2015年03月11日，透过由政府领导的大规模基因研究“10万基因体计画”(100,000 Genomes Project)，英国首度利用个人的全基因体定序（whole genome sequencing），诊断出两个家庭的成员患有罕见的遗传性疾病，此项诊断不仅使得病患能获得更有效率的个人化精准治疗，更开创了未来全人类罕见疾病治疗的新契机。
参考文献
http://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/
http://www.wired.co.uk/news/archive/2015-03/11/first-diagnoses-through-genome-sequencing
图片来源
http://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/data/
