ARO Biotherapeutics 宣布，旗下申请试验中之 ABX1100 获得美国 FDA 核准孤儿药使用于庞贝氏症病人，ABX1100 是一种 Centyrin-siRNA conjugate 专门标靶肌肉中肝糖合成酶的药品。
赛诺非新庞贝氏症药品获得欧盟核准（基因线上国际版）庞贝氏症两三事
庞贝氏症是一种罕见遗传疾病，可见于儿童或成人。在发作后病人会出现渐进式的肌肉无力及呼吸困难，而且如果发生在儿童身上，会出现因心脏肌肉衰弱而产生心脏疾病。造成发生庞贝氏症的主要原因来自于酸性 a – 葡萄糖 （ acid alpha-glucosidase, GAA ）的缺乏，导致无法分解肝糖而堆积在细胞内溶小体（lysosome）而进而造成肌肉功能的伤害。因此，庞贝氏症不但是一种代谢性肌肉疾病（metabolic muscle disease），亦是一种溶小体储积症（lysosomal storage disease）。目前最常用的治疗为，酵素替代治疗（enzime replacement therapy, ERT），将病人所缺乏的 GAA 酵素定期注射至血液中，且目前健保可依罕病法给付。但由于无法准确将酵素送至损伤的肌肉，因此疗效有限。
ABX1100 可以做什么？
ABX1100 主要的作用是标靶肝糖合成酶 (glycogen synthase 1,Gys1) 基因，Gys 1 是主要负责肌肉中肝糖合成的酵素，而抑制肝糖合成酶将导致肝糖的产量减少，进而无法囤积在溶小体内。在TIDES USA 2022 会议中，ARO Biotherapeutics 所发表的报告中提到 ABX1100 能大幅减少 Gys1 mRNA 以及 Gys1 蛋白质，在庞贝氏症老鼠实验中有效降低肌肉中的肝糖数。公司也预告该产品将于 2023 年中进入临床试验。
延伸阅读：气候变迁议题迫切！超过 50% 传染性疾病因极端气候加剧参考资料：
- https://www.arobiotx.com/aro-biotherapeutics-receives-fda
- https://www.businesswire.com/news/home/20220810005057/en/Aro-Biotherapeutics-Receives-FDA-Orphan-Drug-Designation-for-ABX1100-for-the-Treatment-of-Pompe-Disease
- https://www.ntuh.gov.tw/neur/Fpage.action?fid=4257
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
