当前，已知静止心律（resting heart rate）的增加是评估罹患心血管疾病的重要因素，而静止心律的遗传性（heritability）在家族性研究中占了 26-32%，在双胞胎研究中则占了 55-63%。因此，遗传因素对心律的研究来说十分重要，目前科学家已发现 73 个相关的基因位点（loci，也称基因座）。然而，除了静止心律，运动时及运动后的心跳恢复律也会影响心血管功能，但这方面的遗传性研究仍所知甚少。
一项今日发表于《Nature》的研究指出，运动时心率（HR）的变化及运动后心率的恢复速度与心血管疾病死亡率（cardiovascular mortality rates）有关。来自英国的研究团队，从英国生物数据库（UK Biobank）中的 40,000 个样本，针对其中和运动时心律变化（ΔHRex）和运动后心律恢复情形（ΔHRrec）相关的 6-7 个单核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）进行全基因组关联分析（genome-wide association study, GWAS），并对其中 27,000 个样本进行验证。结果发现，和运动心律变化相关的 8 个基因位点以及与运动后心律恢复相关的 9 个基因位点均达全基因体显著水准（genome-wide significance, P≤5×10-8）。该研究共发现 30 个基因位点，除了对运动心律变化与心血管疾病的相关研究有所贡献，也能帮助了解神经发育、自主神经系统对肾上腺素之调控，以及为心律调节剂（HR modulatory agents）、抗心律不整（arrhythmias）药物的研发带来新希望。
参考文献：
https://www.nature.com/articles/s41467-018-04148-1
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