罕病耳聋患者新曙光基因治疗

尤塞氏综合症（Usher syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征为听力受损及渐进性的视力丧失。尤塞氏综合症有三种类型，其中第三型较罕见，患者以芬兰及艾希肯纳兹犹太族裔为大宗，而他们的听力和视力在出生时是正常的，但在青少年时期开始退化，大部分的患者到中年时可能就全聋。

当声波传入耳蜗柯帝器（organ of Corti）上的外毛细胞（outer hair cells），会放大由声波引起的内耳振动，而内毛细胞（inner hair cells）则把这些振动转变成能活化听神经的化学传导物质，传到大脑内，就产生听觉。而尤塞氏综合症患者会有 Clarin-1 基因突变的情形，会导致内毛细胞表现缺失，进而使听觉丧失。

美国凯斯西储大学医学院（Case Western Reserve University School of Medicine）研究团队指出，出生 80-90 天且未经治疗的第三型尤塞氏综合症小鼠，在这个研究中无法听到 100 分贝的声音，如同无法听到通行中的雪车或木工工厂工作的声音。

该研究团队的 Kumar Alagramam 博士指出，他们将正常的 Clarin-1 基因植入小鼠内进行治疗，结果显示，与对照组相比，接受基因治疗的组别，提升了将近四倍的听力。出生就接受治疗的小鼠，在 5 个月大时，可听到 45 分贝的声音。这对于第三型尤塞氏综合症听力受损的孩童或成人，无疑是个好消息，因为他们的听力在 3 – 10 岁开始退化，平均到 30 岁时就完全丧失。

该研究已经为第三型尤塞氏综合症听力受损的患者带来一道新曙光，但未来仍需进一步进行人体临床试验来验证。

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