精準乳癌治療,個人化基因檢測提供更好的治療選擇!

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乳癌高居台灣女性癌症發生率首位,台灣一年新確診近 15,000 名乳癌病患。儘管隨著乳癌篩檢意識與技術逐漸普及,大部分新診斷患者為早期乳癌,但仍有平均 1,000 多名患者確診時為第 4 期乳癌,轉移性乳癌大幅增加了治療的難度。

義大癌治療醫院血液腫瘤部饒坤銘副院長點出晚期乳癌的治療挑戰。他指出,影響乳癌復發的兩大因素,分別是診斷時的癌症期別以及乳癌基因型態。其中乳癌後天基因突變與病程息息相關,及早進行基因檢測將有助採取合適的治療策略。

  • 饒坤銘 醫師
  • 義大癌治療醫院血液腫瘤部副院長
  • 專長領域:乳癌、肺癌、胃癌、大腸直腸癌

抗藥性為晚期乳癌治療一大挑戰      

依照乳癌基因型態變異,台灣的乳癌患者主要分為以下 4 類族群:管腔細胞 A 型、管腔細胞 B 型、HER-2 陽性、三陰性乳癌。管腔 A 、B 型約佔 60-70% ,其次是 HER-2 陽性佔 20%,三陰性乳癌則是 15%。

目前占比最高的賀爾蒙陽性、HER-2 陰性病患第一線治療方式,是抗賀爾蒙藥物搭配口服標靶藥 CDK4/6 抑制劑。

但是饒坤銘醫師提及這種治療方案的困境:將近一半乳癌病患在服藥兩年後會產生抗藥性,因為此類病患有約 40% 帶有後天 PIK3CA 基因突變,這種突變會誘導癌細胞增生並使得病患產生抗藥性,是相當大的治療挑戰。

對症下藥PI3K 抑制劑較傳統化療更具優勢

2019 年美國 FDA 核准首款治療 PIK3CA 基因突變藥物 alpelisib,這款乳癌標靶藥物表現不輸傳統化療表現,甚至更有優勢。以治療時間來說,一般乳癌化療的有效治療時間平均約半年,但 alpelisib 的腫瘤無惡化期平均可達 11 個月;另外以藥物副作用而言,服用 alpelisib 不會像化療產生掉髮、嘔吐等嚴重副作用,病患耐受度也較佳。

「Alpelisib 最大的優勢在於它治療帶有特定 PIK3CA 基因變異族群,更符合『精準醫療』的治療原則」,饒坤銘醫師特別說道。

國外臨床數據已顯示,服用 alpelisib 晚期病患的惡性腫瘤顯著縮小,存活時間增加將近 1 年;饒坤銘醫師提及台灣的臨床試驗也顯示,30 位乳癌病患中有約 1/5 帶有有效基因突變,可用 alpelisib 治療。

基因檢測,找出基因變異高危險群

由此可見,對付 PIK3CA 基因突變在晚期乳癌治療是相當關鍵的策略,因此基因檢測顯得格外重要。乳癌基因檢測主要有兩種方式:腫瘤切片及液態切片。腫瘤切片是相當廣泛使用的採檢技術,但若腫瘤發生轉移導致不易拿到組織檢體,則能透過抽血取得患者的癌細胞游離 DNA(ctDNA),再以 PCR 針對特定 PIK3CA 基因區段進行比對,或者以 NGS 廣泛篩檢不同的乳癌突變基因。

饒坤銘醫師提醒,適用基因檢測 PIK3CA 基因變異的族群包含女性賀爾蒙接受器陽性及 HER-2 陰性的晚期乳癌患者,若能及早進行基因檢測得知乳癌屬性,將能有效精準用藥,並大幅提升患者的治療品質。

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