文 / 寒波
日本地理上位于东亚大陆的东北方，居住其上的族群最初都源自亚洲大陆，至今被广为接受的说法是：如今的日本族群，由绳文人及弥生人两者共同组成。然而漫长的移民历史中，仍有许多未知之处。
充满疑云的日本史前绳文时代
较晚而至的弥生人，可能来自朝鲜半岛，这群移民大约在 2000 多年前登陆日本，带来原本没有的农业与金属技术。日本更早以前是绳文人的天下，统称为绳文时代（Jōmon period），大概介于 2500 到 16000 年前；尽管这群人以采集狩猎为主要的生产方式，没有发展出可观的农业，却拥有发达的陶器，因此仍被考古学界认定为新石器时代（Neolithic）。
日本最早的人迹可以上溯到近 4 万年前，但与后来的绳文人间的关系如何并不清楚。而绳文人在弥生人抵达以后的命运，也依旧充满疑点；有论点认为，绳文人不敌新来的移民，全数被消灭而遭到取代；也有论点主张，旧有的绳文人融入弥生人之中，血脉仍延续至今。
解答日本人的族群组成问题，DNA 理当是极具说服力的证据，过去也曾有过相关研究，但现在的族群组成，不一定能反映长久以来的分布模式，各种取样与研究方法的侷限，也限制了遗传学能够解释的范围。
过去用遗传学方法研究人类的迁徙与组成，常常依赖粒线体与 Y 染色体，或是体染色体上少数特定的遗传标记；随着 DNA 定序的进步，基因组定序更为便捷，使得大尺度地比较整个基因组，成为常见的策略；另外研究“古代 DNA”的技术，在这几年也大幅成长。总总因素综合，使得古代基因组定序，成为研究人类遗传史的全新利器。
从 2010 年的尼安德塔人 [1]，以及古爱斯基摩人 [2] 的古代基因组正式发表以来，古代 DNA 研究，大幅增进我们对人类历史的认识。
日本的第一个古代基因组
第一个位于日本的古代基因组也在今年发表 [3]，这是个值得纪念的研究，样本来自位于本州岛东部的福岛县，三贯地贝冢（Sanganji shell mound）遗址的一女一男，距今约 3000 年，算是绳文时期最后的时光，在遗传上，应当能代表部分的绳文人。
这 2 位绳文人的 DNA，复原状况并不好，无法拼凑出完整的基因组，不过获取的 SNP（单核苷酸多型性，全名 single nucleotide polymorphism）仍足以进行分析。与世界各地族群的基因组比较，可以确定，纯粹的绳文人遗传支系，在如今的世上已经消失。
将绳文人与日本本岛，还有中国各地的居民摆在一起进行 PCA（主成分分析，全名 principal component analysis）显示，现在的日本人与中国人，在遗传上都与绳文人有相当差异；不过日本人更接近绳文人一些，意谓绳文人对现代日本族群，应该有过 DNA 贡献。
弥生人对日本各地族群，遗传的影响可能不一。分布在最北方，北海道的阿依努人，还有住在最南方，琉球群岛的琉球人，都可能受到弥生人较少的影响，比起其他地方的日本人，保留更多源自绳文人的 DNA 比例。
将日本地区附近的族群，也就是绳文人、日本本岛的居民、琉球人、阿伊努人，以及中国北京的汉人摆在一起进行 PCA，结果仍然显示，没有一个族群与绳文人完全一致。在这当中，日本本岛人最接近汉人，琉球人次之，绳文人与汉人的差距最大。
绳文人与弥生人之比较图。来源：http://blogs.yahoo.co.jp/narusara_ikiru/33016798.html
绳文人在很久以前，就与其他族群分家
绳文人算是属于欧亚大陆东方的一支族群，他们最初的起源，在何时何地与其他人分开，一直都没有令人满意的说法。
每个人的基因组都大同小异，只有少数 DNA 位置有异，而遗传上愈接近的族群，共享愈多的 SNP，两个族群分家愈久，共享的 SNP 也就愈少。东亚和东南亚的众多族群，还有美洲与东北亚的原住民，以及大洋洲的巴布亚人中，与绳文人共享最少 SNP 的是大洋洲人，其他族群间则没有太大差异，若硬是区分，位于东南亚的族群又比东亚高出一点点。
有个说法认为，绳文人的祖先较早来自东南亚，后来向北迁徙，最后抵达日本。东南亚族群与绳文人共享的 SNP 数目，更胜东亚族群此一结果，也许反映出的是，绳文人与东南亚族群的渊源，确实超过现在的东亚人。然而，以目前相当有限的资讯，要作出这个结论，证据仍不够充足。
绳文人与欧亚大陆东部各地族群，遗传上的差异都差不多，由此可以推论，或许在东亚其他族群都尚未分家，或是才刚分家没多久之际，绳文人就已经独立而出。另一个许多人关心许久的问题是，绳文人对现在的日本族群，究竟遗留下多少 DNA 的影响。
制作各族群亲疏关系的演化树，以及利用“TreeMix”这个方法，寻找各遗传支系间是否发生过 DNA 流动，将能更清晰地回答以上问题。
假如根据已知有限的 SNP，判断结果正确的话，绳文人与东亚其他族群分家的年代，可能早在非常久远以前。TreeMix 与演化树的分析结果都显示，绳文人与东亚族群分家的年代，还比美洲原住民更早一些。美洲原住民与亚洲族群分开的年代，大约是 2 万多年前，因此绳文人在遗传上开始独立的年代，距今应该超过 2 万年。
现代日本族群有多少 DNA 源自绳文人？
TreeMix 也侦测到有过 12% 的 DNA，从绳文人流向现在的日本本岛居民，这表示绳文人的血脉并没有断绝，仍有部分融入后来的族群，遗传至今。然而要厘清一个族群源自哪些祖源（ancestry），各占多少混血比例，光凭 TreeMix 一个方法并不充分。
此外，在材料上这回获得的绳文古代基因组十分残缺，以此作出的估计恐怕误差不小；另一方面，各地绳文族群在遗传上，可能已有某些程度的分化，福岛一地未必能代表整体状况。论文最后认为 12% 这个比例，可能低估了实际上的混血程度，不过绳文人对现代日本族群 DNA 的贡献，应该还是不超过 20%。
由目前研究可知，绳文人的遗传支系相当古老，数万年前已经独立发展。但要回答绳文人从哪里来，各地差异多大，对现代日本人有多少影响这些问题，该篇论文只是开始，未来更多古代 DNA 研究，势必能让我们更加认识日本的遗传史。
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参考文献：
1. Green, R. E., Krause, J., Briggs, A. W., Maricic, T., Stenzel, U., Kircher, M., … & Hansen, N. F. (2010). A draft sequence of the Neandertal genome. science, 328(5979), 710-722.
2. Rasmussen, M., Li, Y., Lindgreen, S., Pedersen, J. S., Albrechtsen, A., Moltke, I., … & Bertalan, M. (2010). Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature, 463(7282), 757-762.
3. Kanzawa-Kiriyama, H., Kryukov, K., Jinam, T. A., Hosomichi, K., Saso, A., Suwa, G., … & Inoue, I. (2016). A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan. Journal of Human Genetics.
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