由中華民國癌症醫學會與台灣病理學會舉辦，並由國際各大藥廠包含羅氏大藥廠（Roche Pharmaceuticals）、羅氏醫療診斷（Roche Diagnostics）、阿斯特捷利康（AstraZeneca）、第一三共（Daiichi Sankyo）、基石藥業（CStone）、楊森製藥（Janssen）、諾華（Novartis）、輝瑞大藥廠（Pfizer）等協辦，一年一度的分子導向治療（molecular guided treatment options，MGTO）研討會在 8 月 12 日至 13 日展開，一連二日的系列講座，深入探討次世代定序（Next-generation sequencing，NGS）如何為精準醫學帶來新路，然而該怎麼從大量的定序資料中挖掘對臨床治療有意義的資訊，並從眾多的選擇中評估最有效的治療策略，都已經變成現階段主要的挑戰。而分子腫瘤委員會（Molecular Tumor Board，MTB）的建立就是因著這樣的需求，匯聚腫瘤醫師、分子病理醫師、生物資訊專家等各方專業人員，期望透過意見交流和經驗分享，為不同病患擬定更精準、更個人化的治療策略。

主辦方中華民國癌症醫學會陳仁熙理事長(右二)、台灣病理學會鄭永銘理事長（右五）和與會講者及貴賓合影

NGS 健保給付明年上路，MTB 匯聚討論扮關鍵角色

健保署石崇良署長為本系列講座開場中提到，由國家衛生研究院（National Health Research Institutes，NHRI）和羅氏大藥廠（Roche）攜手推動的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」所建立的生物資料庫，透過政府與藥廠的合作，依法合理收錄病人的腫瘤基因資料，為未來的臨床治療提供重要參考，而其中又以精準檢測與用藥尤為關鍵。隨著 NGS 將於明年第二季獲納健保給付，針對何種癌別或藥物需要給付的議題，石署長表示將以階段性的方式，優先納入已有健保給付的藥物，其次是現階段健保未給付的藥物，最後也會考量目前尚在臨床試驗，尚未取得藥證但治療選擇性不多的適應症。

健保署石崇良署長為本系列講座開場

石署長也強調目前健保署考量的幾種要點，第一種是需要滿足病人現階段未被滿足的治療需求（unmet clinical needs），所以對於治療選擇性不多的癌種跟用藥情境，將優先考量將這些檢測跟藥物納入健保；第二種則是針對一些具有治療突破性的項目，例如針對過往不治之症治療的新藥；第三種針對如「老藥新用」的特殊情況，即過去當藥物在申請藥證的時候，並沒有涵蓋此種適應症，隨著新研究發現該藥物對新的適應症具有療效時，將再度討論擴充該藥物的適應症。除此之外，在明年第二季 NGS 開始納入健保給付之前，石署長也特地惠請台大醫院楊志新院長作為召集人，在健保上路前召集各方專家進行充分的討論。

致詞的最後，石署長說明了條件式納入給付（Conditional Listing）的制度，條件式納入給付是因應健保資源的限制，依據臨床需求的重要性或迫切性，階段式的依照疾病或檢測項目逐步納入給付。就成果而言，去年只通過三個癌症藥物，今年僅上半年就已通過 10 個藥物，但目前部分的藥物尚有一些不確定性，需要後續的臨床追蹤，此時就可以透過在各大醫院陸續建立的 MTB 的交流平台，討論與評估治療與用藥的成效。

參考荷蘭經驗，整合資訊為罕見癌症帶來新希望

此屆 MGTO Day，大會特別邀請來自荷蘭癌症研究院（The Netherlands Cancer Institute）的Emile Voest 教授，分享荷蘭醫療照護系統中兩套獨特的系統：Drug Access Protocol（DAP）和 Drug Rediscovery Protocol（DRUP）如何實現國家、藥廠及病患三方的共贏局面（DAP 旨在搭建藥物評估健保給付的橋樑，而 DRUP 則結合了籃型（basket trial）與傘型臨床試驗（umbrella trial），以涵蓋所有藥物的測試）。

