台湾癌症联合学术年会(TJCC) 锁定癌症精准医疗

今年癌症联合学术年会的主题聚焦于癌症的精准医疗(Precision Medicine)，患者在接受治疗之前，透过基因检测或液态生物检体(Liquid Biopsy)分子检测就能预先评估选择最适当的治疗方法，有望大幅提升治疗效率并节省无效医疗的资源浪费。

副总统当选人陈建仁于5月14日出席这场会议时指出，未来推动精准医疗需要大数据，并提倡“4P 医学”，即预防医学（Preventive）、预测医学（Predictive）、个人化医学（Personalized）及参与医学（Participatory）。将家族病史、病毒感染、环境暴露等因子数据化，预测罹病风险及治疗效果后，再给予个人化治疗，不仅能降低不必要的健保支出，也可提升癌症存活率。

肿瘤治疗大跃进迈向精准医疗

台大医院郭文宏医师表示，乳癌的手术治疗虽然显著 (74~88%)，但仍有术后复发的风险，以往仅能从病灶型态与病理组织来推测复发风险，现在则可以透过基因检测 (Oncotype DX、Mammaprint、PAM50、Endopredict等) 预估手术后复发风险与是否需要接受化学治疗或荷尔蒙治疗，甚至预先挑选使用对患者效果较显著且副作用较低的化疗药物，提升治疗品质。

根据加拿大研究，在 2433 名乳癌患者的身上找到 40 个肿瘤抑制基因 (Tumor Suppressor gene) 和致癌基因 (Oncogene) 突变，这些基因都在细胞讯息传递路径扮演重要驱动功能。然而，从乳癌患者的肿瘤组织做基因分析发现，平均带有 1.57 个基因序列突变，这些突变都极有潜能成为新的标靶治疗标的，成为临床个人化医疗的新契机。未来甚至透过肿瘤细胞释放到血液中的微量 ctDNA（circulating tumor DNA）侦测，就能够及早检查出肿瘤的生成或是治疗后监控肿瘤复发。

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液态生物检体与癌症免疫治疗(Cancer Immunotherapy)

临床肺癌研究权威，现任台湾大学校长杨泮池医师提到，精准癌症科学 (Precission Oncology) 和精准医疗的新时代已经来临，现代分子检测的进展：次世代基因定序、Panomics、液态检体的生物标记 (Biomarkers of liquid biopsy samples) 、生物大数据演算平台等技术都逐渐成熟，全球也早已开始建立跨国癌症基因体研究组织和计画，例如: International Cancer Genome Consortium(IGCG) 、The Cancer Genome Atlas (TCGA)，提升癌症治疗的成效。

现代的癌症治疗可分为：风险评估、早期诊断、精准治疗三个阶段，以肺癌为例，透过胸部X光或断层扫描可侦测到 0.5~1.0 公分的肿瘤 (10⁹ Cells)，但若透过液态生物检体的一些生物标记例如: ctDNA或 CTCs(Circulating Tumor Cells)，则有助于肿瘤的更早期监测与辅助诊断，并提高患者接受手术后追踪的意愿和效率。

近年来的肺癌标靶治疗趋势，除了针对亚洲人好发的 EGFR 突变的 TKI 抑制剂外，还有癌症免疫治疗的生物标记 (PD-1、PD-L1、CTLA-4) 药物发展，也相当令人期待。来自美国的 Bernard A. Fox 博士举例，光是 2015 年美国食品药物管理局 (FDA) 就批准了两种针对 PD-1 免疫治疗在肺癌的临床使用。今年二月，免疫疗法 (Immunotherapy) 更被美国临床肿瘤学会 (American Society of Clinical Oncology)定为 2016 年临床癌症发展的重要里程碑。

大数据演算掀起临床医疗革命

随着 DNA 基因定序效率平均每 7~18 个月(超越 Moore`s rule)成长一倍的进展速度，我们已经能够运用大量基因体生物资讯演算找到正确的标的、药物、患者、时间。仰赖大数据演算的四大核心价值: 数量 (Volume)、多元性 (Variety)、速度 (Velocity)、准确性 (Veracity) ，让精准医疗的核心价值得以实现。

德州大学安德森癌症中心所领导参与的“癌症登月计画”(Cancer Moonshot Program) 范畴涵盖：个人化癌症治疗、早期侦测与诊断、临床基因体学(Clinical Genomics)、免疫治疗、基因体资讯学 (Genomics Informatics) 、大数据分析等方面，应用在 12 种癌症的治疗，目标是透过精准治疗策略减低癌症患者的死亡率和痛苦。

虽然癌症是基因疾病，但由于肿瘤细胞之间的基因异质性 (Heterogeneity) 高、讯息传递路径和成因复杂，若要实现癌症的精准医疗必须整合基因体学 (Genomics)、蛋白质体学 (Proteomics)、代谢体学 (Metaboliomics) 和 X-Omics 等面向，才能全方位评估癌症，达成精准医疗的目标。

综观今年的学术研讨主题，可汇整出下列趋势:
1. 基因检测等分子诊断技术将与临床癌症预防、治疗产生密不可分的唇齿关系，例如癌症用药的伴随式诊断(Companion Diagnostics）将蔚为风潮。
2. 非/低侵入性早期诊断方法例如液态生物检体，将是临床分子检测的发展重点。
3. 免疫细胞调节与癌症免疫治疗，将是癌症临床新药发展的重要方向。
4. 生物资讯演算与大数据分析，将可望辅助临床医疗人员精准判断，提升医疗效率。
5. 提倡精准医疗，大幅减少无谓的医疗资源浪费。

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参考文献:
1. The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers refines their genomic and transcriptomic landscapes. Nature Communications 7, Article number: 11479.
2. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nature Biotechnology 31, 1023–1031 (2013).
3. Immunotherapy: The 2016 Clinical Cancer Advance of the Year. 4. http://www.cancer.net/blog/2016-02/immunotherapy-2016-clinical-cancer-advance-year
4. “癌症登月计画”(Cancer Moonshot Program). http://www.cancermoonshots.org/