使用模式物种所获得的密集性研究成果，确实帮助我们在减轻致命性疾病的危害上，取得大幅度的进步。然而，不可否认的是，这样的研究数据对照到人类身上，依旧不甚完美。“我们曾使用过如老鼠、斑马鱼等作为模型，但这些动物与人类之间依然存在巨大的差异。长期以来，我们依旧不够重视来自单一患者的数据重要性。”领导哈佛布莱根基因医学计画（Harvard Brigham Genomic Medicine）的首席临床分子学家—Dr. Alireza Haghighi表示。他强调，从单一个体所获得的资讯，将是未来帮助病患福利的重要资源。
携手合作以辨认由罕见基因变异所造成的疾病
Dr. Alireza Haghighi 毕业于哈佛大学，先前任职于威尔康人类遗传信托中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics），现则是任职于哈佛医学院医学系，担任临床科学家并主持研究计画，试图透过最新的基因体学与全基因定序，揭开导致单基因遗传疾病的基因关键因子。主要着重在探索遗传性疾病背后的罕见遗传变异以及未知的致病基因。他的研究致力于设计新颖的补救策略，并将这些研究成果转而应用于改善医疗诊断、疾病管理以及疾病治疗。
与Dr. Haghighi的谈话从医学尖端的基因体学开始。他解释说，在哈佛医学院，我们试图消弭科学研究与临床应用之间的差距。多年以来，科学研究进展远快于医学进步的速度，但却只有极少数的研究成果得以转化为临床应用。 他跟我们分享一项前所未见的整合性临床研究计划，此计画的目的在于，首次诊断未解的遗传性疾病，并确认造成此极端表现型的特定基因变异。罕见的单基因疾病所表现出极端的表型，为辨识异常基因与药物开发研究提供了很好的机会。因其他一些较为常见的疾病，如糖尿病或心血管疾病等，是由遗传易感性和环境因子等综合因素所造成，因此难以用来鉴定基因功能。
“不同于以往必须有来自一大群患者的数据，现在我们可以将单一患者数据视为新发现的来源。此外，我们还有一个精心设计的基因资讯管理程序。”Dr. Haghighi说道。这是因为全基因组定序的出现，且更重要的是可以获得来自一般群众的数据。 该计划致力于实现三个主要目标:
- 鉴定新的疾病基因
- 改善现有的疗法
- 透过药物开发，得以开创新疗法
创新策略来自于跨学科的群众外包
Dr. Haghighi进一步解释这个称为“科学群众外包（scientific crowdsourcing）”的新策略。通过这种策略，来自单一案例甚至单一患者的数据，可以被任何想为此计划共同努力的人经由群众外包入口网取得。
这让临床医生，科学家和遗传学家们，能够依各自的专业、技术、知识，对单一个案提出想法，并综合各自所长，解决案例问题。 此外，它还促进了国际间的合作，将专精于不同领域的科学家彼此牵在一起，透过核心小组周会讨论案例，这实质上提高了效率、成本效益并缩短发现时间。
这样的模式于去年发表于《npj genomic medicine》中，并在科学界引起了众多关注。 “我们发表了最初来自30位患者的30个发现，解释了研究计画运作流程以及模式，我们认为世界各地的机构、大学都可以采用这种模式并建立类似的计画。我个人认为这种模式即使在开发程度较低的国家也适用。”他说：“另一个重要的事情是，临床上的表现型给了我们关于身体内基因功能、讯息传递路径或是生物程序（biological process）的资讯，这些资讯可以被以更有条理的方式组织整合起来。”
其他组织所采用类似的数据共享策略
Dr. Haghighi随后提及由其他机构所开发出的类似策略。美国国立卫生研究院（NIH）现在有一项政策，如果你已经收到超过五十万美元的联邦补助金，那么你必须在六个月内发表数据。“这很重要，因为这代表如果你想做某事，那就要尽可能地快！”他说。同样的，英国生物样本库（UK biobank）制定了一个明智的政策：将全部数据与世界上所有的健康研究人员共享！Dr. Haghighi提到英国政治组织的某些方面对这一决定感到不满，因为用于收集数据的资金出自纳税人缴纳的税金。生物样本库官方则以相同的论点反驳，他们表示：“正因为收集数据的成本太昂贵，因此更不该将数据保留、推迟科学的进步。即使在科学出版领域，科学家们也发现了具有成本效益的出版方式，如bioRxiv，是任何人都可以免费获取的来源。这就是知识、技能和专业共享的发展方式。”
