非侵入性胎儿染色体基因检测技术源起

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非侵入性胎儿染色体基因检测(Non-invasive fetal trisomy test;NIFTY)此项产前检测技术最早是于1997年由香港中文大学教授Dennis Lo领导的研究团队发现在孕妇血液中存在来自胎儿的游离DNA片段(Cell-free fetal DNA;cffDNA),且于血浆中有较高浓度的胎儿游离DNA(Lo, Y. M., et al. 1998)。

然而胎儿游离DNA片段其结构脆弱,很容易被降解,造成分析上的困难,且传统的Sanger定序技术耗费时间长,成本高昂,更造成检测上的限制,直到2006年后,高通量定序技术的发展,可以测定大量的基因组DNA讯息,才得以测得胎儿游离DNA在孕妇血液中的浓度变化,也因高通量的定序技术只需几天的时间就可完成人类的基因组定序,且成本降低,NIFTY的技术研发开始更蓬勃的发展。

NIFTY技术研发至今,在临床上仅需抽取孕妇周边血10ml,萃取血浆DNA,即可利用NIFTY检测技术获得大量的染色体讯息,借此判读胎儿染色体数量是否正常,为一项新兴的临床产前检测方式。

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