美国 FDA 核准赛诺菲（Sanofi）药厂旗下 Xenpozyme，为第一项儿童及成人酸性神经磷脂酶缺损症 (Acid Sphingomyelinase Deficiency, 以下简称 ASMD) 治疗非中枢神经症状药品。
赛诺菲药厂 A 型血友病药品获美国优先优先审查酸性神经磷脂酶缺损症 (ASMD)
酸性神经磷脂酶缺损症 (ASMD) 是一种基因性罕见疾病，以往被称为 Niemann-Pick 病 A、A/B 和 B 型，是一种极其罕见的进展型遗传病。 据估计，在美国被诊断出患有 ASMD 的患者不到 120 人，其中有三分之二的确诊病人为儿童。
疾病主要因缺乏分解复杂脂质（称为鞘磷脂）所需的酶引起的，这种脂质在肝脏、脾脏、肺和大脑中积聚。ASMD 病人的腹部会逐渐增大，引起疼痛、呕吐、喂养困难和跌倒。 他们的肝脏和血液检查也异常。 受影响最严重的病人有严重的神经系统症状，很少能活过两到三岁。 其他病人可能会存活到成年，但会因呼吸衰竭而过早死亡。
据估计，美国的 ASMD 病人是儿科病人较多。 ASMD 的体征和症状可能出现在婴儿期、儿童期或成年期，并且可能包括脾脏或肝脏肿大、呼吸困难、肺部感染和不寻常的瘀伤或出血，以及其他疾病表现。 到目前为止，ASMD 的治疗包括支持性护理以缓解症状和密切观察是否出现潜在的并发症。
美国 FDA 核准 Xenpozyme 适应症
Xenpozyme 被美国 FDA 指定突破创新药品（Breackthrough Designation)，因此加速治疗严重或危及生命的疾病的药品开发和审查。美国 FDA 以优先审查（priority review） 评估 Xenpozyme ，美国 FDA 的优先审查仅保留用在潜在显著改善严重疾病的疗效与安全性药品。
2022 年 3 月，Xenpozyme 在日本获得先驱审查指定制度（SAKIGAKE Designation Schemmen) 使 Xenpozyme (olipudase alfa) 在世界任何地方获得首次批准。 同时，在同年的 6 月欧洲执委会 (EC) 核准 Xenpozyme 在欧盟使用。
Xenpozyme 两大试验结果能改善肺功能及降低胰脏与肝脏体积
Xenpozyme 是一种酵素替代疗法（enzyme replacement therapy, ERT），有助于减少鞘磷脂在肝脏、脾脏和肺脏的积累。美国 FDA 核准条件主要依据以下两试验结果进行评估：
- 成人 （ASCEND）是一项随机分派、双盲设计试验（Ｎ＝31)， 在治疗后 52 周进行第一次内部分析结果显示，相较于安慰剂组，Xenpozyme 能改善肺功能，两组间达到统计上差异（p=0.0003）。而在降低胰脏以及肝脏体积，两组间差异亦达到统计上显著差异 （各为 p<0.0001）。治疗组相较于安慰剂组可降低血小板指数，两组间相差约 15.6％ ，打统计上差异。
- 小儿（ ASCEND-Peds）是一项单臂试验 (N=8; <12岁）在治疗后 52 周进行第一次内部分析，结果显示，肺功能在治疗后能明显改善（从基础的 48.5% 提升至 70.9% ）；降低胰脏体积（46.7%）以及肝脏体积 （38.1%）。
Xenpozyme 最常见的不良反应为头痛、咳嗽、发烧、关节疼痛、腹泻以及低血压。由于此药容易诱导超敏反应（hypersensitivity），且容易导致血球指数异常，因此建议在给药时可以时常验血以确保安全性。再观察试验时，有 75% 的幼童以及 50％ 的成人在接受 Xenpozyme 静脉注射后通报头痛、恶心及呕吐等症状。
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