基因融合（gene fusion）是因染色体发生易位 （translocation） 、删除或反转（inversion）造成二个不相关的基因异常连接形成的一种基因产物。现今科学界已发现约 20000 个基因融合，其中，ALK、 ROS1 、NTRK 等常见融合基因可作为某些癌症的诊断工具，以预测特定癌症患者对药物的反应以及预后，甚至它们也能成为癌症的标靶。
近日，由 Wellcome Sanger研究所、EMBL-EBI、Open Targets、GSK 组成的的研究团队透过抗癌药物检测（超过 350 种）和 CRISPR-Cas9 筛选及分析 8354 种基因融合，样本来自于 43 种不同癌症类型的 1011 种人类癌细胞株，包括未满足临床需求（Unmet Clinical Needs）的儿科癌症和癌症。该研究刊登于《Nature Communications》。
该研究团队发现，约 90％ 的基因融合对于癌细胞的存活不是必需的。然而，有一种新的融合体——YAP1-MAML2，它对脑癌和卵巢癌等多种癌症类型的进展非常重要。此外，他们更进一步发现，RAF1、ROS1 和 BRD4 等基因融合能被现有抗癌药物标靶，对于罕见亚型胰腺癌、乳癌和肺癌的患者来说，又多一个新的治疗选择。
该研究作者 Julio Saez-Rodriguez 博士表示，“癌症在人与人之间存在着差异，而该差异的基因体研究观点，正在增加人类对癌症的理解，并且为患者开发更多治疗选项。该研究提供进一步把基因融合视为标靶生物标记的机会，并将患者分层进入临床试验，可能提供更有标靶性和有效的临床研究。
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