英國國民保健署（National Health Service，NHS）將於 2023 年推動全球首例國家級全基因體定序（Whole Genome Sequencing，WGS）檢測服務，針對嬰幼兒早期的遺傳疾病進行基因序列的調查，並開發罕見疾病檢測方法，加速治療，為精準治療（Precision Medicine）重要的一環。
全基因體定序 （Whole Genome Sequencing，WGS）為對單一生物體基因組做完整 DNA 序列的過程，日益成為實現個人化醫療（personalized medicine）的重要元素。
英國擁 50 萬人全基因組 biobank
英國是全世界上最大的生物資料庫（biobank）所在地，包含完整的全基因組，英國國民保健署（National Health Service，NHS）正大幅擴大全基因體定序的規模，如今至少擁有 50 萬人的全基因組，能夠對疾病進行長期的前瞻性研究、使科學家搜尋和比對 30 億對人類 DNA，了解基因與健康的相互作用。
全球首例新生兒全基因體定序計畫
10 月 13 日，NHS 執行長 Amanda Pritchard 在英國基因組會議宣佈，將於 2023 年斥資 1.05 億英鎊啟動「新生兒全基因體定序計畫」，在 2 年內定序 10 萬名新生兒的基因組，尋找其基因變化，有望迅速察覺重症或天生患有罕見疾病如癌症的嬰兒和兒童 DNA 樣本，助於加速診斷約 200 種罕見疾病，為數以千計的病人提供了徹底治療疾病的可能性。Amanda Pritchard 稱此為「基因組醫學新時代」的開始。
近年來，NHS 與各醫院和大學醫療中心的密切合作制定的一系列計畫，在明年，所有患有不明原因的重症兒童皆有資格做基因組遺傳分析，透過唾液、血液、或其他組織篩檢獲得更快及精準的診斷與治療。這項服務將會在數天內提供醫療團隊診斷結果，也意味著他們可以啟動超過 6000 多種遺傳疾病的治療計畫。
除了英國，美國有五個州提供重症嬰兒快速全基因體定序檢測，有越來越多州的公共醫療補助和商業部門在討論擴大此服務，如何將蒐集到的基因組數據納入臨床實踐，也是研究重點之一。
延伸閱讀：平價基因定序先驅！加州新創 Ultima Genomics 獲 6 億美金融資推動 100 美金的定序服務參考資料：
1. https://www.forbes.com/sites/joshuacohen/2022/12/13/nhs-england-completes-move-towards-rapid-whole-genome-sequencing-of-all-critically-ill-infants/?sh=6d08dccb6481
2. https://www.england.nhs.uk/2022/10/world-first-national-genetic-testing-service-to-deliver-rapid-life-saving-checks-for-babies-and-kids/
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
