寒舍集团创办人蔡辰洋先生，于1月15日凌晨惊传因心肌梗塞骤逝的意外消息，令各界感到震惊。心脑血管疾病通常没有任何征兆，冬春季节交替之际，是心脑血管疾病最容易好发的时节，发病时却能瞬间致命，或是让人终身瘫痪卧床，常年盘踞十大死因排行榜前三位，除了饮食和日常生活习惯导致心肌梗塞的风险提高之外，近年已有研究证实，人体中有些基因变异可能直接或间接影响冠状动脉的形态和功能，例如: OLR1、GCLM、GCLC(注) ，这些基因变异的存在都有可能借由影响蛋白质表达及功能，增加急性心肌梗塞的发病风险。
威胁生命安全的隐形杀手
除此之外，目前科学界也已经明确证实，位于人类第19号染色体上的APOE基因型态与心脑血管疾病之风险有关。ApoE为一种糖蛋白，协助清除血液中的胆固醇，在脂质的代谢上扮演重要的角色。APOE基因型态决定ApoE蛋白的三种亚型: E2、E3、E4，最常见的E3基因型（约占人群中的60~70%）代谢功能正常，罹患心脑血管疾病的风险最低;具有E4基因型者血液中的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度通常较高，容易发生动脉硬化与阻塞的风险;而E2基因型者则容易有早发性心血管疾病（第三型血脂异常）之风险；故APOE基因的型态已被视为评估心脑血管疾病风险的重要指标。
我们过去总是“有病才看医生”或强调“早期发现，早期治疗”的概念，但这样的模式并不足以让我们远离心脑血管疾病与重大疾病的发生。随着基因资讯分析技术的快速进展，人类将可能透过基因检测找出源自遗传的潜在危险因子，及早关注自己的健康，适度寻求专业医疗人员的协助，规划个人专属的健康管理计画，达到“医未病之病”的理想目标。
参考文献:
1.Circulation 105:2968-2973. 2002.
2.BBRC 303:247–250. 2003.
3.J Am Coll Cardiol 41:539–545. 200
4.J Med Genet 40:933–936. 2003.
5.Journal of Lipid Research 23 (8): 1224–35.
6.”Alzheimer Research Forum: Meta-Analyses of apolipoprotein E AD Association Studies”
医学小常识：
心血管疾病中最可怕的莫过于急性心肌梗塞（AMI）(注)，成因是冠状动脉（给心肌供血的血管）发生供血急剧减少或中断，使心脏严重而持续地缺血而导致心肌细胞坏死，进而导致缺氧死亡。急性心肌梗塞是冠状动脉疾病最严重的发病类型之一，在欧美很常见，美国35-84岁人群当中的年发病率男性为7%，女性为2%。整体来说，亚洲地区的发病率较欧美略低，但近年来由于饮食西化与生活习惯改变，心肌梗塞的发生率有逐年攀高的趋势。
注
1.OLR1(oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1)
2.GCLM(glutamate-cysteine ligase, modifier subunit)
3.GCLC (glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit)
4.AMI（Acute Myocardial Infarction）
