来自美国的基因体科学界传奇人物克莱格·凡特 (John Craig Venter) 博士，不仅是位生物遗传学家，更是一位永远不安于现状的行动派创业家，他擅长的领域跨足生物科技、生物化学、遗传学以及商业，曾在 1998 年创立赛雷拉基因公司 (Celera Genomics)，与华裔生物学家陈奕雄 (Ellson Chen) 博士携手合作研发，以霰弹枪定序 (Shotgun Sequencing) 的创新技术大幅提升基因定序的效率，是催化人类基因体计画 (Human Genome Project) 在 2001 年就将人类基因解码完成的最重要推手之一，更因此登上 2000 年《TIME》时代杂志的封面人物。2005 年起，分别创立 Synthetic Genomics Inc. 和 J. Craig Venter 研究所，成为投入合成生物学 (Synthetic Biology) 研究的先驱；2010 年，美国 Venter 研究所宣布，利用人工合成的基因组创造了世界第一个“人造细胞”，震撼全球，也引起舆论争议。2014 年，他又成立人类长寿有限公司（Human Longevity, Inc.），以每年完成 40,000 人的基因体数据为基础，致力提供高品质的大数据来帮助延长人类的生命健康。
巨量资料结合精密影像 实现精准医疗
根据统计，有三分之一 50 岁以上的民众 (39% 的男性；24% 的女性)，在 75 岁前因罹患与老化有关的慢性疾病如：癌症、心血管疾病、糖尿病、神经退化疾病等而死亡；在所有 50 岁的民众当中，就有 5% 的人会被检查出癌症的病灶。现在，透过整合性的全身健康检查包含：高阶精密影像分析 (MRI、CT)、分子检测诊断、心血管造影及功能检查、基因定序 (Sequencing) 等数据，运用机器学习 (Machine Learning) 的辅助诊断系统，在旗下成立的 Health Nucleus 诊所进行分析，希望帮助患者更早期侦测疾病，该诊所估计将在 2020 年于全球拓展 50 个服务据点。在未来，大数据与生物资讯分析将会成为临床科学的关键，而医学发展也正进入数据分析的领域，帮助临床医师发现更多重要讯息。
凡特博士表示，Human Longevity 团队在 2016 年发表完成 10,000 人的全基因体定序 (Whole Genome Sequencing)，以 30-40X 的定序深度和 85% coverage 的基础下，可以达到错误率介于 0.0001~0.0008% 的水准，每年能产出 8Pb 的巨量数据，截至目前已经储存了超过 20Pb 的基因子据，未来将用于疾病的辅助预测与诊断。他也强调，过去的医学是一门由数据为基础的临床科学，未来的医学将会成为一门由临床医师为基础的数据科学。
人工智能──基因密码预测你的特征表型
凡特博士说明，由于人工智能 (Artificial Intelligent)、机器学习 (Machine Learning) 等具有图像辨识和大数据演算的技术近年来已渐趋成熟，现在只要取得 DNA 样本进行分析，就能够建构模拟出受检者的脸部特征长相甚至身高体重等特质，相似度与精确度已具备一定程度的参考价值，未来很有可能应用在刑事鉴定现场采集到的 DNA 样本，以描绘出嫌犯的人种、年龄、长相及其他外貌特征，若辅以日渐普及的人脸辨识系统，或许有机会让一些世纪悬案重新沉冤得雪。
基因编辑与合成生物学 将掀起下一波狂潮
基因编辑和合成生物学的应用也是此次演讲中最受关注的议题之一，凡特博士认为基因编辑和合成生物的应用将会变得密不可分，以自身创立的合成生物学公司 Synthetic Genomics Inc. 经验为例，他们已开始尝试使用 CRISPR 基因编辑系统将猪只的基因序列重新编写，以降低器官移植人体时所产生的排斥作用。与会者询问他是否有可能依照特征表型来编写对应的 DNA 基因序列，或依照特征表型的喜好来“订制婴儿”，凡特博士认为，需考量目前我们对基因体对应性状的了解尚未完全，且 CRISPR 基因编辑系统的编写效率未臻稳定，都是当前无法掌控的变量，但未来的进展是仍然值得关注与期待的。
文 / John Hung
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