病患照护以及媒体责任
“我们还与制药公司合作进行目标辨识和药物开发，以维护缺乏保险涵盖或不当诊断患者的利益，这点在许多国家都被忽视了。”Dr. Haghighi所言，将关注引导回病患本身。“我们很乐意免费审查病例及为患者尽一份心力。医生亦可以将患者转介给我们”他还提到非常欢迎患者的意见回馈，并鼓励他们参与会议。Dr. Haghighi强调使用正确术语的重要性，比如他个人更喜欢将患者当成参与者，而不是称为项目或病例。他认为患者及家属在更投入其中时，有时会提供极有价值的资讯。
接着，他将话题转向“民众如何看待科学信息？”具有临床应用潜力的突破性技术，如：CRISPR，如果因违背道德伦理而误用，可能相当危险。在没有适当的法规监管准则下而不成熟的应用技术很可能造成伤害。““媒体也扮演相当重要的角色，因为它们会增加社会的期待，而这是一个相当大的威胁。”他以去年在中国发生的CRISPR基因编辑婴儿惨案为例。
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Dr. Haghighi还担任医学和科学进步倡议（AIMS）主席，这是一个致力于推动全球医学和科学发展的人道主义非营利性基金会。 其促进了开发中国家与已开发国家之间科学机构的合作。主要目标在于促进这些具有伙伴关系国家中，专精于其研究领域的学者、医生与政府、大学间的合作过程。这加强了国际间关系，而达到的成果就是，促进了彼此专业知识和医学知识的相互交流与传递。
Dr. Haghighi指出，现在知识交流的模式的初衷是非常好的，但仍然有许多不足之处。开发中国家的组织花费许多时间，精力和金钱，让专业人员接受具有先进医疗基础设施国家的培训。然而，统计数据指出，这是非常高成本的尝试，且绝大多数受训的专业人士最后会移民他乡，这样的结果背离了该倡议原本的目的。他分享了他访问冈比亚的经历，以及这个拥有220万人口的小国是如何受医师短缺所苦。由于缺乏眼科医生，当地的护士可以熟练地为病患进行白内障手术。当他们前往先进的国家接受培训时，他们会意识到他们比当地的同行拥有更好的技巧，并利用他们的机会获得永久居住权甚至公民身份。而来自开发中国家的医生亦然，以上种种都导致了资源的浪费。
因此，AIMS基金会提出了一个更符合成本效益的解决方案：不提供奖学金，取而代之的是，专业人员将在政府密切合作制定的策略计划下，进行实际操作培训。例如，专门从事各种器官移植的外科医生，可以接受培训进行胰腺移植手术。
为了达成这个目标，各机构被要求建立筛选机制，以取代逐一挑选，挑选可以向短期外派该国专业团队学习的人员。于是，这些专业团队可以反过来出国并为当地设立最先进标准手术流程。一旦这批受训后的外科医生获得设备，就可以进一步培养本土人才。在某些情况下，基金会借由提供服务向这些国家迈出第一步。Dr. Haghighi认为，这种方法确实具有成本效益，而且该基金会已经开始在多个国家产生巨大影响。Dr. Haghighi强调许多非洲国家的人们死于心肌梗塞，而简单的训练即可挽救生命。他认为，获得正确的医疗技能可以转化为较少的资源支出，对患者而言，更是受益良多。
患者数据的单一所有权正逐渐成为过时的模式。因单一所有权的模式会使机构之间不愿合作，且阻碍了科学和医学的进步。世界各地出现的新一波数据共享浪潮令人欣慰。Dr. Haghighi认为群众外包的策略具有无数的优势。它促进了社区意识，并鼓励来自世界各地的专家参与。这一点以及全球基金会的努力，对于外开发国国家的民众有明显的益处，并加快了改善全球健康的进程。
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