对父母亲来说，孕育新生命是充满期待和盼望的时刻，但同时也会担心宝宝可能出现健康问题。根据统计，全球约有 6% 新生儿带有先天发育缺陷，其中近 3 成归咎于随机发生的染色体拷贝数异常（copy number variation, CNV）疾病及单基因遗传疾病，不可忽视其重要性。因此，在产前或孕前通常会进行一些筛检来了解胎儿的健康状况，如果检查结果正常则可以减轻准爸妈于孕期的焦虑感；反之，如果产前检查显示婴儿可能有先天异常疾病，也可以提早计划好宝宝出生后的治疗及照顾方向。
胎儿染色体异常疾病 是否为高龄产妇都该重视
“染色体”异常疾病为每胎随机发生，并非直接从父母遗传而来。常见的染色体异常疾病种类包括染色体三倍体、性染色体异常及染色体微片段缺失/重复，例如：唐氏症（Trisomy 21）、爱德华氏症（Trisomy 18）、巴陶氏症（Trisomy 13）及透纳氏症（45, X0）、柯林菲特氏症（47, XXY）等性染色体异常，以及小胖威利症（15q11-q13）、天使症候群（15q11-q13）、狄乔治氏症候（22q11）、猫哭症候群（5p deletion）等，临床表现可能会有智能障碍、脸部特征异常、发育缺陷、迟缓等，综合发生率高达 1/800~1/1000。大多数人知道高龄孕妇怀有唐氏症宝宝的机率会较非高龄孕妇来的高，但其实还有许多其他染色体疾病的发生率与孕妇年龄并无相关性，即便是年轻孕妈咪也应同样重视染色体检测，有采取广泛产前筛检的必要，近期基因定序科学上进步，已可透过抽血来进行胎儿染色体基因检测（Non-Invasive Prenatal Test 或 Non-Invasive Fetal Trisomy Test, NIPT/NIFTY）。
透过非侵入性胎儿染色体基因检测（NIPT/NIFTY）安全筛检染色体疾病
NIPT/NIFTY 是一种新的产前检查技术，透过精密的次世代定序（NGS）技术，仅须透过抽取母亲的静脉血液，就能侦测到胎儿在母血中的游离DNA，精准筛测胎儿染色体异常的状况。相较于羊膜穿刺术等侵入性产前诊断方法，NIPT/NIFTY 是相对安全的产检方式，可大幅降低流产与感染风险，提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。
而在 2015 年，美国妇产科医学会（The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG）已正式将 NIPT/NIFTY 列为产前筛检的建议项目。因此，透过 NIPT/NIFTY（例如：NIFTY PRO），最多能够一并筛检 84 种目前在OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man）和 DECIPHER 疾病数据库当中，已知确定致病的染色体缺失/重复，提供临床医师与孕妇更明确、完整的检查项目。
延伸阅读：非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY/NIPT）的临床应用单基因遗传疾病的带因者常缺乏临床症状 易忽略疾病风险
“单基因”遗传疾病是夫妻双方带有相同单一基因突变并遗传给下一代的疾病，种类超过 8000 种，综合发生率达 1/100，常见疾病如：α-地中海型贫血、β-地中海型贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、X 染色体脆折症、血友病、苯酮尿症和庞贝氏症等，多数疾病导致患者严重缺陷、残障、畸形甚至危及生命，且大多出生后才发病，这类型疾病目前大多没有药物可以根治，延缓症状的药物更所费不赀。患病宝宝的父母外在表现多为正常、没有临床症状或家族疾病史，我们称之为“带因者”，如恰巧遇到带有相同基因异常的另一半，双方就有机会怀上患有单基因遗传疾病的宝宝。
