Illumina Genomics Forum 亮點，歐巴馬、比爾蓋茲現身對談基因組醫學的應用潛力！

由 NGS 基因定序指標公司 Illumina 舉辦的 Illumina 基因組學論壇（Illumina Gegomics Forum, IGF），在美國聖地牙哥於 9 月 28 日-10 月 1 日盛大舉行。Illumina 致力發展基因組醫學與應用改善人類健康狀況，旗下基因定序與檢測產品廣泛涵蓋癌症、生殖醫學、生命科學各領域。

論壇首日 Illumina 執行長 Francis deSouza 開場演說中，提問「願景如何變成現實？」揭開活動序幕，deSouza 執行長的演講精彩回顧基因組學近年重大突破。接著由 2018 年諾貝爾化學獎得主 Frances Arnold 所主持的專家小組，也延續探討基因組學在未來醫學發展的關鍵地位。活動當日的另一亮點是美國前總統歐巴馬（Barack Obama）現身，與美國頂尖基因組研究機構 Broad Institute 的專家進行對談，討論到基因資訊將如何完善醫療保健系統。

論壇第二天的亮點是在 deSouza 執行長帶領之下，隆重發布 Illumina 的全新 NovaSeq X 系列定序設備，deSouza 執行長表示該設備每年可定序超過 20,000 組人類全基因組，高通量定序較上一代高出 2.5 倍，將再次拓展基因組學領域的研究疆界。論壇另一焦點則是第三天企業家比爾蓋茲（Bill Gates）現身討論，他談論到 Gates Foundation 在基因組學投注的資源，也分享基因組應用於預防追蹤流行性疾病、改善營養不良公衛議題的幫助。

基因組學專家與美國前總統歐巴馬對談

Illumina 執行長 Francis deSouza 於開場演講中先回顧了基因組學的進展，例如 COVID-19 疫情期間蓬勃發展的 mRNA 疫苗，這是醫學史上第一次全球科學家大規模、共同應對重大傳染性疾病問題的案例。而除了醫學發展，基因組學也對於公衛議題有所貢獻，印度遺傳學家 Ranjana Bhattacharjee 博士利用全基因組定序（whole-genome sequencing）技術，培育出更耐旱的糧食作物，成功減緩全球糧食短缺問題。

除了近年的重大突破，deSouza 執行長也點出基因組學目前尚待克服的限制，包含納入基因資料庫更多人種族群、利用基因資訊開發出量身定制的個人化醫療。他強調隨著技術改良、研究持續進展，將來每個人能更輕易檢測得知個人基因組的日子指日可待，能夠更有效預防許多疾病。

接著美國前總統與基因組學專家 Broad Institute 的 Sonia Vallabh 博士進行精彩對談。今年適逢《可負擔醫療法案》（Affordable Care Act, ACA）頒佈 12 周年，歐巴馬提及當年促成法案通過艱辛的歷程，過程中他親自遊說許多涉及其中的利益相關者，甚至也有年輕國會議員為了爭取法案通過而賠上連任機會，「有些事情比贏得選舉更重要。」

歐巴馬也分享道，他母親當年罹患子宮頸癌卻因延誤確診治療的經歷，他強調基因組學的核心優勢在於可以建立一個更全面的疾病預防系統，讓病人得到更好的治療。從制度來看，基因組應用也在醫療保健方面有巨大潛力，現在人體基因相關資料仍未被充分運用，歐巴馬表示未來透過善用開發這些資源，能翻轉推動「疾病照護系統」（disease care system）進化成積極的醫療保健系統。

藉由基因組學實現消滅疾病的願景

微軟創辦人比爾蓋茲（Bill Gates）也現身本屆 IGF 論壇活動，在演講中分享他參與創立的 Gates Foundation 投注資源於全球許多健康議題，尤其他們相當看重基因組學在各疾病領域扮演重要研究工具。以傳染性疾病瘧疾來說，每年約有 627,000 人因病死亡，儘管瘧疾死亡率的確逐年下降，但病媒蚊突變演化持續帶來威脅隱憂，從這個角度來看，進行病媒蚊與病毒的基因定序分析是及早掌握疾病流行範圍、避免擴大傳染的首要途徑。

提及與微生物相關的其他健康問題，比爾蓋茲也說明微生物基因組研究與兒童疾病相關。要改善兒童生長遲緩問題，Gates Foundation 透過基因定序了解微生物的複雜交互作用，再提供某些地區營養不良的兒童價格低又有效的營養干預措施。其他由微生物引發的重大疾病還有愛滋病（AIDS）、癌症等，也能效法利用微生物基因組資訊開發預防和治療策略。比爾蓋茲最後提到基因定序技術需要朝更「公平」的方向改善，不但為了使技術能在中低收入國家也能應用，也是為了建立基因組學更大規模、紮實穩固的研究基礎。

新一代定序設備即將翻轉基因組學世界！

此次 IGF 論壇一大焦點，是 Illumina 宣布推出新一代基因定序設備 NovaSeq X 系列，歷時 5 年開發、匯集超過 40 項專利技術的新機型將於 2023 年上市。在 NGS 領域 Illumina 可以說扮演龍頭角色，旗下 NovaSeq 6000 Dx 是全球首個獲得美國 FDA 核准、並擁有歐盟 CE 認證的體外診斷（In Vitro Diagnostic Devices, IVD）高通量定序機器。

Illumina 執行長 Francis deSouza 在論壇中率先公布將推出的 NovaSeq X 系列（NovaSeq X, NovaSeq X Plus）定序設備，該系列產品不但可以更快、更有效、更持續進行基因定序，每年可定序超過 20,000 組人類全基因組，促進基因體學研究加速前進。此外，NovaSeq X 的產品和試劑包裝上採用了創新技術，能夠減少廢棄物產出，是對環境更加友善的科研工具。deSouza 執行長表示這次提供的新定序產品，將開創基因組新時代，與全球科學家、研究人員、醫師共同攜手改善人類健康。

觀看完整論壇亮點：