次世代基因定序 (Next Generation Sequencing) 的临床应用，近年来已经逐渐受到大众的重视，其中生殖医学 / 妇产科学更是 NGS 临床进展最显著领域。有鉴于此，本次特别访问深耕生殖医学基因检测领域多年的生技公司 – 台湾基康 (Gene Health)，共同探讨目前临床进展与产业界的现况。
台湾基康行销总监郭景文谈起，台湾基康 (Gene Health) 由曾庆丰董事长于 2011 年创立，是台湾最早提供基因检测服务的公司之一，与全球顶尖的基因研究单位密切合作，积极将基因研究成果转化为符合临床医疗与大众需求的检测服务，提供完整的基因检测服务项目。有鉴于台湾社会近年来面临高龄生育和少子化的危机，台湾基康 (Gene Health) 三年前毅然投入生殖医学基因检测领域，专注于提供具科学验证的高品质产前基因检测，思考如何运用新颖的次世代基因定序技术帮助人们解决这个棘手的问题。
非侵入性胎儿染色体基因检测 全球突破一百万例
自 2012 年非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY 或称 NIPT) 问世以来，遍及全球超过 60 个国家，孕妇接受检查的情形已越来越普遍。美国妇产科医学会 (American College of Obstetricians and Gynecologists; ACOG) 已公开建议将非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY 或称 NIPT) 列为常规产前检查项目，是液态生物检体 (Liquid Biopsy) 最普及的应用。
在亚洲方面，台湾基康 (Gene Health) 参照全球最大基因定序中心的非侵入性胎儿染色体基因检测数据库，临床收案规模在 2016 年 3 月就已超越一百万例，累积相当可观的临床数据数据库。台湾基康产品经理洪嘉骏表示，以现今全亚洲最大的百万临床数据为基础，非侵入性胎儿染色体基因检测- NIFTY PLUS，完整筛检分布于各染色体上的 20 项染色体倍数异常与片段缺失，在近万例的台湾本土临床案例当中，都还未曾发生任何一例临床伪阴性个案的遗憾。同时，无论是同卵或是异卵双胞胎皆能透过非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY TWINS) 精准筛检胎儿最常见的唐氏症 (T21)、爱德华氏症 (T18)、巴陶氏症 (T13)等染色体异常，全球已有超过两万名双胞胎孕妇受惠于这项技术。保守估计，目前台湾基康在台湾的非侵入性胎儿染色体检测 (NIFTY/NIPT) 市场已稳定享有三成以上的占有率，取得全台超过四百家医院、诊所指定合作，服务上万名孕妇与胎儿。
胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 运用 NGS 技术抢救生育危机
现在平均每 7 对夫妻就有 1 对面临不孕症的困扰，许多求子 (女) 若渴的不孕夫妻转而求助于日渐成熟的人工生殖医学。许多妇女面临高龄不孕、重复流产的主要原因是染色体数目与结构异常。研究显示，从 4000 例进行人工受孕的胚胎进行胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS)，可发现高达 57.7% (2300 例) 胚胎具有染色体异常。若透过胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 筛选出染色体正常的胚胎进行人工受孕，可将人工受孕的怀孕成功率从 41.7% 大幅提升至 69.1%，让许多不孕症患者得以如愿以偿，顺利生下健康的宝宝。
洪经理提到，今年台湾基康已经与 BGI (华大基因) 合作开发运用次世代基因定序 (NGS) 进行胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 的检测服务，可全面筛检 23 对染色体，精准筛检染色体数目异常与片段缺失 / 重复的胚胎 (检出率达 99.6% 以上)，是唯一具有三篇以上华人数据临床文献验证的 PGS 筛检。数据显示，使用 NGS 技术平台进行胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 比传统的 SNP 芯片更有效检测出胚胎染色体不平衡转位及胚胎染色体嵌合的状况。
科学为本 打造基因检测服务品牌
郭总监最后强调，台湾基康 (Gene Health) 秉持以“科学为本 专业为辅”的服务精神，打造基因检测服务的专业品牌，除了建置具有医学组织认证资格的临床遗传咨询师，透过专业教育训练的团队也能提供临床医师与受检者专业的咨询服务。未来，台湾基康也在台湾本土建置以生殖医学为核心的次世代基因定序 (NGS) 实验室，以扎实的临床科学数据为基础，开创更完整、即时、高品质的检测服务，期待为台湾的生育危机尽到企业的社会责任。
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