人工智能检测 DNA 片段与蛋白标志，提供卵巢癌非侵入性侦测方法
卵巢癌是第 5 常见的癌症死因，5 年存活率仅约 50%，部分原因在于癌症早期并无典型症状发生。根据约翰霍普金斯基默尔癌症中心的博士后研究员 Jamie Medina 解释，现阶段缺乏有效的早期筛查工具，因此亟须一种具经济与可行性的检测方法以弥补此痛点。
根据 Jamie 的说法，传统液态切片有时无法稳定检测出卵巢癌。而早期截取片段的 DNA 评估方法（DNA Evaluation of Fragments for early Interception，DELFI）是一种改良式的液态切片法，使用机器学习方法分析有、无卵巢癌的病人资料，并将 fragmentomics 资料与 2 种已知的卵巢癌生物标记 CA125 与 HE4 蛋白质的资料整合，能够鉴别卵巢癌特有的游离细胞 DNA 片段，提高检测准确性。
药物基因体学 (PGx) 塑造亚太地区新兴市场（基因线上国际版）磷酸酶抑制剂结合放射疗法 1 期临床试验显示，胶质母细胞瘤具可控安全性与初步疗效
胶质母细胞瘤（glioblastoma，GBM）是一种极度恶性的癌症，占比接近原发恶性脑瘤中的一半，大多数病人无法活过诊断后的 2 年。纪念斯隆凯特琳癌症中心的 Jonathan T. Yang 博士表示，目前的标准治疗方式仍然以放疗为主，部分状况会辅以 Temodar 进行治疗，尽管医学界努力提高此疾病的存活率，但因为大多数药物无法穿透血脑障蔽，在过去 20 年中几乎没有多少创新，凸显开发新药的迫切需求。
根据 1 期临床试验显示，毛细血管扩张症变异（ataxia telangiectasia mutant，ATM）磷酸酶抑制剂 AZD1390 在治疗复发与新诊断 GBM 皆具有可控的药物安全性，而当此药结合标准放疗来治疗复发 GBM 时，呈现了初步疗效。究其原理，强度调控放射治疗（Intensity-modulated radiation therapy，IMRT）能够透过破坏 DNA 将癌细胞杀死，但通常这时候癌细胞中的 ATM 讯号传递路径会被激发，并开始修复双股断裂，使癌症治疗效果有限，这时候 AZD1390 抑制剂可以发挥作用，防止癌细胞的修复，因而强化放疗效果。此外，其具有穿透血脑障壁的特性，也使其能穿透大脑，到达癌细胞生长处进行抑制。此项试验呈现的初步疗效得到证实，将提供此种罕见且缺乏早期临床指标的肿瘤提供可能的解方。
个人化肿瘤新生抗原疫苗，为部分头颈癌切除治疗病人提供希望
局部头颈鳞状细胞癌症（Head and neck squamous cell carcinoma，HNSCC）在手术治疗后复发风险高，尽管目前有可用的免疫检查点抑制剂疗法，但对复发性疾病的治疗效果有限。巴黎居里研究所的临床免疫学家和研究员 Olivier Lantz 博士表示，个人化肿瘤新生抗原疫苗 TG4050 可以诱导肿瘤特异性免疫，降低疾病复发率。
TG4050 是一种个体化疫苗，使用无致病性的痘苗病毒来传递 30 种个人化新抗原，这些新抗原将可以活化与扩增抗肿瘤 T 细胞。研究人员进一步使用机器学习工具分析每个病人的肿瘤基因体，以鉴定相关变异与免疫新生抗原，以此开发 TG4050。
Lantz 表示，TG4050 的 1 期临床试验显示此药兼顾药物安全性的同时，在大多数病人中则进一步促进针对几种新抗原特异的免疫反应。
延伸阅读：AACR 2024：大肠直肠癌、乳癌与遗腺癌研究亮点参考资料：
1.https://aacr.ent.box.com/s/as61u3vneaw4ttevay55jw70wu2snsa3
2.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6774252/
3.https://aacr.ent.box.com/s/vs7atg7urwzaviz6mq68nf4e2vrqx0tl
4.https://aacr.ent.box.com/s/a8fie5zmoh1kf409jvydgxxhqmkgwohp
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