亨丁顿氏舞蹈症（Huntington’s disease）是一种神经退化性疾病，主要致病原因为 huntingtin 基因产生突变，使得 huntingtin 蛋白质的电荷改变而产生折叠错误，而泛素系统（ubiquitin system）无法移除这种折叠错误的 huntingtin 蛋白质，堆积在大脑基底核（basal ganglia）导致该区的神经细胞坏死，进而影响人体的运动及认知功能。
英国伦敦大学学院神经研究所（University College London, Institute of Neurology）Sarah Tabrizi 教授所率领的研究团队，在 Ionis 制药公司的资助下，进行第一个药物治疗人类亨丁顿氏舞蹈症临床试验。而 12 月 11日（英国时间）该研究团队指出，新药 IONIS-HTTRx 能有效治疗亨丁顿氏舞蹈症，而且具有不错的安全性及耐受性。
IONIS-HTTRx 是一种人工合成的单股 RNA（反义 RNA，antisense RNA），能结合 huntingtin 基因转录（transcription）的 mRNA，以干扰后续转译（translation）之方式，使 huntingtin 蛋白质无法被制造，进而延缓亨丁顿氏舞蹈症病情恶化，或者预防它发生。
该研究团队从英国、德国、加拿大等研究中心，挑选 46 名早期亨丁顿氏舞蹈症患者，进行这项第 1/2a 期临床实验，分别接受不同剂量的 IONIS-HTTRx 和安慰剂，而这些患者年龄为 25 岁到 65 岁之间。研究结果显示，患者脑脊液中 huntingtin 的含量，随着 IONIS-HTTRx 剂量的增加而降低。
然而，更进一步的实验结果，包含亨丁顿氏舞蹈症的改善情况、药物的注射剂量以及反义 RNA 的序列以及未来的研究计划，他们预计将于 2018 年上半年举行的科研会议和后续发表的研究论文中陆续公开。此外，罗氏药厂（Roche）以 4500 万美元取得 Ionis 制药公司的授权，因此后续的临床试验和商业开发都将由罗氏药厂进行。
对亨丁顿氏舞蹈症患者及其家属来说，这项临床试验的结果，无疑带给他们无比的希望。除此之外，本项临床试验所采取的新药治疗模式，不仅能有效标靶致病蛋白质，且具安全性跟耐受性，无疑地提供其他神经退化疾病［包括阿兹海默症（Alzheimer’s disease）和帕金森氏症（Parkinson’s disease）〕临床药物研究团队，一个全新的药物研究开发方向。
延伸阅读：面对还是逃避? 基因筛检的两难参考文献：
1. https://www.ucl.ac.uk/news/news-articles/1217/111217-huntingtons-disease-protein
2. https://newatlas.com/huntingtons-disease-drug-therapy-success/52567/
3. https://www.technologyreview.com/the-download/609746/a-new-rna-drug-could-help-slow-huntingtons-disease/
4. Anton Reiner, et al. Int Rev Neurobiol. 2011; 98: 325–372.
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