国际基因组学会 (ICG-12) 基因产业大事件

华大基因发表 MGISEQ 系列 NGS 平台

华大基因 (BGI) 继 2015 年在国际基因组学会 (ICG-10) 发表第一部自行组装生产的次世代基因定序仪 BGISEQ-500 和 2016 年 (ICG-11) 发表的 BGISEQ-50 之后，在今年的 ICG-12 又再推出了新的 NGS 定序平台，分别是高通量的 MGISEQ-2000 和较低通量的 MGISEQ-200，二者皆可适用 SE50、SE100、PE50、PE100 等四种读长。

MGISEQ-2000 是源自于 BGISEQ-500 的双芯片独立运行平台，并提供 FCS(2 lane) 和 FCL(4 lane) 两种不同规格的芯片。在使用高通量 (FCL) 双芯片同时运行的状况下，以 PE100 读长模式下满负荷运行仅需不到 48 小时，其单次运行就能完成最大 600G 的数据产量输出，一年的运行通量相当于 1000 个以上人全基因组资料量。而小通量的 MGISEQ-200 则是在相同条件下，在 48 小时内完成 60Gb 的数据产出，费用也相对便宜，华大基因称是一百万人民币 (约 15 万美金) 以内性能最强的基因定序平台。华大智造副总裁蒋慧宣布，这两款 NGS 基因定序仪预计将在 2018 年 2 月份正式在中国本土市场销售交机。

华大智造副总裁蒋慧

NGS 临床检测品质检体制备是关键

一般来说，次世代基因定序可大致上分为：检体制备 (Sample Prepare)、定序 (Sequencing)、分析 (Analysis) 等三大步骤，最终才能提供临床检测服务。罗氏诊断亚太区经理 Cindy Huang 指出，定序样本制备的品质对于后续的基因定序与分析具有非常关键的影响，因此罗氏诊断集团近年布局 NGS 领域，收购 KAPA Biosystem 和 NimbleGen 两家公司分别对于 NGS 的文库制备 (Library Prepare) 和目标增生 (Target Enrichment) 等关键步骤提供解决方案。其中，KAPA HyperPrep / HyperPlus 套装试剂特别针对容易降解流失的微量样本、蜡块包埋组织 (FFPE)、RNA 定序等艰难情况，都能产生高品质的序列文库，为次世代定序分析的样本建立良好的基本条件，大幅增加临床研究的可能性和应用价值。

罗氏诊断亚太区经理 Cindy Huang

NGS 并非临床精准医疗的唯一解答

来自台湾的奎克生技光电 (QuarkBio) 则是在 ICG-12 发表最新的 PanelChip^TM 基因芯片分析系统，副总经理杨博钧 (Eric Yang) 认为，目前 NGS 基因定序的检测需耗费较长的时间与繁琐的步骤，然而临床精准医疗需要更快速、便捷的分析平台，以较合理的费用提供有效的检测数据。目前 PanelChip^TM 基因分析平台在癌症精准医疗 (Oncology Precision Medicine) 、生殖医疗 (Fertility Treatment)、诊断与预防 (Diagnosis & Prevention) 都积极与客户合作开发客制化的芯片，不同规格分别可同时侦测 24、48、96 个基因生物标记，将以往使用 NGS 平台所需动辄 14~28 天的时间缩短至 3 天内完成，能满足要求时效的临床检测需求。

奎克生技光电 (QuarkBio) 副总经理杨博钧 (Eric Yang)

数大便是美中国积极建构大规模基因数据库

以往在全球性大型基因体计画募集的对象多以欧美或是其他族群为主，例如 1000 Genome Project，但东亚人种与中国人所占的比例相当低，因此中国近年来积极建构百万中国人数据库 (Chinese Millionome Data Base; CMDB)。华大基因研发中心副总监金鑫表示，目前 CMDB (Chinese Millionome Data Base) 第一期已经完成 14 万人的基因子据，汇整出 850万个 SNP，其中有 23.95% 是从中国人群当中新发现的 SNP 变异，这些新发现的 SNP 变异频率大多在 0.2~1% 之间，需要像 CMDB 大规模人群的分析才有机会被确认，未来应用的领域涵盖复杂疾病 (Complex Diseases)、罕见疾病 (Rare Diseases) 和族群遗传背景调查等。