第 3 届“精准医疗产业论坛”力推法规政策、产业亮点、投资与跨界整合

第 3 届“精准医疗产业论坛”于 8 日在台北医学大学举行，吴麦斯校长、李冈远副校长亲临论坛致词开幕，会场聚集政府主管机关、产业界、学术界及医药界等多位专家学者，吸引超过二百位听众参与，共同探讨精准医疗的法规政策、产业趋势、投资与跨界整合等议题。论坛由 3 个主题演讲组成：政府法规政策与未来趋势、产业投资与跨界整合趋势，以及分子检测服务与产业应用。

什么是“次世代定序”(Next Generation Sequencing)？

次世代定序（Next Generation Sequencing, NGS）是一种基于高通量定序（high-throughput sequencing）的技术，它可以快速、低成本地对大量的 DNA进行定序。NGS技术的发展是由于第一代定序方法存在的通量低、成本高和耗时长的缺点，影响其大规模应用的需求。

NGS技术的主要特点是可以同时对大量的 DNA进行定序，降低定序成本和提高定序速度。这些技术包括全基因体定序（Whole Genome Sequencing, WGS）、全外显子定序（Whole Exome Sequencing, WES）、目标定序（Target Sequencing）等。NGS技术的应用不仅限于生物学研究，还包括医疗诊断和疾病研究。

NGS技术的主要步骤包括：

样本准备：将 DNA样本准备好，通常是通过 DNA扩增和 DNA片段分离。

定序反应：使用聚合酶进行 DNA定序，通常是通过聚合酶链锁反应（polymerase chain reaction, PCR）。

数据分析：对定序结果进行分析，重组排列小片段序列以还原原始的待测基因片段序列。

NGS技术的优点包括：

高通量：可以同时对大量的 DNA进行定序。

低成本：降低定序成本和提高定序速度。

高精度：可以获得高精度的定序结果。

NGS技术的应用包括：

生物学研究：研究生物体的基因体结构和功能。

医疗诊断：诊断疾病和监控治疗效果。

疾病研究：研究疾病的发生和发展机制。

总体而言，次世代定序技术是生物学和医疗领域的重要工具，帮助科学家更好地理解生物基因体结构和功能，并提高疾病诊断和治疗的准确性与效率。

(点击三角形图示可以展开详细资讯)

Taiwan Breakthrough: Next-Generation Sequencing Now Covered in Health Insurance, Benefitting 20,000 Cancer Patients Annually（基因线上国际版）

LDTs 与 IVDs 妥善监管，政府挹注 NGS 健保给付及新药发展

食药署迟兰慧组长指出，实验室开发检测（LDTs）与体外诊断医疗器材（IVDs）的差异。IVDs 具有产品完整生命周期管理的优点，例如临床前验证及临床试验、商品化制造厂以 QMS 管理与上市后监控，然而缺点是对于需求少量、特定疾病之商品化不易、上市时效长及成本高。因此 LDTs 就是为了弥补这些不足而应运而生，优势包含即时配合精准医疗快速发展、高通量及快时效且可以针对特定疾病检测，然而也可能面临检测品质稳定性与检测错误导致病人伤害的风险..等。因此自 110 年 2 月 9 日将 LDTs 纳入特管办法进行品质管理，包括检测提供者需要具备 CAP、TFDA、ISO 15189、台湾病理学会、国健署等多元认证，而落实认证后有展延效期 3 年的机制。在医疗机构方面则需经卫福部医事司核准，特定实验室仍需经过 TFDA 认证。她特别分享现阶段产业常见的缺失，包括在确效资料的缺乏与品质文件整理的完善程度。

健保署黄育文组长指出，健保新药、癌药与罕药投入资源逐年提高，112 年已公告生效新给付新药共 31 项、新品项约计 238 项，推估约 40 万人受惠。此外，健保也启动 6 大策略加速新药收载，包含增加新药预算来源、推动平行审查、设专责办公室、推动暂时健保支付、鼓励使用生物相似药与医疗科技再评估（HTR）。在健保标靶药品方面，截至 113 年 2 月健保给付 26 种伴随式检测，对应 11 个基因位点、治疗 10 种癌症，更于 5 月 1 日 NGS 给付包含实体肿瘤及血液肿瘤共 19 种癌别。黄组长强调，在 NGS 资料收载平台规划，需要公私部门协力（PPP），目前包含医院、健保署与指定数据库国家级人体生物数据库整合平台等。

