跳跃基因（transposons，又称转位子）是指基因从染色体的特定位置跳跃到另一个位置，甚至从特定染色体跳跃到另一条染色体。最早由美国女科学家 Barbara McClintock 博士于玉米中发现，后来其他科学也陆续在细菌、癌症中，发现同样的现象。在癌细胞形成过程中，科学家常会发现粒线体 DNA 和核染色体片段跳跃到 DNA 双股断裂处（DNA double-strand break, DSB），进而威胁基因体完整性和染色体不稳定性。然而，有关于 DNA 片段跳跃的启动机制和防止该机制发生的方法，人们却一无所知。
近日，德州休斯顿贝勒医学院研究团队在酵母菌中发现，与 DNA 复制和修复有关的 Dna2 核酸酶（nuclease）缺失时，小片段 DNA 会从整个基因体中跳跃到染色体断裂处，该研究刊登于《Nature》。该研究结果能进一步厘清在癌症或抗体多样性中基因跳跃的启动机制。
该研究团队发现在 DNA 合成过程中，偶尔会形成单股 DNA，然后通常会被 Dna2 核酸酶消灭。然而，在缺乏 Dna2 核酸酶的突变体中，过度合成的片段就会在 DNA 断裂时被捕获，导致基因体的不稳定，对细胞有负面影响。因此他们认为 Dna2 核酸酶能降解过度合成的 DNA 片段，防止它们插入基因体改变遗传密码。
此外，他们还进一步分析插入染色体断裂处的 DNA 片段来自何处，其中有一些小片段基因来自染色体端粒，另一些插入片段 DNA 从整个基因体而来。
该研究的通讯作者 Greg Ira 博士表示，“过去研究显示，类似的 DNA 片段插入在癌症中很常见。所以我们认为本篇研究所描述的 Dna2 核酸酶缺陷细胞的相关机制很可能会在许多细胞中被观察到，例如会产生小片段 DNA 并且没有适当被降解。我们也认为这在癌症中很常见，但也可能发生在缺乏先天免疫系统某些成分的患者中，这些成分负责消除外来 DNA。”
然而，该研究也有可能只是个案，需进一步观察和研究更多种类的细胞，来验证该研究成果。
延伸阅读：解码癌细胞诈欺术：染色体不稳定启动癌转移路径参考资料：
1. Nature, 2018; DOI: 10.1038/s41586-018-0769-8
2. https://www.bcm.edu/news/genetics/without-dna2-genes-jump-into-dna-breaks
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