NGS 龍頭 Illumina 落腳台灣，打造台灣專屬基因資料庫推進臨床應用

國際基因組醫療應用公司 Illumina 自 2021 年 9 月成立台灣分公司以來，積極推動精準醫療臨床檢測發展。近期 Illumina 台灣隆重舉行「打造精準醫療服務：次世代基因定序研討會」，邀集近 50 位各大醫院院長、副院長高層與精準醫療專家貴賓，來自線上線下盛大參與，討論面向涵蓋癌症檢測、罕病診斷、到醫療數據，深入探討台灣精準醫療未來走向。

延伸閱讀：NGS 基因定序龍頭 Illumina 設點台灣，強化新冠防疫與精準醫療領域

攜手臨床單位開發基因體醫學潛力

Illumina 台灣 Jerry Cheng 營運長致詞提及，Illumina 自 1998 年成立以來，結合「技術」與「創新」兩大核心在全球科研進展扮演重要角色。Illumina 成立台灣分公司則專注從科研轉向臨床，目標透過連結國際資源、公私部門協力加速台灣的基因體醫學前進。疾病領域上，Illumina 鎖定癌症、罕病、傳染性疾病三大重點領域，未來也預計延伸至心血管疾病範圍，與台灣各頂尖臨床單位一同開發基因體應用在診斷、治療新潛力。

Illumina 全球腫瘤業務部門 Rob Walpole 總裁，接著回顧全球精準醫療進程與介紹 Illumina 如何成為關鍵推手。Walpole 總裁從以病患為中心的「病患旅程」（patient journey）角度切入，以大腸直腸癌為例，有高達 45-75% 患者確診時已是第三、四期轉移；若及早介入 ctDNA、cfDNA 非侵入式基因檢測，結合大腸鏡物理檢查分析，能使 5 年存活率提升到 90% 以上，翻轉改變大腸直腸癌治療典範。

而 Illumina 的癌症基因診斷工具，涵蓋嬰幼兒的遺傳性風險評估、可用於癌症生物標記物研究的體細胞突變檢測、中樞神經系統腫瘤的分型檢測等全面產品組合。值得注意的是，今年 3 月 Illumina 旗下的體外診斷用 TruSight Oncology Comprehensive 癌症試劑套組甫獲歐盟 CE-IVD 認證，該套組能測得近 30 種實體癌的超過 500 個腫瘤相關基因，大力推動基因檢測實際應用。

院內 NGS 檢測滿足癌症、罕病治療需求

Illumina 台灣資深區域市場經理 Naomi Liu 以「打造院內精準醫療服務：從癌症檢測到罕病診斷」為題，進一步分享在臨床單位開展院內精準醫療策略。她首先指出建立精準醫療生態系 3 要件：數據、個人化醫療、以及商業模式，其中 NGS 問世與「商業模式」環節密切關聯。NGS 帶來更快速、準確又低成本的檢測工具，加速並簡化許多疾病領域的診斷治療，例如全基因體定序（Whole Genome Sequencing , WGS）提高罕病檢出率、Illumina TSO 500 套組更可針對多項癌種全面性分析基因組資訊。

目前台灣多家醫療院所透過委託第三方 NGS 業者進行定序分析，若能在院內自建 NGS 實驗室，可達成完整保留基因數據、以及醫院自訂檢測終端價格等彈性優勢。以癌症檢測套組 TSO500 為例，院內檢測不僅使檢驗報告所需時間縮短至 2 週以內，另外，收集到原始數據可建立專屬資料庫，對於癌症臨床治療會是一大突破。

雲端與健康大數據為未來趨勢

數據分析是打造基因資料庫的核心，國家實驗研究院國網中心蕭志榥副主任、王聿泰組長，介紹國網中心高速運算、巨量儲存軟硬體設備，以多面向介入支援生醫領域的多元服務。

台灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）於 2019 年進駐國網中心，是台灣雲端醫療一大里程碑。近年國網中心也陸續與臨床單位如台大醫院合作，以臺灣 AI 雲（TWCC）分析聽損基因檢測、或與彰基開發智慧醫療照護機器人。2021 年衛福部、科技部、經濟部跨部會推動「健康大數據永續平台」計畫，國網中心便協助建置國家級生醫資訊基礎設施，串連研究單位、醫學中心、及第三方服務方優化資料分析模型，提供開發新穎生物標記的基礎。

致力縮短臨床與檢驗端落差、開發多體學應用

研討會最後 Q&A 部分，在場與線上醫師專家提出許多問題與講者進行精彩對談。針對院內 NGS 檢測方案如何補足臨床與檢驗端、兩專業科別在數據解讀上的落差，Jerry Cheng 營運長表示，Illumina 將透過與醫院、相關學會合作，推廣數據判讀與病理分析訓練課程，除此 Illumina 台灣也成立醫藥學術部門，從多切入角度協助臨床醫師，致力開發 end-to-end 解決方案。

另外，儘管目前 NGS 檢測在 DNA、RNA 層次成功達到相當高的臨床應用水準，但與蛋白質體、表觀遺傳層次的調控機制，仍有許多未知關聯。Illumina 作為提供技術平台公司已經看見這些研究需求，將來會應用 NGS 結合分析蛋白質體學、代謝體學等領域，開創臨床治療更全面的分析方法。

______________________

國家實驗研究院副院長、台灣半導體研究中心主任葉文冠已於 2022 年 4 月 28 日逝世，享年 58 歲。葉副院長為陽明交通大學電子所博士，任職國立陽明交通大學國際半導體產業學院教授，並擔任台灣半導體研究中心主任、國研院代理副院長。謹此文紀念葉副院長對台灣半導體產業、學界諸多貢獻。

歡迎各界合作，聯絡請洽詢：
台灣因美納生物科技股份有限公司 (Illumina Taiwan Biotechnology Co., Ltd.)
Email: illumina.tw@illumina.com TEL: +886-2-87291315

參考資料：
1. https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2789720#:~:text=The%20Signatera%20ctDNA%20assay%20was,solid%20cancers%2C%20including%20colorectal%20cancer.