NGS 龍頭 Illumina 落腳台灣,打造台灣專屬基因資料庫推進臨床應用

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國際基因組醫療應用公司 Illumina 自 2021 年 9 月成立台灣分公司以來,積極推動精準醫療臨床檢測發展。近期 Illumina 台灣隆重舉行「打造精準醫療服務:次世代基因定序研討會」,邀集近 50 位各大醫院院長、副院長高層與精準醫療專家貴賓,來自線上線下盛大參與,討論面向涵蓋癌症檢測、罕病診斷、到醫療數據,深入探討台灣精準醫療未來走向。

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攜手臨床單位開發基因體醫學潛力

Illumina 台灣 Jerry Cheng 營運長致詞提及,Illumina 自 1998 年成立以來,結合「技術」與「創新」兩大核心在全球科研進展扮演重要角色。Illumina 成立台灣分公司則專注從科研轉向臨床,目標透過連結國際資源、公私部門協力加速台灣的基因體醫學前進。疾病領域上,Illumina 鎖定癌症、罕病、傳染性疾病三大重點領域,未來也預計延伸至心血管疾病範圍,與台灣各頂尖臨床單位一同開發基因體應用在診斷、治療新潛力。

Illumina 台灣 Jerry Cheng 營運長

Illumina 全球腫瘤業務部門 Rob Walpole 總裁,接著回顧全球精準醫療進程與介紹 Illumina 如何成為關鍵推手。Walpole 總裁從以病患為中心的「病患旅程」(patient journey)角度切入,以大腸直腸癌為例,有高達 45-75% 患者確診時已是第三、四期轉移;若及早介入 ctDNA、cfDNA 非侵入式基因檢測,結合大腸鏡物理檢查分析,能使 5 年存活率提升到 90% 以上,翻轉改變大腸直腸癌治療典範。

Illumina 全球腫瘤業務部門 Rob Walpole 總裁

而 Illumina 的癌症基因診斷工具,涵蓋嬰幼兒的遺傳性風險評估、可用於癌症生物標記物研究的體細胞突變檢測、中樞神經系統腫瘤的分型檢測等全面產品組合。值得注意的是,今年 3 月 Illumina 旗下的體外診斷用 TruSight Oncology Comprehensive 癌症試劑套組甫獲歐盟 CE-IVD 認證,該套組能測得近 30 種實體癌的超過 500 個腫瘤相關基因,大力推動基因檢測實際應用。

院內 NGS 檢測滿足癌症、罕病治療需求

Illumina 台灣資深區域市場經理 Naomi Liu 以「打造院內精準醫療服務:從癌症檢測到罕病診斷」為題,進一步分享在臨床單位開展院內精準醫療策略。她首先指出建立精準醫療生態系 3 要件:數據、個人化醫療、以及商業模式,其中 NGS 問世與「商業模式」環節密切關聯。NGS 帶來更快速、準確又低成本的檢測工具,加速並簡化許多疾病領域的診斷治療,例如全基因體定序(Whole Genome Sequencing , WGS)提高罕病檢出率、Illumina TSO 500 套組更可針對多項癌種全面性分析基因組資訊。

Illumina台灣資深區域市場經理 Naomi Liu

目前台灣多家醫療院所透過委託第三方 NGS 業者進行定序分析,若能在院內自建 NGS 實驗室,可達成完整保留基因數據、以及醫院自訂檢測終端價格等彈性優勢。以癌症檢測套組 TSO500 為例,院內檢測不僅使檢驗報告所需時間縮短至 2 週以內,另外,收集到原始數據可建立專屬資料庫,對於癌症臨床治療會是一大突破。

雲端與健康大數據為未來趨勢

數據分析是打造基因資料庫的核心,國家實驗研究院國網中心蕭志榥副主任、王聿泰組長,介紹國網中心高速運算、巨量儲存軟硬體設備,以多面向介入支援生醫領域的多元服務。

國家實驗研究院 葉文冠副院長引言

台灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank)於 2019 年進駐國網中心,是台灣雲端醫療一大里程碑。近年國網中心也陸續與臨床單位如台大醫院合作,以臺灣 AI 雲(TWCC)分析聽損基因檢測、或與彰基開發智慧醫療照護機器人。2021 年衛福部、科技部、經濟部跨部會推動「健康大數據永續平台」計畫,國網中心便協助建置國家級生醫資訊基礎設施,串連研究單位、醫學中心、及第三方服務方優化資料分析模型,提供開發新穎生物標記的基礎。

致力縮短臨床與檢驗端落差、開發多體學應用

研討會最後 Q&A 部分,在場與線上醫師專家提出許多問題與講者進行精彩對談。針對院內 NGS 檢測方案如何補足臨床與檢驗端、兩專業科別在數據解讀上的落差,Jerry Cheng 營運長表示,Illumina 將透過與醫院、相關學會合作,推廣數據判讀與病理分析訓練課程,除此 Illumina 台灣也成立醫藥學術部門,從多切入角度協助臨床醫師,致力開發 end-to-end 解決方案。

另外,儘管目前 NGS 檢測在 DNA、RNA 層次成功達到相當高的臨床應用水準,但與蛋白質體、表觀遺傳層次的調控機制,仍有許多未知關聯。Illumina 作為提供技術平台公司已經看見這些研究需求,將來會應用 NGS 結合分析蛋白質體學、代謝體學等領域,開創臨床治療更全面的分析方法。

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國家實驗研究院副院長、台灣半導體研究中心主任葉文冠已於 2022 年 4 月 28 日逝世,享年 58 歲。葉副院長為陽明交通大學電子所博士,任職國立陽明交通大學國際半導體產業學院教授,並擔任台灣半導體研究中心主任、國研院代理副院長。謹此文紀念葉副院長對台灣半導體產業、學界諸多貢獻。

歡迎各界合作,聯絡請洽詢:
台灣因美納生物科技股份有限公司 (Illumina Taiwan Biotechnology Co., Ltd.)
Email: illumina.tw@illumina.com TEL: +886-2-87291315

參考資料:
1. https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2789720#:~:text=The%20Signatera%20ctDNA%20assay%20was,solid%20cancers%2C%20including%20colorectal%20cancer.

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