富比士杂志报导曾提到，大数据 (Big data) 分析将对人类的健康照护 (Healthcare) 产生颠覆性的影响。随着基因科技的突飞猛进，及临床数据共享概念的崛起，如何更精准、更快速地汇整及分析这些巨量资料，已成为落实精准医疗的一大挑战。
人工智能首次登“陆” 开启精准医疗新时代
最近，中国液态检体（liquid biopsy）大厂贝瑞基因（Berry Genomics）于 9 月 12 日宣布与百洋医药集团 (BAHEAL Pharmaceutical Group) 旗下的百洋智能科技签署正式合作协定。百洋智能科技在今年六月就与 IBM人工智能辅助系统 – 华生基因体学方案 (Watson for Genomics，简称 WfG) 共同合作 (即百洋沃森)，提供医师精确的临床数据分析，以实现个人化医疗的愿景。而此次贝瑞基因与百洋科技的结盟，意味着 IBM 华生基因体学方案首次落户中国，透过分子检测技术与人工智能的双管齐下，将开启中国癌症精准医疗史上的新页。
图说：贝瑞基因执行长周代星 (前排右)、贝瑞基董事长高扬 (后排右四)、贝瑞基因肿瘤事业部总经理王帘读 (后排右三)、百洋医药集团董事长付钢 (后排左四) 以及百洋智能 CMO 王必全 (前排左) 等出席签约仪式。
近年来，中国癌症病例数量明显增加，2015 年癌症新例数量已达 430 万人。虽然癌症治疗方式较过去多元，但个体间的基因背景差异而导致疗效不一，依旧是临床上仍待克服的重要议题。随着基因科技的进步，基因定序技术逐渐在癌症治疗上扮演关键的角色，主要应用在两方面：
其一，是癌症标靶治疗前之基因检测和治疗过程中的动态监控。由于标靶药物的疗效会依患者是否具有特定位点的基因型表现而异，因此在分子标靶药物使用前会先透过基因检测，判断该病患是否携带药物靶点，以提高疗效、降低副作用及节省医疗成本；其二，作为治疗中、后期的连续监控，提供临床医师诊断与疗效评估等各医疗环节的辅助依据。
然而，上述这些数据若仅依靠人工分析相当耗时耗力，所以贝瑞基因和百洋智能合作，导入 WfG 方案，可快速分析病患的肿瘤基因体定序，还能从庞大的相关医疗文献中找出支持证据，协助医师选择合适的个人化标靶治疗选项，对时间宝贵的癌症患者来说是一大福音。
百洋智能科技董事长付钢表示：“我们很荣幸能够与贝瑞基因达成战略合作，中国每年新增大量的肿瘤患者，病患的增多给医生带来了巨大的压力，近几年基因测序市场的快速发展让我们看到个体化医疗需求的急迫性。因此，我们将认知医疗领域最为成熟的 WfG 带到了中国。此次百洋沃森与贝瑞基因基于 Watson for Genomics 解决方案达成的合作在国内尚属首次，我们将共同推动精准医疗解决方案的落地应用。”
贝瑞基因 CEO 周代星博士则在致词中提到，贝瑞基因除了拥有自己的研发团队，也具备完善的生物资讯分析系统；在整合大数据数据库的同时，拥有自主的40 万中国健康人群资料和超过万例中国肿瘤病患的资料，结合开发中的人工智能进行基因体注解 (genome annotation)，此次结合 IBM Watson 系统导入更多临床医学文献，将可望大幅提升精准度与临床应用。
基因线上曾采访周代星博士，他一语道出资讯整合将在生医产业扮演重要的角色，并强调后续将以电脑系统来精准预测风险、提升医疗效率，此次贝瑞基因导入人工智能，无疑是为中国在生医与资讯领域的整合，跨出具代表性的一步，更在竞争激烈的中国定序市场掀起一波人工智能的热潮。
8000 例乳癌患者基因定序 揭露中国乳癌遗传规律
此外，除了上述提到贝瑞基因将人工智能导入临床医疗，先前该公司也和北大肿瘤医院合作，完成 8085 例乳癌患者易感基因次世代定序研究，发现将近十分之一(9.2%)的乳癌患者带有肿瘤易感基因的突变位点，其中 BRCA1/2 基因在随机且连续抽样的乳癌患者中之致病突变率超过 5%，这一发现颠覆了以往认为易感基因只在家族性、早发性乳腺癌患者中突变频率高而在整体乳腺癌患者中突变率低的认知；该研究更进一步表示携带突变的患者具有与一般乳癌患者不同的临床表现型，例如，携带 BRCA1 基因突变的乳癌患者较没有突变的患者预后状况来得更差，还有 BRCA1/2 或其他易感基因突变的乳癌患者对标靶药物 PARP 抑制剂较为敏感等。资料也显示，三阴性乳癌患者有最高的BRCA1/2 及乳癌敏感性基因突变。ER-/PR-HER2+ 乳癌患者基因中有最少的突变。该研究显示在乳癌患者中进行多个肿瘤易感基因检测的必要性，并有助于家族遗传性乳腺癌易感基因的检测和治疗规范的建立，其研究成果已于 7 月发表于《Clinical Cancer Research》期刊，篇名：“Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients”，其大数据及后续分析的重要性可见一斑。
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Watson for Genomics 是一种人工智能医疗辅助分析工具，可快速分析病患的肿瘤基因体定序，还能从庞大的相关医疗文献中找出支持证据，分析结构化和非结构化资料，协助临床医师帮助病患选择最合适的个人化治疗方案。
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