台湾人体生物数据库成果于国际基因体研讨会议(ICG-10) 首度发表

大数据演算(Big Data)与精准医疗(Precision Medicine)，是新世代基因体临床应用的趋势，透过大规模的基因资讯分析与演算，提供临床医疗人员更科学化的判断依据，不仅可提高治疗效率，更能节省大笔不必要的医疗资源浪费。

有鉴于此，今年的国际基因体研讨会议(ICG-10)邀集全球各地的专家与研究学者共同探讨并分享最新的研究进展与未来应用的趋势。台湾人体生物数据库执行长沈志阳博士也受邀于大会发表演讲: Taiwan Biobank for the future of next generation，分享台湾在生物数据库建置与疾病关联性研究的经验与成果。

从2012年开始，在台湾政府的投入主导之下，筹画成立‘台湾人体生物数据库’，收集属于台湾地区特有的族群资料，针对本土常见疾病进行大规模世代研究，藉以了解国人常见疾病的致病因子与机转，有助于改善治疗与预防策略，降低医疗成本，达成促进国人健康的目标。

沈志阳博士表示，台湾人体生物数据库（TAIWAN BIOBANK）主要为结合基因与其他医学资讯，针对本土常见疾病进行大规模的世代研究与病例对照研究，计画蒐集十万名以常见慢性疾病患者为主的生物检体，从全台湾多个不同的医学中心与社区医院募集志愿者捐赠其生物检体保存。Taiwan Biobank和一般Biobank的做法不同的是，除了保存生物检体外，Taiwan Biobank还同时纳入了四个面向的生活习惯因子调查:饮酒、吸菸、嚼食槟榔、运动习惯，和一些生理指标:例如身体质量指数(BMI) 、肝功能指数、心肺功能指数等。这些关键的资料，让我们能从不同的面向去探讨疾病与这些风险因子的相互关联性。

从2012年开始至今，台湾人体生物数据库（TAIWAN BIOBANK）已经完成募集5万名志愿者，成功保存120万管不同型态的人体生物检体，并透过生物芯片完成1.2万人的全基因组SNP基因型鉴定。此外，从去年开始的千人定序计画已陆续将1000名志愿参与者的生物检体进行全基因体序列定序(Whole Genome Sequencing;WGS) ，已经在今年10月份完成。当中确实找到了一些汉民族裔(Han Chinese)人种特有的基因变异序列，后续借由序列蛋白功能性分析与疾病的关联性研究，将能够一一探索这些基因变异背后的意义。以第二型糖尿病为例，Taiwan Biobank运用Genome Wide Association Study(GWAS)比对，找到17号染色体上具有特殊的基因位点(Loci)与糖尿病的罹病风险具有明显的关联性。台湾人体生物数据库（TAIWAN BIOBANK）综合基因体资讯与其他危险因子，已成功建立台湾民众是否有糖尿病之精准预测指标，且准确指标高达 0.88（Area Under the Curve, AUC=0.88），具有相当高的参考价值。