台北病理中心顾文辉执行长强调医疗实验室在精准医疗中的重要性，以及全球法规对其监管LDT实验室的严格要求。他指出，医疗实验室在诊断和治疗方面负有重要责任，需提供精准且快速的检测报告，确保临床医生和病人信赖其检测结果，不至于受到误导与伤害。各国如德国、美国和欧盟对实验室的认证标准和法规有所不同，但法规都强调品质管控的重要性，尤其是 ISO 15189 认证在全球具有广泛应用。而美国 FDA 和 CMS 的监管策略也持续演进，逐步将实验室开发测试（LDT）纳入 FDA 的管理范畴，仰赖FDA的专业与资源来确保检测的安全性和有效性。顾文辉指出，医疗实验室在面临严格的法规和品质要求的同时，仍需保持高效并简化运作，避免叠床架屋的监管行政流程妨碍其核心目标。

证交所力推台湾生技 IPO，勤业众信强调资料保护技术落地

台湾证券交易所张雪真组长表示，证交所积极协助建立生技产业的生态圈，力争在未来十年内实现新经济产业占比 10% 的目标。张组长介绍专为新创公司提供更低上市门槛的平台，吸引生技医疗公司加入。她强调生技公司上市需具备合适的规模、市值和临床试验基准，并表示证交所会持续提升投资人对生技产业的认识，平衡投资人保护与强化生技产业发展的重要性。她鼓励生技公司保持透明，与投资者充分沟通最新的科技进展，证交所也将透过宣导和辅导措施协助投资人理解生技产业的特色与风险。

勤业众信林翰副总经理在演讲中强调医疗暨基因子据的个人隐私和资料安全保护的重要性。他解释会计师事务所在协助医疗产业企业的风险评估中，着重考虑隐私资料的管理和防护。由于医疗产业涉及大量敏感的病人个资，企业在利用云端技术等新科技时必须警惕资料外泄风险，特别是当资料在不同国家间进行跨国传输时，可能会遇到各国不同的隐私法规要求而触法。他建议公司应考虑跨国业务的风险，确保符合全球不同的法规标准，例如欧盟的 GDPR 及美国的 HIPAA，并利用 ISO 框架来强化合规管理。林翰还强调企业需了解自身的市场策略及未来目标，才能够有效应对不同国家的资料保护法规。

基因线上社群新媒体与数位行销使生技发展与投资爆炸性成长

基因线上创办人黄富楠（Thomas Huang）执行长深入探讨国际生技产业趋势及数位行销对于生技公司品牌塑造的重要性。Thomas 指出，鉴于台湾人平均每日将近三分之一的清醒时间用于查看数位萤幕，这显示智慧型装置的普及和数位平台在日常生活中的重要地位。因此，生技公司必须有效利用社群媒体与其他数位行销工具来提升品牌影响力，并扩大其市场影响力。Thomas 分享创立“基因线上”平台如何协助各大展会透过数位策略大幅提升曝光率，达到数十万人次，并成功吸引国际合作伙伴的注意。Thomas 也强调，生技公司和个人应该掌握数位行销的基础，选择适当的平台，以克服同温层限制，促进线上线下整合，从而在全球竞争中取得优势。透过精准和多样化的数位策略，生技产业能够更有效地达到专业推广和国际合作的目标。

Illumina、Thermo 罗氏力盼台湾基因体产学协作

Illumina 商务长王咨涵介绍基因定序大厂 Illumina 如何透过基因定序技术推动精准医疗应用。他指出基因定序成本快速下降且通量越来越大，这为临床应用带来更多可能。Illumina 的部分仪器设备已在台湾取得 IVD 认证，并准备好提供临床应用端的基因定序服务，他希望 Illumina 能够协助台湾实现精准预防和精准健康，并引入全球合作经验，通过大型基因数据库推动基因研究。他也列举各国成功合作基因大数据的案例，包括荷兰在产前筛查、澳洲在罕见疾病筛查上的给付模式，并强调族群大型基因数据库的重要性。目前 Illumina 已参与多个国际研究计画，并希望台湾尽快加入。最后，他呼吁台湾透过产官学界通力合作，跨部会协力推进精准医疗。

