Illumina 基因組學論壇（Illumina Genomics Forum）的第三天活動展開，首先有微軟創辦人比爾．蓋茲（Bill Gates）發表演講，他以疾病追蹤和治療、防止疫情再次爆發、解決營養不良問題等範疇為例，說明基因組學如何幫助比爾及梅琳達．蓋茲基金會（Bill & Melinda Gates Foundation，下稱基金會）實現其遠大的目標。緊接著主題演講，蓋茲與 Illumina 的科學研究副總裁 Cande Rogert 展開對談，一同深入探討基因組學的未來應用。
Illumina Genomics Forum：基因組學專家與美國前總統歐巴馬對談（基因線上國際版）運用基因組學技術根除疾病
比爾．蓋茨在演講中首先憶述他在 2000 年成立基金會時經歷，當時他因為人類對疾病的原因所知甚少而深感震驚。以肺炎和瘧疾等常見傳染病為例，其致病原因當時仍是未解之謎。但他隨後亦表示基因組學革命在各個不同疾病領域都創造了技術平台，使科學家和研究人員能夠掌握這些疾病的致病機轉，並提出適切有效的干預措施。他又指出全球五歲以下兒童的死亡人數已經從本世紀初的大約 1000 萬下降到 500 萬以下。能夠實現如此成就，主因之一是小兒麻痹病毒（poliovirus）幾乎得到全面根除，病例減少了約 99%。
儘管有這樣的好消息，蓋茲表示現況其實並不理想，上述的趨勢無法持續。他認為 COVID-19 疫情是導致進展停滯，甚至在某些情況下出現逆轉的主要成因，所以要重回正軌，科研創新的步伐必須加快，並結合更好的工具。他相信基因組學在疾病防治方面可以繼續發揮重大貢獻。
蓋茲接下來以瘧疾為例，他提到瘧疾每年仍造成約 62.7 萬人死亡（2020 年世衛數據）。儘管死亡率有所下降，但由於病原體不斷演化，令基因定序的工作量不斷增加。他強調要有針對性地實施瘧疾防治計畫，就必須全面掌握與病原體相關的資料。所幸近年來在蚊子和瘧疾病原體的基因定序方面都有重大進展，讓醫護和研究人員持續掌握疾病的流行程度、病原體的源頭地區、以及會否有新的威脅。
比爾．蓋茲談基因組營養學
話題一轉，蓋茲談到基因組學如何幫助解決兒童營養不良的問題。他說：「我們從來沒有真正瞭解營養學。」然後提到兒童體內的微生物基因體（microbiomes）如何令兩個生活在類似地區、飲食模式也相近的兒童帶來截然不同的命運—一個能正常成長，但另一個卻發育不良。
隨著基因定序技術興起，科學界終於開始掌握人體中的微生物基因體的複雜互動關係。蓋茲進一步談到基金會如何將這些新發現應用於營養干預措施（nutrition intervention）。透過特別設計的食物，在促進微生物基因體發揮其功效的同時，也消除其負面影響。而且隨著基因組學不斷發展，這些營養介入措施將有望變得相當便宜。
除了在營養學方面的貢獻，蓋茲指出微生物基因體也可以應用於防治癌症和愛滋病。透過檢驗患處周邊的微生物群及其基因體，可以幫助研究人員更好地瞭解它們的功能，從而找出最合適的治療方法。
演講接近尾聲，蓋茲強調基因組定序需要以公平合理的方式進行，不僅是為了讓中低收入國家的人民能夠享受科技發展帶來的益處，也是要強化基因組學的基礎。蓋茲表示雖然 COVID-19 疫情確實令研究進度受阻，但是他對基因組學的未來進展仍然滿懷期待和信心，他又期盼科學界和醫學界可以善用基因組學的強大潛力，大幅改善全球人類的健康。
與 Illumina 副總裁對談，深入探討基因組學
緊接著主題演講，蓋茲與 Illumina 的科學研究副總裁 Cande Rogert 展開對談，一同深入探討基因組學的未來應用。對談一開始，Rogert 就問到了基因組學對非傳染性疾病，特別是在腫瘤學領域方面有何貢獻。
蓋茲指出目前在針對癌症等一系列文明病（rich world diseases）的治療和檢測的科研創新令人鼓舞，例如他自己也會鼓勵身邊的朋友接受近年新興的 Galleri Test（一種透過尋找血液中的異常 DNA 以找出癌症腫瘤的新型血液測試，目前已知可以在患者出現明顯症狀前就檢測出超過 50 種癌症）。他又提到雖然現今治療癌症的成本非常高昂，距離基金會「花費 1000 美元挽救一個生命」的目標仍然有距離，但他相信假以時日，隨著技術進步，癌症藥物將有望變得更便宜。
Rogert 後來問到量子電腦還需要多久才能在基因組分析領域派上用場。蓋茲認為人工智慧和機器學習（machine learning）比起量子電腦更值得期待。他說雖然量子電腦最終會發展成熟，可以協助基因組分析，但在此期間，人工智慧和機器學習已經能夠作出貢獻。
討論來到尾聲，Rogert 問蓋茲類似於 COVID-19 的新興健康問題會帶來的最大風險是什麼。蓋茲認為風險有兩大方面：動物之間的交叉感染以及生物恐怖主義（bioterrorism）。有鑑於現時全球龐大的人口的規模，前者的風險明顯更高。他推測未來 20 年出現另一次疫症大流行的機率至少有 50%。然而他亦向在場的人保證，隨著疫苗開發和生產速度大幅提高，將有望減輕疫症所帶來的危害。至於生物恐怖主義，蓋茲感嘆生物武器的開發速度超過各國制訂對策的速度，所以加強預防工作顯然有其必要。
作者：Max Heirich
編譯：Richard Chau
原文：https://www.geneonline.com/bill-gates-speaks-at-the-illumina-genomics-forum/
參考資料：
- https://www.illuminagenomicsforum.com/
- https://data.unicef.org/topic/child-survival/under-five-mortality/
- https://www.who.int/data/gho/data/themes/malaria
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