基因检测逐渐在生活中普及，但是为什么要检测基因？检测完基因可以做什么？我们从基因检测的三大面向：提升治疗效率、避免药物不良反应、以及发掘先天性问题，各选出三个常见基因检测范例进行介绍，希望让社会大众更了解基因检测的必要性以及可带来的好处。
筛选病人基因 提高抗癌效率
BRAF 是一种原致癌基因，平常在体内产生身体所需的重要蛋白质，功能一切正常；不过一旦发生突变，BRAF 就可能驱动癌细胞的形成，并转而成为癌细胞得以维持、生长、和扩散的重要引擎。BRAF 基因产生的 B-Raf 蛋白质平时参与细胞分裂、分化，和各种荷尔蒙分泌的功能，一旦突变即可能引发大肠癌、甲状腺癌、恶性黑色素肿瘤 (皮肤癌)，与非小细胞肺癌等癌症；而各种突变亚型中，又以 V600E 的比例最高，可达 80% 以上。
所谓 V600E， 就是 B-Raf 蛋白质的第 600 个胺基酸从原来的缬氨酸(Valine，缩写为 V) 突变为谷氨酸 (Glutamic acid，缩写为 E)。目前已有最新抗癌药物 BRAF inhibitor (BRAF 抑制剂) 问世，可针对带有 BRAF V600E 突变的癌症进行有效治疗。因此透过基因检测筛选出这类病人接受用药，将可大幅提高治疗成功的机率。BRAF V600E 检测正是近年所提倡的“精准医疗”和“个人化医疗”的具体体现之一，在充满迷雾的癌症诊疗中可扮演指标性的角色。目前台湾健保有给付 BRAF V600E 的基因检测喔！
基因检测 帮助判断用药不良反应
目前已知特定族群的病人会对特定药物更容易产生过敏或其他不良反应，导致在药效发挥之前，病人可能就已经因为副作用而病况加剧，甚或死亡。举例来说，治疗癫痫或三叉神经痛最常用且有效之药物 – carbamazepine (卡马西平)，在台湾已经上市三十多年，但医护人员发现在使用过程中，有极少数病人会发生剧烈的皮肤不良反应，如史帝芬强生症候群 (Stevens-Johnson syndrome，简称 SJS) 或毒性表皮坏死溶解症 (toxic epidermal necrolysis，简称 TEN)。发病者全身皮肤和黏膜会溃烂，严重者甚至可能丧命！而台湾独步全球的研究指出，若患者带有 HLA-B*1502 基因，服用 carbamazepine 将会有相当高的 SJS 或 TEN 风险，而此基因又在汉人及东南亚族群有特别高的出现率。
探究个中道理，原来是因为人体白血球抗原 HLA 会负责将外来物质的样貌通报给体内免疫细胞，进而启动后续一连串免疫反应；而 HLA-B*1502 特别容易将 carbamazepine 视为外来侵入物质，进而通报免疫系统启动一系列的免疫反应，导致严重副作用产生。台湾健保署在2010年6月也开始给付初次使用carbamazepine 的病人之 HLA-B*1502 基因检测，以期及早找出高风险患者，避免无可挽回的悲剧并减少处理副作用的医疗支出，对于用药安全和医疗品质的提升有很大的帮助。
筛检先天性致病基因 造福后代生命健康
海洋性贫血即早期所称的地中海型贫血，为台湾常见的先天性贫血之一。贫血为血中红血球或血红素总量下降或功能不全所造成，也就是负责运送氧气与二氧化碳的货车出问题，会导致组织供氧不足，轻微者偶尔发生疲倦或呼吸困难等症状，急性严重发作时则可能会感觉快要昏倒，甚至出现意识不清的状况。
人体血红素由两种血红蛋白所组成，分别称为 α 与 β 血红蛋白。制造 α 血红蛋白之基因分为四段，若发生缺损就会形成海洋性贫血，缺损愈多则症状愈严重。甲 (α) 型海洋性贫血即为四组 α 血红蛋白基因中的两组出问题；而四段基因全数不正常则完全无法制造血红素，胎儿会因水肿而流产，或出生不久便死亡。至于 β 血红蛋白的基因有两个，有一个缺损就称为乙 (β) 型海洋性贫血带因者，而两组皆缺损则称为重度 β 海洋性贫血，通常重症患者需要定期接受输血才能够存活。
中国大陆东南沿海、台湾、和东南亚均属于海洋性贫血发生率偏高的地方，而许多隐藏带因者可能表面上不会有任何症状；但如果两位带因者结婚产下后代，小孩就有相当高的机率成为重症患者。因此台湾一般的健康检查多会纳入海洋性贫血相关检测，过去多从检查血球或血红素型态进行判断，而现在则可直接利用基因检测。若家族成员曾出现过海洋性贫血或怀疑本身可能带因，多会建议进行全套基因遗传咨询以及婚前健康检查，避免后代为此疾病痛苦一生。
基因检测在未来将有更多功能
随着我们对于基因研究的知识和技术日趋成熟，基因检测在未来生活中将会有更大的发挥空间。也许除了医疗之外，未来基因检测将可走入生活，作为犯罪预防、促进学习效率、或调理饮食的依据。当然，许多基因检测的生活化运用仍然充满争议和道德问题，将须仰赖更多资讯、更多沟通、和更多讨论，方可找出对人类最有意义的价值。
延伸阅读：消费者基因检测，遗传学革命的里程碑©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
参考文献：
1. 台安医院的癌症基因检测懒人包:
http://www.tahsda.org.tw/newsletters/?p=3108
2. Carbamazepine与Stevens-Johnson Syndrome:
http://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=576
3. 社团法人高雄市关怀海洋性贫血协会 – 认识海洋性贫血:
http://www.bwb.org.tw/?Guid=07c43174-5cd6-5316-f40b-be70cd3c4ce5&MyN=2
