日本 Open Science 的推手 - 国立遗传学研究所

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撰文 / Jane Weng

曾经参与世界人类基因组计画的日本,对于遗传生物学及生物科技产业的发展极为重视。为了推动生命科学研究,日本政府在 1949 年于静冈县三岛市设立了国立遗传学研究所。从微观的分子生物学到宏观的生态学,他们以遗传学的知识为基干,利用时代最先进的技术与资源来探讨生命科学的各种现象。自从 2003 年人类基因组计画宣布达成后,国立遗传学研究所也跟进世界潮流改变体制,如今除了遗传学的基础研究之外,他们更增加了“基盘整备事业”及“研究设施设备的共同利用”等计画。

“基盘整备事业”计画 建立生物数据库

国立遗传学研究所最具代表性的国家科学计划之一便是“基盘整备事业”。
所谓的基盘整备事业,是将目前世界所知的生物遗传数据统整于独立的数据数据库 (Database),并与国外的主要数据数据库结合,让各地的研究单位可以自由利用丰富的生物情报,促进科学研究的发展。这项科学计划当中,更以 DDBJ (DNA Data Bank of Japan) 的设立为主。

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(图为国立遗传学研究所 本馆)

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DNA Data Bank of Japan (DDBJ)

DDBJ设立于1987年,网罗了世界各地研究团队所发表的基因序列数据,统整并即时更新于 DDBJ。这项计画,主要有欧洲的 Database - ENA/EBL (通称 EMBL)、美国的 Database - GenBank 共同合作提携,由 DDBJ - EMBL - NCBI 互相进行生物基因序列的交换与更新,成功建立了世界共通的数据数据库“INSDC: International Nucleotide Sequence Database Collaboration”。

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(DNA Data Bank of Japan, DDBJ的设立概念)

随着次世代定序 (Next Generation Sequence, NGS) 的崛起,DDBJ 面对了基因研究技术的世代变迁。在2013年,DDBJ 建立了新的数据数据库-DDBJ-JGA (Japanese Genotype-Phenotype Archive)计划。与日本国家的生化数据数据库-National Bioscience Database Center, 简称 NBDC)共同开发 DDBJ 附属数据库: DDBJ-JGA (Japanese Genotype-Phenotype Archive) Program。

DDBJ-JGA 计划

JGA 计划,是由 DDBJ 与日本国家的生化数据数据库中心 - National Bioscience Database Center(简称 NBDC)共同开发,主要功能在蒐集个人的遗传资料以及其表现型 (Phenotype)。从各地的医疗及研究机关取得的个人遗传资料,经过研究团队的分析后,以匿名的方式登录于 JGA 数据库之中。2016 年 DDBJ 的进度报告 (Progress Report) 当中,他们发表了到 2015 年为止,JGA 已经储存了 33 个大型遗传研究计划的个人遗传数据。其中包含了:癌症及其他疾病的外显子组序列分析 (Exome Sequence analysis)、B 型肝炎的表观遗传学分析 (Epigenetic Analysis),以及躁郁症病患的脑部 MRI 数据等。这些数据首先由 NBDC 认证后,再由 DDBJ-JGA 数据库管理。JGA 数据库虽然与美国 NCBI 旗下的 dbGaP 以及欧洲的 EMBL-EGA 有类似功能,但是由于日本国内对于数据公开画的风气仍然保守,因此目前 JGA Database 的数据仅限于经过申请审核过的研究团队。

近年来,欧美国家陆续推动 BioData 的 Open Access,这个世界潮流不仅包含从前的生物序列等资料,也包含科学论文及研究数据的公开化,一来可以提高科学研究的透明化,二来可以借此让不同的研究团队使用同样的数据得到新的发现,增进科学发展。日本的文部科学省希望跟上欧美的脚步,推广日本国内实验数据的公开化 (Open Access),因此 JGA 的实现是日本达成 Open Access 的一大步。加上,日本国立遗传学研究所及 DDBJ 更在 2015 年加入了 Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) 国际组织。GA4GH 的目的便是在合理的条件下统合全世界各地的研究数据以增进医疗的进步。全世界目前有 38 个国家 - 387 个研究组织、医疗中心、及企业等加入 GA4GH 成为会员,美国国立卫生研究院 NIH 也名列其中。国立遗传学研究所与 DDBJ 的加入,对于日本普遍保守的研究文化而言更是一大创举,希望可以借此推动国内研究团队对 Open Access 的意识形态。

在 2016 年 2 月,日本的 Research Organization of Information and System (简称 ROIS) 也在东京大学举办了一场研讨会,主题便是“Research Data Open Access in Open Science”,针对这个议题做深入探讨。其中也由国立遗传学研究所 DDBJ 的领导人高木利久教授介绍了 Open Access 对于生命科学研究的意义,以及 JGA 计划的重要性。相信随着 JGA 的实用性愈加提升,日本国内的研究团队之间的共同合作也会随之增加,在疾病研究以及创药领域的贡献更是指日可待。

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参考文献:

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DNA Data Bank of Japan


http://nar.oxfordjournals.org/content/44/D1/D51.full
http://www.rois.ac.jp/sympo/2015/index.html#gaiyou
http://biosciencedbc.jp/en/
https://genomicsandhealth.org

图片来源:
https://www.nig.ac.jp/labs/ORD/
http://www.ddbj.nig.ac.jp/insdc/insdc-j.html

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