約有 2500 萬美國人受到一種罕見且常未被診斷出來的疾病所影響。在罕見病研究中，以短讀取定序的全基因體和全外顯子體分析的傳統技術找出病例辨識出因果變異的比例不到 50％。
為了解決這樣的狀況，美國堪薩斯城兒童慈善組織（Children’s Mercy Kansas City）於 10 月 15 日（美東時間）攜手 Pacific Biosciences（PacBio）和微軟（Microsoft）來對抗罕見的兒科遺傳疾病。
他們將利用 PacBio 的單分子、即時定序技術（SMRT），生成高度精確的長讀取 HiFi reads。臨床研究已經證明，該定序技術可以檢測出短讀取定序平台無法讀取的致病結構和小的變體。這項新研究主要的目的在於評估 HiFi 定序辨識出被忽略的因果變異的速率。
兒童慈善組織的慈善研究所已經啟動了其第一個首創的臨床數據儲存庫「兒童基因體答案（Genomic Answers for Kids, GA4K）」，可望幫助尋找答案和專注於兒童遺傳病的新型治療方法。目標是在未來七年內，他們能收集 3 萬名兒童及其家庭收集基因體數據和健康資訊，最終建立一個包含近 10 萬個基因體的數據庫。該組織最近開始投資 Sequel II 系統，以將 HiFi 定序納入這項工作。作為新合作的一部分，該研究團隊將評估 HiFi 數據重現以前經由短讀取方法檢測到的所有變體以及辨識可以解釋疾病表型的新變體的能力。
另外，兒童慈善組織和 PacBio 將與 Microsoft Genomics 團隊合作，使用 Microsoft Azure 雲端的分析解決方案和數據儲存庫。Microsoft 健康平台副總監 Gregory Moore 博士表示，「罕見疾病的兒童及其家人的診斷過程可能很漫長，而且往往是不確定的。然而，我們相信採用專業技術來發展精準醫學將是了解和早期診斷這些令人衰弱和致命的疾病的關鍵所在。因此，我們很高興能與兒童慈善組織以及 PacBio 研究團隊合作，將我們值得信賴的雲端和 AI 技術的力量來改變這些罕見疾病兒童的生活。」
兒童慈善醫院基因組醫學中心主任 Tomi Pastinen 醫師表示：「我們很高興與PacBio 的創新科學家合作，因為我們將他們長期的定序數據帶入了我們最困難的罕見兒科疾病案例中，可望解決患者和家庭的疑惑。」
PacBio 執行長 Christian Henry 表示：「PacBio 很榮幸與兒童慈善組織合作，為罕見病患兒開發先進的基因組定序和分析方法，其最終目標是提高診斷產量。以前無法通過短讀取定序方法檢測到一些變異，HiFi定序技術能解決，進而能夠為感興趣的表型提供遺傳洞察力，我們期待透過這一重要的合作夥伴關係提升問題的解決率，進而產生有意義的影響。」
延伸閱讀：專訪「遺傳疾病守護者」台大醫院基因學部胡務亮醫師參考資料：https://www.globenewswire.com/news-release/2020/10/15/2109149/0/en/Children-s-Mercy-Kansas-City-Teams-Up-with-Pacific-Biosciences-to-Fight-Rare-Disease.html
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