基因线上年终回顾：2016 年十大热门新闻 (下)

6. 罗氏药厂的液态生物检体 (liquid biopsy) 试剂通过 FDA 核准
美国食品药物管理局 (FDA) 于 2016 年 6 月 1 日批准罗氏药厂 (Roche) 的液态生物检体 (liquid biopsy) 诊断试剂：Cobas EGFR Mutation Test v2。该试剂可侦测病人血液中非小细胞肺癌 (non-small cell lung cancer, NSCLC) 的基因突变，筛选适合使用抗癌药物 Tarceva 的患者。美国癌症癌症总死亡人数约为 59 万人，其中肺癌、前列腺癌、直肠癌及乳癌为前四大癌症死亡主因。非小细胞肺癌是肺癌中常见的类型，起源于上皮细胞的表皮生长因子受体 (EGFR) 的突变。随着 EGFR 的分子标靶药物出现，为非小细胞肺癌的治疗带来希望，但临床上，每位病患的基因背景都不相同，所以同种药物的治疗成效也有差异。因此伴随式诊断（companion diagnostics），能让药物配合相对应的基因检测，筛选出适合的病患，成为促进精准医疗的关键。而罗氏药厂的Cobas EGFR Mutation Test v2，是一种对应于治疗非小细胞肺癌的药物 Tarceva 的非侵入性伴随式诊断试剂，只要抽血即可侦测病人血液中 EGFR 外显子 19 的缺失以及 L858R 的突变，不仅为无法进行组织切片的病人带来福音，也能透过检测结果选择有效的治疗方案，以避免盲目用药。(全文详见：http://geneonline.news/index.php/2016/06/02/cobas-egfr-mutation-test-v2/)

Roche 公司，来源：https://www.vorwaerts.ch/inland/gewerkschaften/roche-hats-wohl-gewusst/

7. 拜耳合并孟山都，CRISPR 技术将掀起农业风暴？！
知名基改生技公司孟山都（Monsanto）在 2016 年 9 月被德国制药和化工大厂拜耳（Bayer）以 660 亿美金买下，预计 2017 年底完成并购程序，为全球农业界投下震撼弹。紧接着孟山都宣布获得哈彿-麻省理工的博德研究所（Broad Institute）全球授权协议，可在农业应用上使用 CRISPR 基因编辑技术。博德研究所在 CRISPR 基因编辑技术的开发和共享上处于世界领先地位，拥有许多包含 CRISPR-Cas 技术的专利。通过该许可授权，就能以基因编辑技术，更精确地针对市场需求改良农作物特性并删除不良的基因特征，满足人口成长带来的庞大粮食需求。由孟山都的大动作可看出，传统农业生态与版图，正在因生物技术的创新发展而有了新的局面与突破。然而，许多人认为该合并和基改技术的应用将会对农民和消费者权益产生负面的影响，纵然基改作物有许多优点，但若缺乏生物多样性，在面对多变的气候和疾病反而有可能造成大量食物短缺的风险。(全文详见：http://geneonline.news/index.php/2016/09/29/monsanto-bayer-crispr/)

8. 日本学者研究细胞自噬荣获 2016 诺贝尔生医奖
日本学者大隅良典（Yoshinori Ohsumi）研究细胞“自噬作用”（Autophagy），获得 2016 年诺贝尔生理医学奖。自噬作用是指细胞为了维持运作而对内部的老废物质进行“分解”与“再利用”的回收机制，其概念在最早在 1960 年出现，到 1990 年代初，东京工业大学的教授大隅良典透过酵母细胞实验，发现当细胞处于有外在压力或营养不良的环境中，细胞液胞中的自噬溶小体 (autophagosomes) 就会分解细胞内的老废物质，并将这些解体后的氨基酸小分子回收再利用，延续细胞寿命，证实自噬作用存在。接着，他培养缺乏液胞降解酶 (vacuolar degradation enzymes) 的突变酵母菌，诱导内部细胞进行自噬反应，找到第一个和自噬作用有关的关键基因，并发现类似机制也存在于人类细胞内，于 1992 年发表成果，为人类生理和医学领域带来重大贡献。后来，科学家陆续发现自噬作用也和胚胎发育 (embryo development) 和细胞分化 (cell differentiation) 有关，能消灭入侵细胞内破坏蛋白质和胞器的细菌及病毒，因此若这项功能失常，将会导致帕金森症、第二型糖尿病、阿兹海默症、癌症等疾病。目前许多重大疾病的药物研发也以调节自噬作用为主，未来可望作为重大疾病的有效预防与治疗。
(全文详见：http://geneonline.news/index.php/2016/10/04/yoshinori-ohsumi-nobel-prize-2016/)

