国际基因组学大会揭开中国基因库的神秘面纱

基因科学界年度盛会-第十一届国际基因组学大会（ICG-11）于 11 月 4 日至 6 日在深圳的中国国家基因库（China National GeneBank; CNGB）盛大举办，包括英国的桃莉羊之父 Ian Wilmut 教授、中国临床肿瘤学会（CSCO）主席吴一龙教授、英国桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）千人基因体计画领导人 Richard Durbin 教授、中国深圳华大基因研究院理事长杨焕明教授、中国国家深圳基因库主任梅永红、美国国家能源部资深顾问 Aristides Patrinos 教授等人在内，七百多名全球顶尖的基因研究学者、专家齐聚一堂，诺贝尔生理医学奖得主 Sydney Brenner教授和美国国家卫生研究院（NIH）院长 Francis Collins 博士也分别透过远端视讯现身，共同为 ICG-11 大会揭开序幕。

打造基因体学术交流平台强调全球资源共享

大会主席中国深圳华大基因研究院理事长杨焕明教授表示，2016 年适逢百慕达原则（Bermuda Principles）问世 20 周年，延续人类基因体计画（Human Genome Project）共需、共有、共为、共享的创始精神，ICG-11 以 Omics for all- Global Partnership 为大会主轴，涵盖基因体学（Genomics）、蛋白质体学（Proteomics）、代谢体学（Metabolomics），强调全球合作资源共享，应用于精准医疗（Precision Medicine）、健康照护（Healthcare）、农业改良、大数据、生物数据库等领域，打造基因体学术交流的平台。Sydney Brenner 指出，今日的基因定序技术除了可同时分析大量人类的基因外，也可以解读世界多样生物的讯息，让研究充满了可能性，而其中更神奇的是能够重建过去，了解许多曾经发生的故事以及生命的历史。 Francis Collins 认为，全基因定序成本从最初的 10 万美元到现在的 1000 美元甚至更低，让很多的基因研究变成可能，而当中有许多更是能应用在与人类健康相关的发展，而今年是百慕达原则（Bermuda Principle）20 年，当初人类基因组计画的参与者同意将人类基因组的资料存放在公众的数据库，让所有需要的人都可以利用，这样的正面态度延续到今天，不只是在研究上，在生物医学的领域上也是一样。我们需要每个人共同思考如何加强与拓展基因学在各个层次研究的合作精神，增进单位与国家间数据与资源的共享，以确保研究能使全人类受益，同时在基因体学于人类健康的应用上遵循最高的道德准则。

深圳华大基因研究院理事长杨焕明教授，来源：http://tw.weibo.com/hibgi

延伸阅读：CSCO系列报导(三)：肿瘤精准医疗走向大数据共享

新一代基因体定序热潮席卷而来

桑格研究所 Richard Durbin 教授表示，1990 至 2007 年是基因定序的萌芽阶段，以‘毛细管定序（Sanger定序）’为主流，完成了人类基因体的定序计画。2005 年到现在属于第二阶段‘短片段定序’，也就是一般熟知的次世代基因定序（NGS），发展至今已经有相当多已臻成熟的临床应用，是目前的主流技术。然而，在运用基因定序探索生物多样性的同时，也引导我们即将进入第三阶段‘长片段定序’的应用。长片段定序读长一般大于 10kb，相较于短读长（50-300bp）的次世代基因定序（NGS）更能够精准解读一些在新物种或是微生物基因体的重复序列，于目前正在进行的 Genome 10K计画当中扮演关键的角色。PacBio 的首席技术长（CTO） Stenphen Tuner 则说明，长片段定序可避免高 GC 含量基因序列发生的错误（GC content bias），并应用于表观遗传学（Epigenetics）的研究，目前在 DNA 甲基化分析方面有非常成功的进展。

桑格研究所 Richard Durbin 教授

另一方面，继去年发表 BGISEQ-500 次世代基因定序仪，华大基因（BGI）在今年的 ICG-11 又新发表一部小通量的 BGISEQ-50 定序仪，BGI 研发部领导人蒋慧表示，今年 10 月 BGISEQ-500 已获得食品药品监督管理局（CFDA）核准于临床应用，全球 700 多个研究单位专家采用，也成为 BGI 于非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY/NIPT）的主力机种（截至目前 BGI 的 NIFTY 检测全球收案已超过 150 万例）。相较于 BGISEQ-500 的高通量（8~200GB/run），BGISEQ-50 强调更快速、便捷的临床应用，以少量的检体（16 样本/run）在 18 小时内完成从检体前处理、DNA 建库、DNA 定序到数据分析及报告，大幅提升临床检测效率。BGISEQ-50 目前已完成 1064 例非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY/NIPT）临床样本测试，敏感性（Sensitivity）达 100%、特异性（Specificity）则达 99.8% 以上。BGISEQ-50 预计将于 12 月底接受预订，售价则估计比目标竞争者 Illumina Miseq更具竞争力。

BGISEQ-50

中国国家基因库启用全球四大数据库联盟成形

中国国家基因库内部一隅

位于深圳的中国国家基因库（China National GeneBank; CNGB）从 2011 年筹备创建，历经五年终于在 2016 年 9 月 22 日正式开幕启用，借由本次 ICG-11 让我们得以一探其内部的庐山真面目。

CNGB 的建筑本体设计是来自于生态梯田的概念，大量运用层层露台种植植物与天然采光，将建筑与周遭自然环境巧妙融为一体，占地达 47,500 平方公尺。CNGB 已初步完成生物资源样本库、生物信息数据库、数据化平台、合成与编辑平台等“三库两平台”的架构，配置有 150 部 BGISEQ-500 次世代基因定序仪（NGS）和一部 Revolocity 超级定序仪，每日平均产出 10Tb 的资讯量，年产数据量则可达到 5Pb 以上，这相当于完成五万人的基因体定序或是 1000 万例的非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY/NIPT），而其中包含超过 40 个数据库如癌症数据，农业，万种动物粒线体基因等。估计 CNGB 基因体资讯产出将占全球的 30~40%，与全球三大数据库:美国的 NCBI（National Center for Biotechnology Information）、日本的 DDBJ（DNA Data Bank of Japan）、欧洲的 EBI（European Bioinformatics Institute）并驾齐驱，同时也展开跨国界的数据交换和资源共享，形成全球联盟体系。

从本届 ICG-11 会议不难发现，中国在基因体科学与产业发展的强烈企图心，积极发展自给自足的研发产业链结构，并开始拓展国际联盟，颇有与以往皆属领导地位的美国相互较劲之势。未来，美、中两大世界强权将势必在基因体科学的创新应用领域分庭抗礼，展开在全球各区域的攻城掠地。

文 / John Hung

影片：中国国家基因库内部定序实验室之 Complete Genomics 的 Revolocity