顾文辉与张伟峤观点（第 1 话）：次世代定序健保给付时代已来临

近期，健保署决定给付次世代基因定序（Next Generation Sequencing，NGS），预计纳入 19 种癌别，包含 14 种实体瘤及 5 种血液肿瘤。近日，台湾药物基因体学会张伟峤理事长与台北病理中心顾文辉执行长，与我们分享健保给付 NGS 相关规定及未来展望与挑战。

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问：次世代基因定序（Next Generation Sequencing，简称 NGS）即将纳入健保给付，对于民众有何影响 ?

答：一直以来，癌症治疗面对的一大难题就是新药药价昂贵，尤其是抗癌药物，1 年药费动辄百万甚至数百万新台币，因此，对症下药就显得非常重要。许多治疗癌症的药物必须针对病人肿瘤细胞的分子特征来使用，否则，药物不仅无法发挥疗效，反而还可能对病人带来伤害。

NGS 是用来鉴定病人个人体质的技术，借此产生检验报告来评估病人用药合适性，进而优化药物选择，把适合给药的病人事先筛选出来，不但可以增进药物疗效，也可以避免药物滥用，落实精准医疗概念。NGS 基因检测的费用不便宜，通常为数万元新台币不等，厂商品质参差不齐，如今即将纳入健保给付，除病人可省下一笔自费的检测费用外，检测品质将更有保障，也有更多癌症病人可得到精准诊断及药物治疗。

问：以前次世代基因定序并未纳入健保给付，健保如何审核药价？如何决定是否给付病人药品？

答：至于健保如何审核药价与决定是否给付病人药品？健保决定药价跟健保给付药品，这是两回事。前者针对药厂，通常健保署会依据食药署核准的药品许可证适应症，再次审视 3 期临床试验结果与国外给付状况，并针对台湾市场的财务冲击进行医疗科技评估（Health Technology Assessment，HTA），最后核予药厂药价及给付药价的适应症范围。价格高低取决于疗效的实证依据，大致又可以分为突破创新新药、2A 类新药与 2B 类新药，以十国国际药价进行对比与精算。

此外，根据经济效益评估结果，健保并非都会给付药品许可证上的所有适应症，如：限缩适应症范围就是一种降低财务冲击的作法。当然，临床数据的优劣决定药品价格，所以越来越多药品于临床试验于过程中搭配基因定序分析，用以优化药物疗效与降低不良反应副作用。

至于健保给付病人药品的部分，以癌症标靶药物为例，为规范医疗之合理使用，使用药物必须经过事前审查核准后，健保才会给付药品费用。因此，许多癌症标靶药物在事先申请时，必须检附基因突变检测报告、疾病恶化之影像诊断证明等佐证资料，一旦健保给予一段药物治疗疗程后，若病人还需要继续用药，则必须再次提出申请，并检附治疗后相关临床资料来评估药品是否符合续用条件。

以往申请给付时所用的基因检测报告多以单（寡）基因检测为主，检验方法则实验室开发检测（Laboratory Developed Tests，LDTS）（较多）与体外诊断医疗器材（较少）（In Vitro Diagnostics，IVD）皆有。给付药物或检验的费用时，健保署会要求这份报告须具备规定的实验室认证，来保障这个检测报告的品质。

但是随着基因体科技日行千里，为了让实验室研发的新兴医学检验项目可以快速转译于临床使用，又能在一个检验里面同时提供更多的基因资讯，多基因的检测方法或是 NGS 的需求就被提高。然而，若要取得这种靠厂商开发且经过政府机关（食药署）审查通过取得许可的 IVD 产品，在这个一直出现新的标靶基因及 NGS 技术快速发展的时代实属困难，开发与审查时效跟不上临床需求。所以以场域、人员资格及检验技术项目为管理认证的 LDTs 的做法来提供检测服务的方式逐渐兴起。

(第 2 话将于 4 月 25 日上刊)

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