Illumina携手Loxo Oncology布局伴随式诊断！磨刀霍霍齐抗癌

随着个人精准医疗时代的来临，医师能透过体外伴随式诊断 (companion diagnostic, CDx) 更明白病患的个体化差异，使他们能更精准诊断出患者的病情，进而使患者接受更有效且安全的治疗，如此一来也能大幅减少医疗支出。

4 月 10 日（美国时间），Illumina 和 Loxo Oncology 将携手开发具有广泛癌症适应症的次世代定序（NGS） TruSight Tumor 170 CDx 试剂，并将其商业化。Illumina 股价随后上涨 1％。

二家公司将共同验证 Illumina 的 TruSight Tumor 170 CDx，并且以该试剂作为由 Loxo 研发的 larotrectinib 和 LOXO-292 等二种药物的 CDx，向 FDA 提出第 III 类诊断方式上市申请。TruSight Tumor 170 CDx 将在 NextSeq 550Dx 系统上运行。未来当地实验室可借由 TruSight Tumor 170 向转诊医师提供全面的基因体讯息，以利于患者接受合适的治疗。

TruSight Tumor 170 是一项能检测 170 种实体肿瘤相关的基因的 NGS 技术，能分析基因融合、剪接变异体，插入/缺失和单核苷酸变异体 (single-nucleotide variants, SNVs)，也能同时分析 DNA 和 RNA，进而提高样本使用率并且减少时间和成本。该系统仅需 40 ng DNA和RNA 样本以及至少 5％的等位基因突变频率进行变异检测，即可最大限度地提升福马林固定石蜡包埋 (formalin-fixed paraffin-embedded, FFPE) 样品的检测结果。此外，TruSight Tumor 170 也能作为免疫肿瘤学和液体生物检体等检测方法。

Larotrectinib为一种口服的标靶神经营养原肌凝蛋白受体激酶 (Neurotropic tropomyosin receptor kinase, NTRK) 基因融合药物，目前已通过第三期临床试验，Loxo 于今年 3 月 26 日向 FDA 提交此药物的上市申请。在临床试验中，无论患者年龄或肿瘤类型如何，larotrectinib 在 TRK 融合癌中，均表现出显著且持久的抗肿瘤活性。55 名不同实体瘤类型的成人和儿童 NTRK 基因融合患者接受 larotrectinib 治疗，结果显示研究者评估的整体反应率 (overall response rate, ORR) 为 80% ，中心评估的 ORR 为 75％。此外，Larotrectinib 耐受性良好，不良事件大多为轻度副作用，并未出现严重副作用。LOXO-292 为一种口服的标靶转染重排 (rearranged during transfection, RET) 基因融合/突变药物，目前仍在第一期临床试验中。

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参考资料：
1. https://www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=2341745
2.https://www.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/trusight-tumor-170.html