Voest 教授於演講中深入討論在當前健康照護系統中，照護和研究之間存在的壁壘，並強調如何整合資料並結合臨床照護與研究的重要性。Voest 教授認為理想的健康照護系統應該是學習型的，每次的治療和每一位患者都應帶來新的學習和啟發。Voest 教授提出一些重要的關鍵：找出有效的癌症治療藥物和診斷工具、創新的臨床試驗和整合性的數據。同時，也需提高病患對藥物的可取得性。

Voest 教授進一步提到，該計劃不僅針對了解「分子導向相關治療」的療效，也著重於幫助病患獲得具潛在療效的已上市抗癌標靶藥物。這些藥物用於治療患有基因組或蛋白質變異的特定病患。簡單說明，在 DRUP 中，當病患無其他治療選項時，會進行癌症基因檢測，結果經 MTB 決策後，將協助癌症病患能使用到針對基因突變相對應的治療用藥。進入 DRUP 第二期試驗的病患，若臨床效益超過 16 週，後續藥物費用將由保險給付，整合國家、藥廠與病患三方的權益。

此外，試驗資料可供後續研究使用，符合精準癌症治療的理念，已幫助眾多罕見癌症或帶有罕見基因突變的病患，並提供大量數據，裨益未來新藥開發與治療方針建立。

此次學術分享提供深度的知識交流，對於未來的醫學發展和病患照護均有重大意義。

Emile Voest 教授線上分享當地實施精準醫學的創新方法

不定腫瘤類型治療的切入點：BRAF V600 變異與多癌種相關

不定腫瘤類型（Tumor-agnostic）治療為一種只基於癌症的基因與分子特徵，而不考慮癌症的類型或癌症在身體中的起始位置的新興治療策略。換句話說，此治療的特性是使用相同的藥物治療所有具有藥物所針對的基因突變（變化）或生物標記的癌症類型。

林口長庚醫院的腫瘤專家吳教恩副教授提及，從 2017 年到 2022 年，美國食品藥物管理局對於七種不定組織腫瘤藥物的核准研究，他認為病患若對治療有達到 30% 以上的反應率，儘管病例數量有限，FDA 還是很可能考慮將該治療納入核准。此外，他進一步解釋化療聯合用藥在治療 BRAF V600 基因變異的多種癌症，如黑色素瘤、非小細胞肺癌和甲狀腺未分化癌時，治療效果的顯著性。

分子腫瘤委員會，共擬癌症治療策略

基因檢測助破難題，泌尿上皮癌不再轉移！

來自台大醫院的郭哲銓泌尿道腫瘤專科醫師，分享了一個應用基因檢測成功挽救多次轉移的泌尿上皮癌（Urothelial carcinoma）案例。 2020 年，患者被診斷為左腎盂和上 1/3 輸尿管的局部進展型上皮癌，並於同年年底進行了機器人輔助的手術切除治療。從當時起至 2023 年，他一共接受了三次輔助化療免疫治療。然而腫瘤依舊在 2022 與 2023 年兩次轉移，甚至侵犯到脊椎。

在傳統治療皆碰壁時，同年 1 月，患者藉由 Foundation Medicine 進行血液檢測，結果檢出 FGFR3-TACC3 的融合型變異（fusion），在使用相應的標靶治療後，背痛終於得到改善。綜合該案例的臨床治療效果也印證了早前數篇相關的研究結果：FGFR 標靶抑制劑，在晚期泌尿上皮癌的治療中顯示出潛在的效果，特別是在 FGFR2/3 發生變異的情況下。