Thermo Fisher 王婴媚经理分享该公司如何致力于提供快速且务实的次世代定序（NGS）服务，并展望未来如何将 NGS 技术更有效地应用于临床。她提及 Thermo Fisher 在基因检测、肿瘤研究和生殖医学领域的深入投入，并着重于提升 NGS 检测的效率和可及性。她介绍针对肺癌病人的临床研究，显示接受 NGS 检测并给予相应药物治疗的病人，其生存机率明显著高于未接受 NGS 检测的病人。然而，由于成本、检体不足等原因，部分病人无法接受 NGS 检测，这是非常可惜的。她强调如今健保给付NGS，未来若能缩短 NGS 检测的周期，将使更多病人受益。

罗氏大药厂医药学术顾问陈刚健则分享罗氏在精准医疗中的策略和展望。他强调罗氏在台湾和全球的合作计划，致力于建立属于各国独特的临床基因体数据库（Clinical Genomic Database, CGDP），以整合临床数据与基因体数据，用于制定医药政策和药物研发方向。罗氏投资于研发并在 2018 年收购 Flatiron Health 和 Foundation Medicine，以强化癌症基因体学与药物开发的实力。

伯森空间体、均泰免疫定序与雷文虎克代谢体测定，精准诊断的新亮点

伯森生技产品经理郭荣哲强调第三代定序技术和空间体学平台的重要性，展示 PacBio 和 Vizgen 的技术如何提供更完整的基因体数据，揭示肿瘤内 T 细胞和树突细胞的作用，为更深入的肿瘤微环境基因体研究，提供崭新的机转。

雷文虎克执行长徐丞志在演讲中指出，质谱技术在精准医疗和精准健康产业中具有重要潜力，尤其在肠道菌群代谢物的检测方面。虽然 NGS 技术在精准医疗中广泛应用，但他强调质谱仪能够提供代谢产物的详细信息，这对于各种与肠道菌群相关的代谢性疾病的预防和治疗至关重要。他解释，肠道菌群与肥胖、糖尿病和心血管疾病等多种疾病息息相关。透过质谱仪检测肠道菌群的代谢产物，有助于诊断并预测这些疾病的风险，并提供个人化保健方案。

均泰生物科技总经理彭英哲阐述在精准治疗中，运用免疫系统中的免疫受体（Immunoreceptor）技术的重要性。他强调，人体的免疫系统是对抗疾病和维持生理恒定的重要机制，能够揭示人体内部的健康状况，包括疾病威胁、发炎反应或肿瘤等。在检测 T 细胞和 B 细胞时，传统以来的流式细胞仪方法只能了解数量和分类，却无法揭示免疫细胞基因型的变化和辨识抗原的分子特征。为此，均泰生物科技与 iRepertoire 合作，结合 Amplicon Rescue Multiplex PCR 和 Dimer Avoid Multiplex PCR 技术，利用特定探针锁定不同免疫细胞的基因特征，并采用多重 PCR 撷取其 DNA 和 RNA 序列，以 NGS 技术分析 T 细胞与 B 细胞变异。

定序的资安架构与严谨的国际认证成下阶段目标

行动基因黄一处长谈到，行动基因目前的策略关注海外市场，也致力于加强与国内外机构的合作。行动基因目前在台湾 47.7% 的医院中进行上架服务，遵循 ISO 27001、27701 和 13485 等资讯安全和医疗标准，确保提供高度安全的检测服务。他也提到，行动基因的软件开发遵循 IEC-62304 的软件生命周期规范，该团队提供完整的数据分析和报告系统，并在全过程中进行数据加密和安全控制。针对营运持续性，公司引入营运秩序计划（BCP），确保服务可以快速从云端恢复，并能有效处理跨境数据传输的问题。

