近日诺华（Norvartis）药厂宣布，与基因编辑公司 Precision BioScience 展开合作，将取得 Precision BioScience 的人体内基因编辑技术全球独家授权，双方共同开发镰刀型红血球疾病（Sickle Cell Disease）基因疗法。
有别于现有多数血液遗传性疾病的基因疗法，采用的是人体外基因编辑途径（如 CAR-T 在实验室中改造免疫 T 细胞），诺华与 Precision 则是看准体内基因疗法的需求进行合作。据协议，诺华将支付 7,500 万美金预付款，以及可能高达 14 亿元里程碑金。
ASGCT 基因与细胞疗法会议，专家谈法规监管动向！（基因线上国际版）Precision 旗下 ARCUS 助开发人体内基因疗法
美国公司 Precision 专精基因编辑相关技术，此次合作的核心，是 Precision 独家授权其基因编辑技术 ARCUS，提供诺华开发客制核酸酶（nuclease），用于将有治疗效果的基因片段带到患者体内标靶位置。目标是研发血液遗传性疾病一次性的治疗方案，例如镰刀型红血球疾病、β 型地中海型贫血。
ARCUS 和较常听到的 CRISPR 都属于基因编辑工具，但两者使用不同的核酸酶进行切割 DNA 片段。ARCUS 的核酸酶是一种来自莱茵衣藻（Chlamydomonas reinhardtii）的天然酵素，称为 I-Crel，属于核酸内切酶（endonuclease）。其特点是具有高特异性切割能力、能够精准 knock-in、knock-out 目标 DNA，或是修复活体细胞坏损的基因片段。
Precision 运用 ARCUS 核酸酶将正常的基因片段（payload）运送到患者基因组中，该片段基因可以插入基因组中正确的位点，取代突变的致病基因，且不会影响患者的其他 DNA 的表达功能。
血液性疾病的基因、细胞疗法正热
近期在血液相关遗传性疾病领域，相继出现许多新兴疗法的临床数据、或核准进展。其中一项是 6 月中，美国公司 Bluebird Bio 获得 FDA 咨询委员会以 13:0 一致认同，建议核准其 β 型地中海型贫血的基因疗法 beti-cel；该公司的另一项 β 地中海贫血疗法 Zynteglo 是在 2019 年获核准。
此外，Vertex、CRISPR 两基因编辑公司近期也宣布以 CRISPR 技术为基础疗法，用于治疗镰刀型红血球疾病、 β 型地中海型贫血试验正向结果，并且持续朝减低地中海贫血患者的输血负担、提高镰刀型红血球疾病的胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin）水平方向改善。
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