约有 2500 万美国人受到一种罕见且常未被诊断出来的疾病所影响。在罕见病研究中，以短读取定序的全基因体和全外显子体分析的传统技术找出病例辨识出因果变异的比例不到 50％。
为了解决这样的状况，美国堪萨斯城儿童慈善组织（Children’s Mercy Kansas City）于 10 月 15 日（美东时间）携手 Pacific Biosciences（PacBio）和微软（Microsoft）来对抗罕见的儿科遗传疾病。
他们将利用 PacBio 的单分子、即时定序技术（SMRT），生成高度精确的长读取 HiFi reads。临床研究已经证明，该定序技术可以检测出短读取定序平台无法读取的致病结构和小的变体。这项新研究主要的目的在于评估 HiFi 定序辨识出被忽略的因果变异的速率。
儿童慈善组织的慈善研究所已经启动了其第一个首创的临床数据储存库“儿童基因体答案（Genomic Answers for Kids, GA4K）”，可望帮助寻找答案和专注于儿童遗传病的新型治疗方法。目标是在未来七年内，他们能收集 3 万名儿童及其家庭收集基因体数据和健康资讯，最终建立一个包含近 10 万个基因体的数据库。该组织最近开始投资 Sequel II 系统，以将 HiFi 定序纳入这项工作。作为新合作的一部分，该研究团队将评估 HiFi 数据重现以前经由短读取方法检测到的所有变体以及辨识可以解释疾病表型的新变体的能力。
另外，儿童慈善组织和 PacBio 将与 Microsoft Genomics 团队合作，使用 Microsoft Azure 云端的分析解决方案和数据储存库。Microsoft 健康平台副总监 Gregory Moore 博士表示，“罕见疾病的儿童及其家人的诊断过程可能很漫长，而且往往是不确定的。然而，我们相信采用专业技术来发展精准医学将是了解和早期诊断这些令人衰弱和致命的疾病的关键所在。因此，我们很高兴能与儿童慈善组织以及 PacBio 研究团队合作，将我们值得信赖的云端和 AI 技术的力量来改变这些罕见疾病儿童的生活。”
儿童慈善医院基因组医学中心主任 Tomi Pastinen 医师表示：“我们很高兴与PacBio 的创新科学家合作，因为我们将他们长期的定序数据带入了我们最困难的罕见儿科疾病案例中，可望解决患者和家庭的疑惑。”
PacBio 执行长 Christian Henry 表示：“PacBio 很荣幸与儿童慈善组织合作，为罕见病患儿开发先进的基因组定序和分析方法，其最终目标是提高诊断产量。以前无法通过短读取定序方法检测到一些变异，HiFi定序技术能解决，进而能够为感兴趣的表型提供遗传洞察力，我们期待透过这一重要的合作伙伴关系提升问题的解决率，进而产生有意义的影响。”
延伸阅读：专访“遗传疾病守护者”台大医院基因学部胡务亮医师参考资料：https://www.globenewswire.com/news-release/2020/10/15/2109149/0/en/Children-s-Mercy-Kansas-City-Teams-Up-with-Pacific-Biosciences-to-Fight-Rare-Disease.html
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