基龙米克斯的吴宜凌资深经理则介绍随着基因体学技术的发展，不断扩展服务范畴，包括基因定序、临床检测和 CDMO。吴宜凌强调，公司的基因定序服务包括一代、二代和三代定序。该公司目前也提供新抗原疗法的相关产品和服务，通过 GMP 厂房生产少量多样的抗原胜肽，有助于开发癌症疫苗和细胞疗法等新疗法。

讯联基因技术长张台圣分享 NGS 在 LDT 和 NIPT（非侵入性产前检测）中的临床应用，以及后续监测的重要性。他概述 NIPT 技术如何通过检测母体血液中的游离 DNA 来替代传统的羊膜穿刺检测，减少对于母体与胎儿的风险。他强调国际指引建议使用 NIPT 技术进行 13、18、21 号染色体异常的检测，并提到检测时需要确保质流程的完整，以便提供准确的诊断结果。最后，张台圣提出应加强 NIPT 在产前检测中的应用，并建议政府应该持续采纳多元认证体系，以达到国际标准与国际接轨，确保诊断结果的可靠性和准确性。

台湾族群数据库建置助力药物基因体与病原菌检测发展

亚洲准译执行长刘君豪在演讲中强调微生物基因体定序技术（NGS）的重要性，并分享 2 个诊断不知名感染的临床案例。他提到，在传统检测方式（例如培养、PCR 或快筛）在难以找到确切病原体的情况下，利用 NGS 技术可以广泛检测所有可能的病原体，包括细菌、真菌、病毒和寄生虫，给予第一线临床人员更精确的诊断，并即时治疗病人。

金万林研发经理陈道鹏介绍公司在精准医学领域的发展和合作，强调公司通过 Illumina TSO 500 技术提供完整临床检测。他还强调，cfDNA 不仅能提供基因突变的资讯，还可以揭示许多其他重要信息，如 DNA 浓度、甲基化及蛋白质标志的变化，并指出结合这些数据将可大幅提高对癌症复发的检测准确性。

世基生医刘逸辰副总经理强调药物基因体学的重要性，分享相关案例说明基因检测如何协助病人选择最佳治疗方案。他分享 2 个案例来强调药物基因体学的重要性：1. 因服用感冒药被错误检测为毒品阳性，后经检测 CYP2D6 快代谢基因型导致体内麻醉药浓度增高，最终被判无罪的案例。2. 因接受扁桃腺手术服用止痛药，CYP2D6 快代谢基因型导致体内吗啡浓度过高，抑制呼吸中枢不幸去世的案例。此事件促使美国 FDA 规定 CYP2D6 快代谢者不应使用该类止痛药。这些案例表明药物基因学检测在临床使用的重要性，药物基因体实践将能够协助医师和病人选择更安全有效的药物与剂量。

中研院台湾人体生物数据库褚候维生医长介绍发展概况，并讨论如何将学术界的使用扩展到业界应用的可行性。他提到，建立国内的生物数据库对于台湾本土的疾病研究、预防和治疗具有重大意义，并分享精准医疗的 3 个步骤：识别高危险群、提供个人化建议，以及持续监测健康状况。他回顾数据库的发展历史，指出自 2012 年成立以来，该数据库在 2022 年已经完成 20 万人样本的收集，并开始进行追踪研究，目前已有 1 万多人的追踪资料。数据库中男性占 36%，女性占 43%，年龄分布较为平均，并且能与健保数据库串联，为学术界和产业界提供完整的基因、健康、生活方式等数据。他指出业界和学术界应该更积极参与资料数据的使用，并利用现有的收案网络和样本储存服务，共同促进台湾人体生物数据库的持续发展。

台北医学大学药学院张伟峤院长闭幕致词，他提到，这是台北医学大学第 3 次举办基因产业论坛，每一场都吸引数百位听众的报名，他指出，除了医疗产业蓬勃发展，台湾必须拥有可以站上国际舞台的基因定序公司，唯有抢占国际市场、开拓全球商机，台湾才有机会建立第二座护国神山！张伟峤院长藉这次论坛的机会向 Taiwan Biobank 沈志阳教授致敬，感谢他对台湾基因体研究的无私奉献，张院长期待透过精准医疗产业论坛来凝聚同行之间的共识，让产业与政府之间的对话更为流畅，共同参与政策的拟定，活化精准健康产业生态链。

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