日本学者大隅良典（Yoshinori Ohsumi），来源：http://www.titech.ac.jp/english/news/2015/030266.html

9. 首例 ! 次世代定序的伴随式诊断试剂 CDxBRCA 获 FDA 批准
12 月 19 日美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了市场上第一个使用次世代定序（NGS）的伴随式诊断试剂（Companion Diagnostic）── Foundation Medcine 公司的 FoundationFocus CDxBRCA 。CDxBRCA 主要用于晚期卵巢癌患者的筛检，只要患者对 CDxBRCA 测试呈现阳性反应（证明其携带 BRCA1 / 2 基因突变），便适合接受 Clovis 药厂所研发的 PARP 抑制剂 rucaparib（Rubraca）的治疗。携带 BRCA 基因突变的女性，通常有很高的风险罹患卵巢癌。因为 BRCA 基因的功能是参与修复受损的 DNA，在正常状态下可抑制肿瘤生长。CDxBRCA 试剂能用于辨别携带 BRCA 基因突变的晚期卵巢癌患者，而 Clovis 药厂的晚期卵巢癌治疗药物── rucaparib（Rubraca），是一种聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly (ADP-ribose) polymerase , PARP)抑制剂，用于治疗 BCRA 基因突变且已使用两种以上化疗之晚期卵巢癌患者，且这些患者经 FDA 核准之伴随式诊断试剂筛选后，有机会对该药物产生良好疗效。随着 FDA 批准 CDxBRCA，显示次世代定序在临床上的应用将扮演更重要的角色，而伴随式诊断检测与新药的共同开发，已然成为世界大厂新药研发的重要战局。(全文详见：http://geneonline.news/index.php/2016/12/26/foundationfocuscdxbrca/)

10. 各大研究机构退订知名学术期刊 Elsevier
最近知名荷兰学术期刊 Elsevier，因调涨的订阅费用太高，导致德国、秘鲁及台湾等全球多家研究机构决定不予续订，使得数千名科学家自明年起将无法使用到该学术期刊的资源。其实在去年，荷兰有 14 所大学决定联合抵制 Elsevier，后来经由协商，Elsevier 破例决定在 2018 年将 30% 的荷兰学术论文公开分享。但德国和台湾就没有这么幸运，德国的学术联合委员会 (DEAL consortium) 预计在 2017 年推行一项 open access (即开放形式) 的学术协议，希望所有德国的学术论文都能公开分享，但发言人表示 Elsevier 提出的协议成本太高，且没有包含资源共享的条款，因此协商破局，预计 2017 年 1 月重启谈判，目前德国已有 60 多家与 Elsevier 合约到期的学术机构受到影响。而台湾方面，台大图书馆指出，今年台大与 Elsevier 进行 2017-2019 年期刊的订购协商，Elsevier 仍坚持 2018 年与 2019 年固定涨幅 4%，且不得删订期刊之方案。台大校方认为持续接受该公司固定涨幅政策，无法负担过高且不合理之期刊订购费用，亦将挤压其他学术资源的采购。据悉，台湾许多大学校院图书馆在获知 Elsevier 今年提出的方案后，纷纷决定不接受该公司提出之方案。
(参考文献：http://www.nature.com/news/scientists-in-germany-peru-and-taiwan-to-lose-access-to-elsevier-journals-1.21223)

来源：https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Elsevier.svg

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首图来源：
取自：Kansas Ag Network

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