美国食品药物管理局（FDA）近期发出警告，提醒民众非侵入性产前染色体筛检（Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS，又称 NIPT、NIFTY）存在错误结果、不当使用与不恰当解释结果的风险。这些测试透过检查孕妇的血液样本，以寻找胎儿遗传异常的迹象。鉴于这些检查的使用增加及最近的媒体报导，FDA正在教育患者与医疗保健服务提供者，并希望能减少 NIPS 检查的不当使用。
9 间值得关注的分子筛检公司（基因线上国际版）NIPT 不建议单独作为遗传诊断依据
FDA 设备与放射健康中心主任 Jeff Shuren 表示，虽然非侵入性产前染色体筛检目前被广泛使用，但这些尚未经过FDA审查，可能声称的性能及使用其实并非基于可靠的科学。如果不能正确理解如何使用这些检测，人们可能会就怀孕情况做出不适当的医疗决定，因此强烈敦促患者在根据这些测试结果做出决定之前，与遗传咨询师或其他医疗保健提供者讨论这些检查的益处及风险。
NIPT 可以提供有关孩子出生时患有严重健康状况的可能性的讯息，但是 NIPT 测试是筛检，而不是诊断，仅提供有关胎儿可能患有遗传异常风险的讯息，可能也需要进行额外的检查以确认胎儿是否受到影响。
FDA 建议患者与医疗保健提供者在考虑此类检测，或对于怀孕做出任何决定之前，与遗传咨询师或其他医疗保健提供者讨论所有产前基因检测（包括 NIPT 检测）的益处及风险。
FDA 通常不执行监管要求
遗传异常可能是由染色体缺失或染色体的额外复制（称为非整倍性）、染色体缺失的小片段（称为微小缺失）或额外的染色体片段（称为重复）引起，这些基因异常会导致严重的健康状况。由缺失的染色体或额外的染色体复制引起的情况更为常见，并且可能更容易检测到，例如唐氏症。而缺失或多余的一条染色体可能会导致更罕见的情况，例如 DiGeorge 症候群，会导致心脏缺陷、喂养困难、免疫系统问题与学习困难。
现今市场上的所有 NIPS 检测均作为实验室开发测试（LDT）提供。大多数 LDT，包括 NIPT 检测，都是未经 FDA 审查提供。虽然 LDT 是《联邦食品、药品与化妆品法案》下的医疗器械，但自 1976 年《医疗器械修正案》颁布以来，FDA 对于大多数 LDT 制定了强制执行自由裁量权的一般政策。这意味着对于大多数LDT，FDA 通常不执行适用的监管要求。
虽然这些实验室声称其测试非常准确，但由于检查中包含的某些条件的罕见性，存在着局限性，例如在筛检非常罕见的情况时，阳性结果可能是假阳性，而胎儿实际上可能不会受到影响。在其他情况下，阳性结果可能准确检测出染色体异常，但该异常存在于胎盘中，而不是胎儿身上。
FDA 认为，患者与医疗保健提供者应了解使用这些遗传产前检查的风险与局限性，并且不应单独使用来诊断染色体（遗传）异常。
非侵入性胎儿染色体基因检测（上）：筛检伪阳性成因？©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
