今年七月底，罗氏大药厂 (Roche Diagnostics，以下简称 Roche) 和基因定序大厂 Illumina 分别宣布上半年和第二季的营收都呈现上涨的趋势，而其贡献似乎都来自于次世代定序 (NGS)、液态切片 (liquid biopsy) 等技术的成熟，为许多疾病研究、非侵入式诊断、基因检测等项目带来重大突破，因此相关生技公司也成为全球投资人追逐的热门焦点。
分子诊断让 Roche 上半年营收成长六个百分点
总部位于瑞士的 Roche 在 7 月 21 日宣布 2016 上半年度的销售额为 250.2 亿瑞士法郎 (CHF)，和去年的 235.9 亿瑞士法郎相比，成长了 6 个百分点，其中分子诊断部门就贡献了 16%，而幕后功臣就是基因定序技术的进步和分子诊断对医疗的贡献。在分子诊断部门中，病毒检验 (virology testing) 项目尤其热门，例如肝炎、人类免疫缺陷病毒 (HIV) 及人类乳突病毒 (HPV) 的病毒负荷检查 (viral load testing) 的销售额上涨了 12%，可见重大疾病、传染病的检测渐受重视，Roche 也表示今年四月起和 6 个中低收入的国家合作，增加当地 C 型肝炎病毒检验及治疗的管道。
上个月，Roche 的液态切片 (liquid biopsy) 的诊断试剂 Cobas EGFR Mutation Test v2 通过美国 FDA 批准，作为抗癌药物 Tarceva 的伴随式诊断试剂，这也是美国 FDA 首次批准液态切片的诊断试剂，为液态切片技术的发展打了一剂强心针。此外，Roche 提到它的 LightMix Modular Zika Virus Assay 已于上月取得安全认证标志 CE mark 并成功上市，运用高通量 PCR 系统 LightCycler 480，分析有 Zika 病毒感染症状的患者血液。唯独糖尿病护理的销售下降了 6%，但 Roche 指出其中有 4% 是由于固定汇率波动所造成，且“美国持续给予价格压力”也是营收下降的可能原因。
定序技术成熟 Illumina 第二季营收上升 11%
位于圣地牙哥的基因定序大厂 Illumina 宣告今年第二季营收为 6.001 亿美元，较去年同季的 5.394 亿成长了 11 个百分点。Illumina 总裁兼执行长 Francis deSouza 表示此次营收的成长归功于定序设备和阵列相关产品需求增加，其中阵列产品的部分，由于 DTC 营销(Direct To Consumer)、医疗相关研究和生物数据库客户的增加带动该产品销售成长 30%。此外，Illumina 本季的研发费用较去年同期上涨了 30%，对此，该公司表示和旗下两家子公司：提供血液检测的 Grail 和主打个人基因服务的 Helix 有关。一月份的文章“比尔盖兹，亚马逊创办人押注血液检测公司！ 将致力早期发现癌症”中曾提及比尔盖兹、亚马逊等都有投资 Grail，可见液态切片技术前景看好，因为侦测 ctDNA 时要取得切片检体 (biopsy)有一定的难度，使得癌细胞后续的突变难以被即时掌控，但液态切片技术却可提供更即时且更全面的癌细胞讯息，对于治疗中的病人反应也能有更好的监控，不过要真正进到液态切片的时代仍有许多问题，如敏锐度(sensitivity)需要克服。
Helix 的部分，或许是生物数据库的建置及大数据分析，再加上民众对基因检测有进一步的认识与了解，使得美国市场上不乏个人基因检测的产品，然而，美国国家卫生研究院的院长法兰西斯•柯林斯 (Francis Collins) 曾亲自试用不同家基因检测公司的产品，并发现某些项目各家公司的结果略有不同，这也是每家基因检测公司正在努力改善之处。
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参考文献：
1. http://www.roche.com/investors/updates/inv-update-2016-07-21.htm
2. http://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/company/investor-relations/earnings-presentation-q2-2016.pdf