基因檢測非萬能，扭轉乾坤還需專家共同努力！

儘管基因檢測為治療帶來新路，但仍具有限制，以膽管癌為例，會中兩位醫師分別分享了不同的案例：

（1）嘉義長庚醫院的血液腫瘤科官鋒澤醫師分享一個 84 歲男性案例，該患者帶有慢性丙型肝炎相關的肝硬化（chronic hepatitis C related liver cirrhosis），於 2023 年 3 月接受了肝臟的 3D 腹腔鏡手術，被診斷為肝內膽管癌（Intrahepatic cholangiocarcinoma），且腫瘤已侵犯膈肌，分期為四期，並於 2023 年 5 月開始接受化療。患者於該月底接受基因檢測，報告顯示患者具有 RET C618S 位點突變與 MET 基因增幅等臨床相關的基因變異。儘管目前已知的 RET 和 MET 的抑制劑對於其他癌症有治療效果，但其在肝內膽管癌患者中的臨床效用仍處於未知。

官鋒澤醫師分享肝內膽管癌的檢測與治療方法

（2）奇美醫院病理部長李健逢醫師憑藉的豐富的臨床病理經驗與對於 NGS 技術的掌握度，在台灣的精準醫療領域頗負盛名，會中則分享了另一種類型的膽管癌-小管型膽管癌（cholangiocarcinoma small duct type）的案例。透過基因檢測，李部長詳細說明 RET 與 MET 變異對於該疾病標靶藥物治療反應的影響，同時也引用數篇文獻的研究結果，並提出了值得專家會同討論的方向。

李部長詳細分享了 RET 與 MET 變異對於該疾病的標靶藥物的治療的影響

肺癌臨床病理結合 NGS 檢測，共同提升治療品質

中山醫學大學附設醫院胸腔腫瘤科主任陳焜結醫師在會中分享，一位 38 歲的女性確診為非小細胞肺癌並已轉移至肝臟，經評估決定進行 NGS 檢測。然而在等待檢測結果時，病理報告已經先行完成，在確定診斷後，醫師便先給予病人用藥，並在兩週後患者的咳嗽等症狀得到減緩。在此之後，透過 NGS 檢測結果與病理報告相互參照並據此持續用藥三個月後，發現肺部與肝臟的腫瘤細胞體積明顯縮小。

然而經過九個月之後，病人再度出現腹痛與疲累等症狀，經檢查下肺部並無異樣，反而是肝臟再度出現腫瘤細胞。在進行組織切片之後，評估細胞數量足夠後再度進行 NGS 檢測，不過考量患者臨床症狀較為嚴重，仍決定先進行藥物治療，而病況在幾個月後便明顯好轉。

因此值得留意的是，即便 NGS 檢測能提供更精準的治療，針對使用傳統的治療方法如果在時間上能更加縮短的話，也未必一定侷限於透過 NGS 檢測的方式進行早期診斷與治療，再者也需要考量每家醫院的不同情況，制定合適的治療策略。

接下來的演講段落，吳教恩副教授則分享另一起肺癌案例，是一位 57 歲沒有吸菸史的肺癌晚期男性患者，癌細胞已經轉移至骨骼及肝臟並因骨骼疼痛而就診，即便已經進行 NGS 檢測，並已經嘗試所有可選擇的藥物，包括化學治療與仍在臨床試驗中的標靶藥物，但療效仍不甚理想。反覆換藥過程裡，因 NGS 檢測發現該患者具有 HER2 外顯子 20 的插入（Insertion）變異，可以使用晚期肺癌的標靶藥物進行治療，最終治療效果仍是有限。

此患者於療程中接受液態切片（Liquid Biopsy）與腦脊髓液分析等檢測，故臨床檢體需求量也因而提高，究竟以血液或組織切片進行 NGS 檢測較為合適，仍需視病人個別情況而定。

總結而言，藉由 MGTO 研討會，政府代表與來自不同背景和專業領域的醫學專家，有機會能同場交流當前腫瘤治療的挑戰與困境、促進跨領域的合作與知識共享。透過深入的討論與交流，各方專家能夠更好地理解彼此的觀點和需求，並找到可能的解決方案和新的治療途徑，為大數據時代的精準醫療發展鋪上新路。

（本報導由羅氏大藥廠贊助，專文代碼 M-TW-00004301）