Illumina 基因檢測產品獲 FDA 核准體外診斷及伴隨式診斷，為第一個 FDA 批准試劑盒型泛癌檢測套組

全球基因定序儀器龍頭企業 Illumina 因美納旗下的體外診斷（IVD）檢測套組 TruSight Oncology（TSO） Comprehensive 於今年 8 月底獲得美國 FDA 核准，是第一個 FDA 批准以試劑盒型式合併 IVD 與伴隨式診斷的泛癌檢測套組。這款泛癌基因檢測套組涵蓋近 30 種實體腫瘤，可檢測出腫瘤樣本中 517 個不同基因的變異，藉以掌握癌症病人體內生物標記物的表達情況，有助醫師為病人匹配合適的標靶藥物。

此次核准象徵 TSO Comprehensive 的全球應用範圍將進一步擴大，加上套組功能可以持續升級，不僅能輔助腫瘤科醫師實踐精準個人化用藥，也能為實體瘤患者提供更多標靶治療選項或參與新藥臨床試驗的機會。

借助次世代基因定序技術，檢測效能及速度顯著提升

TSO Comprehensive 於 2022 年 3 月於歐洲率先推出，並已取得歐盟 CE-IVD 認證，與 Illumina 的 NextSeq™ 550Dx 定序儀器搭配使用，可對福馬林固定石蠟包埋（FFPE）的實體腫瘤組織切片進行檢測，實現全面基因體分析（CGP）。借助次世代定序（NGS）技術，這款 IVD 試劑盒可以針對 517 個目標基因，並檢測出不同類型的突變，包括 DNA 中的單核苷酸變異、多核苷酸變異、序列插入或缺失，以及從 RNA 中測出 24 個基因的融合和 1 個基因的剪接變異。此外，檢測結果也包含腫瘤突變負荷量（TMB）分數，可輔助醫師預測不同腫瘤對免疫治療的效果。再者，整個檢測程序只需 4 至 5 天即可完成，比起既有工具需時逾 6 週大幅縮短，有助醫師爭取治療先機、從速介入治療。

可用於泛癌伴隨式診斷，強化癌症患者精準用藥

TSO Comprehensive 可用作伴隨式診斷（Companion diagnostics）工具。透過基因檢測結果，醫師可掌握病人體內生物標記物的表達情況，找出能預測癌症發生、影響病人預後、或者在臨床上可行（Clinically actionable）的生物標記物，繼而識別出可能受益於特定標靶藥物的個案，實現個人化精準用藥。根據此次核准的內容，目前 TSO Comprehensive 對應的基因變異與適用標靶藥組合包括 RET 融合陽性的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）患者，可配合由禮來開發的 RETEVMO（selpercatinib）來治療；此外還有帶有 NTRK 融合的兒童和成人實體腫瘤患者，可搭配由拜耳開發的 VITRAKVI（larotrectinib）來治療。

上述兩種突變都屬於相對罕見，例如 RET 融合在 NSCLC 病人的發生率介於 1-2 %，而 NTRK 融合在大多數實體腫瘤中的發生率更低至 0.1%-0.3%。另一方面，考慮到這些基因的融合方式複雜多變，既有的基因檢測往往難以發現。所幸 RET 融合和 NTRK 融合現時都已經有對應的強效標靶藥物，加上 TSO Comprehensive 的強大檢測功能，讓這些帶有罕見突變的癌友都能有藥可醫。

Illumina 與國際藥廠積極合作，伴隨式診斷工具有望進一步擴大

FDA 此次裁決是歷來第一次對用作泛癌伴隨式診斷工具的 IVD 檢測套組授予核准，而且 TSO Comprehensive 亦已獲美國聯邦健保開放給付。除了拜耳和禮來之外，Illumina 目前正與其他製藥企業（如必治妥施貴寶、默沙東等）緊密合作，以壯大旗下的伴隨式診斷工具產品線。包括讓套組可以對應更多類型的基因變異，或者將前述的標靶藥物應用於更多腫瘤適應症。換句話說，如果日後 FDA 擴大核准，套組的檢測功能將有望進一步升級，讓更多癌友可獲匹配合適的標靶藥物或免疫療法，使他們的預後和生活品質得到改善。