然而，由于过去技术无法一次有效率的检测多项单基因遗传疾病，人们也对这类型疾病较为陌生而忽略，导致单基因遗传疾病出生缺陷人数是染色体疾病的 3 倍。而大家所熟知的 NIPT/NIFTY、羊穿或羊水芯片都是仅针对“染色体”疾病做检查，无法检出更微小的“单基因”遗传疾病，医学影像之常规产检也无法筛检此遗传风险。因此建议于孕前或孕早期，可先透过单基因遗传病基因检测，了解夫妻双方是否带有遗传病基因突变，可为孕儿准备的夫妻双方们添好孕，提早评估下一代遗传风险。
| 疾病名 | 带因率 | 症状 |
| α-地中海型贫血 | 1/20 | 贫血、骨头畸形、肝脾肿大 |
| β-地中海型贫血 | 1/100 | 贫血、生长迟缓、骨头畸形、肝脾肿大 |
| 遗传性耳聋 | 1/25 | 听力障碍、语言障碍 |
| 裘馨氏肌肉萎缩症 | 1/30 | 运动发展迟缓、肌肉衰竭、心肌病变 |
| 脊髓性肌肉萎缩症 | 1/40 | 肌张力过低、呼吸衰竭 |
| A 型血友病 | 1/55 | 凝血障碍、反复出血、关节畸形 |
| B 型血友病 | 1/110 | 凝血障碍、反复出血、关节畸形 |
| 苯酮尿症 | 1/85 | 婴儿性痉挛、智能迟滞 |
| 庞贝氏症 | 1/110 | 肌肉无力、呼吸衰竭、发育迟缓 |
| 威尔森氏症 | 1/85 | 肝脏病变、肌张力失调、精神异常 |
上表为常见 10 项单基因遗传疾病列表
透过扩展性带因者筛检（ECS）找出单基因遗传疾病
扩展性带因者筛检（Expanded carrier screening, ECS）系利用次世代定序方式，可以同时检测数十到百项单基因遗传疾病。由于研究指出平均每个人都至少带有 5～10 个严重隐性疾病的基因突变，因此建议男女双方同时检查。
2016 年，发表在《The Journal of the American Medical Association》的研究文献指出，ECS 比传统逐一单项检测效果佳。ECS 可一次精准筛检多达 600 多种疾病，具有更高的效率和检出率。
而一份以大中华地区汉民族样本为主的筛检结果显示，平均每 4 人之中就有 1 个是带因者 （26%），50 对夫妻之中会有 1 对（2%）有可能生下有问题的小孩。倘若一次筛检 100 项单基因遗传病基因检测项目，有 36.17% 的人会是带因者。而在女性捐卵者的样本当中，大约4.45% 带有性联遗传基因变异，但只要配偶双方的基因变异不在同一个疾病项目，就几乎能排除日后生育的遗传风险，进行筛检的临床意义极高。
中国复旦大学附属妇产科医院的研究团队招募 1462 对想要接受人类辅助生殖技术（Assisted Reproductive Technology, ART）夫妇，透过 ECS 分析其 135 种单基因遗传疾病，结果发现至少有一种带因者的比例高达 46.73%，有 2.26%（n = 33）被确认为高风险群体，相关结果刊登于《Molecular Genetics & Genomic Medicine》。在计划怀孕前或进行人工生殖、试管婴儿疗程时，有必要特别关注双方的带因情况。
2017 年 3 月，美国妇产科医学会 （ACOG） 也对于 ECS 的临床应用与推广提出倡议，鼓励医师与民众进行孕前/产前单基因疾病基因筛检。无论是一般的例行健康检查、婚前/孕前的健康检查、人工生殖之前的筛检（包含精子及卵子配对）或有异常家族史想要查明原因，都有必要进行广泛性带因者筛检。
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单基因遗传疾病主要原因来自父母双方的带因遗传，而染色体异常则多是受精卵分裂或胚胎发育过程中随机造成的，不能仅靠单一种检查涵盖所有婴儿缺陷，因此可透过 NIPT/NIFTY 和 ECS 并搭配常规产检项目，尽可能完整筛检。
然而，任何产前筛检皆不能做出百分之百的诊断。不过如结果显示宝宝的疾病风险增加，父母亲应及早与医师讨论后续的治疗和照顾方针，花时间评估将帮助为宝宝做出最佳决定。
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