在过去基因检测费用并不低，主因是定序成本高。然而，随着精准医疗时代来临，以及次世代定序（next generation sequencing, NGS）及第三代定序的快速进展，现今基因检测仅需一千美元、甚至未来有可能一百美元就能完成定序，而且将更经济实惠。“精准医疗发展方向就是先让基因检测普及化，当越来越多消费者做了基因检测后，才会产生大数据（数据库）。而大数据更是现在各家厂商的兵家必争之地，拥有大数据及好的分析能力，例如结合 AI 与基因检测，才能更精准的投药、客制化病患所需的保健食品或其他产品。”解读基因执行董事陈孟专博士（简称陈博士）热切地分享她脑海中精准医疗的概念，以及对基因检测的愿景。
带领公司成长的金三角能力：技术、智财、商管缺一不可
请教陈博士如何经营一家生医企业，她说：“对我来说，想成为一家生技公司执行长，需具备金三角的能力，即技术研发、智慧财产权以及商管能力。虽然不能说具备这些能力创业一定百分之百成功，但至少公司会走得较平稳，在公司的决策上也比较不会偏颇。”她也提到自己当初如何开始强化自己跨领域背景，于博士班四年级时决定跨科学习，补齐金三角能力，最终取得生医博士、专利跟企业管理（MBA）硕士等学位。她期望能帮助解读基因有更完成善的智慧财产权的检索与布局，以及能即时洞察市场动态，抢得上市先机。
陈孟专博士（右二）及其研究团队
“工欲善其事，必先利其器”引进先进 NGS 仪器 盼给予客户最精准即时的分析
现今市场上有许多仪器能进行基因检测，从低阶的芯片分析（array）、聚合酶连锁反应（polymerase chain reaction, PCR）到高阶的 NGS，陈博士举例：“许多简易的癌症基因检测，仅需台币几千元，且很快就能得到数据，但从消费者的角度来看，准确性高吗？”对此，耕莘医院组织病理科主治医师的陈燕麟医师（简称陈医师）曾告诉陈博士说：“把基因比拟成一列火车，基因检测就要检视每一节车厢的站长状况，例如火车有五节车厢，就有五个站长，经过基因检测就指出三个站长是坏的，就跟客户表示有 60% 的得癌机率，准确率其实不高，但透过全基因扫描的方式，检测车厢中全部乘客，包含外显子（exon）及内含子（intron），再来判读可能罹癌的机率，甚至应用到后端的用药指引，准确性明显高于前者。”不过，用高端和更精准的仪器去检测，成本也会相对提高，所以可依照客户的需求，选择不同规格的检测方式。
然而，大多定序仪器都需要较大空间来摆放，此外，更需要很强的生物资讯团队进行原始资料 （Raw Data）的分析。为了让患者能更快速获得检测报告，解读基因引进 Vela Diagnostics 的 NGS 仪器备战精准医疗，此全自动化的 NGS 工作平台获得多国临床诊断认证，例如欧盟、新加玻、澳洲。它采一站式流程，从临床样本前处理、基因定序与数据分析再到报告完成均采一条龙式的流程。除此之外，此仪器不仅体积小（仅需一张半桌子的空间），更只需二天时间就可完成所有定序、产出三份数据分析结果，其一是给病理医师参考的病理报告（pathology report），其二 QC 报告，提供定序品质相关资讯，其三是用药报告，资料回传到原厂分析适用的FDA核准用药。整个过程完全自动化，能大幅降低人力和时间，符合临床快速需求。
Vela Diagnostics 的 NGS 仪器
“鱼帮水、水帮鱼” 解读基因 NGS 投放耕莘医院，携手全面照顾患者
提到解读基因与耕莘医院合作的契机，主要配合的病理科陈燕麟医师表示：“我会与厂商合作进行基因检测技术研究，主要原因除了有趣之外，更重要的是能应用到患者身上，而且要尽可能降低成本，让患者有更多资源得到更全面的照顾。而这样的理念正好与陈博士不谋而合，所以就决定与解读基因合作。”
陈医师接着提到，目前基因检测的成本主要有三个来源，第一为仪器设备，第二为实验耗材，第三则为人力。人力和耗材方面，由陈医师和其研究团队亲自操刀研发。但重要的仪器设备要压低成本并不容易，虽然医院本身具有基本的仪器设备，但仍受限于年度预算，所以需要跟不同厂商合作。此外，过去他们无法自行处理的样本时，会外送其他生技公司进行分析，但过程中可能会有许多细节、状况无法掌握，例如外送厂商样品是保存于透明液体中的 DNA，但送回来的就是一份纸本报告，中间若任何环节有发生小错误，并不会有人知道，再加上样本十分珍贵，若非必要，不会二次送检，因此风险其实很大，所以陈医师才决定亲力亲为，期望严谨地将错误风险控制到最低。
“我们更希望未来有机会去其他医院推行相同的理念，就可以复制我们现有技术和系统出去，因为我认为越多人做，就越符合成本效益，患者就容易接受市场价格，普及率就会越高，对患者就会越好。”陈医师道出他的理念和目标，刚好与解读基因的核心价值不谋而合。他们的目标不仅仅是为病人做一次性的基因检测，而是在资源缺乏的情况下，检测机器采买、建置实验室、到培训技术人员产出报告的整个过程，作最完善的整体规划，为病人提供最好的服务。
陈燕麟医师（左）和陈孟专博士（右）
面对人口老化趋势 欲打造一条龙的精准医学产业
上一个世代着重于转译医学，把技术推向临床实验及治疗应用。然而，现今是精准医疗世代，生技厂商知道客户的需求后，在咨询、检测、治疗过程中，给予客制化服务。此外，陈博士认为厂商若能提供个人化医疗的一条龙服务，客户并不会轻易改变习惯，客户的黏着度会相对提升很多。
解读基因除了引进 NGS 仪器来满足不同客户的低阶到高阶的需求，与耕莘医院合作为病人提供最好的服务之外，更在未来发展上有更长远的规划。人口老化是全球必然趋势，而且速度会越来越快，因此解读基因所属的母集团着重于二件事，其一为外在变年轻，其二是内在的修复，所以集团旗下生技事业体也紧扣这两个发展方向，从预防医学、精准医疗角度切入，到再生医学的治疗研发，最终提供医疗耗材，让集团的生技事业体能达到一条龙的完整服务，可望在生技产业链上站有一席之地，继续提供医疗端及社会大众更好的精准医疗服务。
采访：Parker Yang
审稿：Thomas Huang, Jane Lee, 陈燕麟医师, 陈孟专博士
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