如何利用干细胞治疗遗传性疾病

不向命运低头

遗传性疾病发生的机率虽然不高，但可是会让父母挂念在心，甚至冲击家庭与社会的重大问题。产前基因筛检已可预测许多先天性缺陷，但是知道以后该怎么办？现在对很多先天疾病仍然一筹莫展，不过近年来快速发展的干细胞与基因治疗将有机会改善现况，让父母对患有严重先天性疾病的胎儿不再只有堕胎或忍痛扶养一辈子的选项。

传统干细胞治疗有许多限制

相信你我对传统干细胞治疗都不陌生，例如骨髓移植就是一种干细胞治疗。不过传统治疗所用的干细胞是来自他人，因此会衍生许多限制和问题，包括：

一、干细胞提供者与接受者必须进行配对以确定相容，但配对成功的机率极小。
二、即使配对成功获得移植，但漫长的等待过程中可能已发生无法改善的身体缺陷。
三、世界上很难找到完美配对，所以对这些外来干细胞产生的排斥问题也难以避免。

为了减少上述问题，如果能及时找到适合的提供者，理论上是可以在怀孕期间对于有先天性疾病的胎儿进行移植，让正常的细胞取代有问题的细胞，因为胎儿的免疫系统尚未发展，比较没有配对和排斥的问题。当然，这在实务上有许多挑战得克服。

干细胞治疗新进展

由于传统干细胞治疗难以及时找到适当的干细胞提供者，研究人员一直努力想实现自给自足的目标，也就是“自己的干细胞由自己提供”。在2007年，日本京都大学的研究团队已经成功将一般皮肤细胞转变为多功能干细胞，后续能够成为体内任一种细胞，而相关研究也获得2012年的诺贝尔生理医学奖1。之后又有许多科学家陆续提出制造或筛选健康干细胞的不同方式，以下就针对一些先天性疾病介绍发展中的治疗技术2：

1、镰刀性贫血症及部分地中海型贫血：患者因血红素蛋白基因发生突变，导致红血球功能不佳而容易贫血。研究者希望借由DNA剪刀及修补酵素将造血干细胞不正常的基因片段剪下，再换上正常的基因，就能制造正常血红素蛋白。
2、先天粒线体缺陷：粒线体就像是细胞的发电厂，可提供能量让细胞运转，而它又几乎存在于全身的所有细胞中。一旦发生问题，能量需求庞大的神经、肌肉、和眼睛细胞就会率先发生病变。研究人员正试图从患者骨髓取出拥有健康粒线体的干细胞，接着在实验室大量培养，然后再移植回患者体内换掉不健康的细胞。不过干细胞本来就难找，而在这类病人要找到粒线体正常的干细胞更是难上加难，且能量可能不足以进行培养。现在更新的治疗方式是将患者皮肤细胞的细胞核直接打入细胞核被去除的健康卵细胞 (由健康的捐赠者提供，没有排斥问题，因为细胞的所有基因存在细胞核)，制造出有正常粒线体的健康干细胞。这些细胞可注射到患者体内，也可在体外培养成神经和肌肉原始组织，应用范围相当广。

延伸阅读：幽门杆菌能引发胃干细胞生长