撰文 / Joanne Shih
“加拿大统计局（Statistic Canada）于 2007 年展开加拿大健康程度调查（Canadian Health Measures Survey，CHMS）计画，每两年进行一次全国性大型健康普查，将收集的血液、尿液以及 DNA 样本保存，建立国家生物数据库（Biobank）。”
医学发展与许多学科一样，都是前人智慧与努力的累积，同时汇集了各领域经验的成果，设想一名医疗人员在执业生涯当中，能遇上多少罕见疾病的案例？单一医疗院所是否有足够的医疗病例，提供研究人员进行分析比对？仅仅凭借区域性的医疗研究机构，我们无法获得足够的资讯分析疾病，更无法跟上传染病、癌症等各种疾病演化的速度，由于体认到这一点，许多国家由政府带领，纷纷建立大型生物数据库（Biobank），让国内外的研究单位能够共享医疗资讯，不仅推动学术与产业界的发展，更进一步提升整体民生发展。
由加拿大统计局（Statistics Canada），与加拿大卫生部（Health Canada） 以及加拿大公共卫生局（Public Health Agency of Canada）携手合作，于 2007 年展开加拿大健康程度调查（Canadian Health Measures Survey，CHMS），每两年进行一次全国性大型健康普查以随机抽样的方式选出受调查者，每次普查收集大约 5000 至 6000 份样本，以年龄区间在 6 到 79 岁之间的加拿大国民为主，透过家户访问以及记录生理资讯如：身高、体重、心跳、血压等数值的变化，并定期收集血液、尿液以及 DNA 样本进行检测，更将这些样本收录在国家生物数据库中，保存于温尼伯（Winnipeg）的国家微生物学实验室（National Microbiology Laboratory，NML）；至今 CHMS 已进入第五期的普查，规划于 2016 年 1 月开始至 2017 年 12 月收集样本，提供日后进行更多研究与分析。
自 2007 年开始进行调查以来，已经收集了将近两万四千名国民的完整健康纪录，除了记录国民基本的健康程度之外，更将普查结果应用于广泛的层面，分析慢行疾病、传染性疾病在国内的盛行率，同时监控也环境中的化学物质，将近十年所累积的经验，数据库中所累积的生物样本也有逐年成长的趋势，以 DNA 样本为例，数据库中目前保存了一万多份样本，在最初两期的普查中，分别收集了 3200 份与 3400 份的 DNA 样本，而在 2012 年至 2013 年度的数据库中，共收集了 3700 份的 DNA 样本，虽然这样的数据看似不如其他数以万计的大型数据库可观，不过 CHMS 所收集的资料综合了国民的生活习惯、文化背景以及环境因子，再配合分析检体中的生物标记（biomarkers），全面性的数据库足以作为加拿大国民的缩影。
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有许多已发表或是正在进行当中的研究，都受惠于生物数据库的共享系统，以近期发表于美国营养学会期刊（American Society for Nutrition Journal） 的横断性研究为例，研究人员已知存在于族群中的基因变异性（genetic variation），会影响人们对营养素的吸收利用，而国民的健康营养状态在公共卫生学中也是不容忽视的议题，叶酸（folic acid）与维生素 B12（vitamin B12）是两个相当重要的营养素，在细胞代谢、DNA 合成与修复等机制中扮演重要角色，缺乏叶酸可能导致胎儿发育不全，缺乏维生素 B12 可能会造成贫血甚至是神经退化性疾病，当今对于营养素与疾病之间的关联虽有许多广泛性的研究，但是营养代谢的机制与个体的基因型之间的关联却没有深入探究，目前已知细胞中的单核甘酸具有多型性（single-nucleotide polymorphisms，SNPs），研究人员进一步假设 SNPs 的变异与叶酸和维生素的代谢能力有关，因此利用 CHMS 的数据库与高端的运算软件，分析 116 种 SNPs 与红血球叶酸、血清维生素 B12 以及血浆组成之间的关系，透过比对样本的健康状态与生活饮食习惯，揭开了营养代谢状态与许多疾病之间的关联，像是：心血管疾病、癌症以及产科疾病，
众多的研究统计资料都是完全公开发表，不仅助长学术研究间的交流往来，促进临床医疗的发展，更透过许多教育管道将讯息传递给民众，也提升了国民的医疗知识水平，此外，生物数据库也开放给国内外的学术以及民间机构使用，为了保护受调查者的个人健康资讯，并且确保资料的妥善运用，研究人员需要提出详细的研究计画说明，申请使用生物数据库中的样本，而这些生物样本的安全与机密性也都在政府的严格监管下被使用。
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参考文献：
Biobank | Statistic Canada: http://www.statcan.gc.ca/eng/survey/household/5071g
Canadian Health Measures Survey (CHMS), Detailed information for January 2012 to December 2013 (Cycle 3)
Genetic modifiers of folate, vitamin B-12, and homocysteine status in a cross-sectional study of the Canadian population. American Society for Nutrition 101:1295–304, 2015
图片来源：
Biobank | Statistic Canada: http://www.statcan.gc.ca/eng/survey/household/5071g
