，都会累积一样多的变异；相反的，若是分家超过一次，不同族群与非洲人比较，各自的差异就会不一样。
若只考虑现存的族群，大洋洲人与非洲人的差异，比起其余族群与非洲人要更大一些；过往有些研究正是基于这个理由，判断现在的人类离开非洲不只一次，在大洋洲人先离开后，欧洲与东亚人的共祖之后才离开，随后再分为东西两边。
然而，根据近期的古代 DNA 研究，巴布亚人的祖先曾与已灭绝的古代人种“丹尼索瓦人（Denisovan）”混血，这或许会影响研究人员的判断。西蒙斯计划在测试过各种假设模型后发现，只要再纳入丹尼索瓦人的 DNA 一起考虑，即可理想地解释，巴布亚人的额外差异其实来自远古的混血，而非与其他智人族群更早分家。
爱沙尼亚计划也将丹尼索瓦人的 DNA 一并纳入计算，却发现巴布亚人仍有更多差异，这组研究者修正的方法是：多纳入一个未知支系。这个假想的族群大概在12万年前与非洲人分家，因此应该属于早已消失的智人支系，他们先离开非洲，后来又碰上巴布亚人的祖先，融入其基因组，贡献其中至少 2% 的 DNA。
至于更早离开非洲的移民有无流传至今，两个研究所得到的结果不一，或许是因采用的样本和分析方法不同所导致，目前仍无法判断出问题之处，以及何者较为正确。但至少可以确认，大洋洲人、欧洲人，与亚洲人有着共同的祖先，绝大部分的血脉都能追溯到当年离开非洲的同一群人。
人类行为的跃升，不只靠少数基因
此外，人类遗传史不只包含分家与迁徙，还有适应。智人在 20 万年前诞生，行为却等到很久之后才发生明显的变化，这些改变会不会与遗传基因有关？西蒙斯计划也试图回答这个问题。
假如某个基因突变对行为改变有关键影响，大部分人的基因组中，都应该能侦测到这个版本的基因变化（或某段 DNA 序列），但各种分析方法却得到一致的结论：近 10 万年内，比 5 万年更早之前，没有任何一个符合这种特征的基因。这个初步分析仍无法排除基因突变导致行为进步的可能性，却能确认人类行为的跃升，并非仅由少数遗传变异所促成。
这么多新的 DNA 资讯，能探讨的题材当然不限于人类遗传史。而这些精彩的研究也只是个开始，有关人类演化、遗传多样性、基因的改变与适应等等，未来还有更多的问题和新的迷团，有待世人找到解答 [4]。
延伸阅读：神秘的基因考古学(下)：来自基因的启示 欧洲语言源自东方？©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
参考文献：
1. Human migration: Climate and the peopling of the world
2. Mallick, S., Li, H., Lipson, M., Mathieson, I., Gymrek, M., Racimo, F., … & Skoglund, P. (2016). The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Nature.
3. Pagani, L., Lawson, D. J., Jagoda, E., Mörseburg, A., Eriksson, A., Mitt, M., … & Wall, J. D. (2016). Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Nature.
4. Population genetics: A map of human wanderlust
（作者部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名的粉丝团《同名的粉丝团》，欢迎参观、拍打、与喂食）
