X 性联严重复合型免疫缺乏症（X-linked severe combined immunodeficiency，简称X-SCID）是一种罕见先天遗传疾病，患者因为缺乏体液及细胞免疫功能而导致严重且重复性的感染，未加以治疗的话，多数会在出生后一年内死亡。目前治疗方法括症状治疗、骨髓移植或脐带血干细胞移植、酵素补充疗法、基因治疗。
4 月 17 日，由美国国家卫生研究院国家过敏和传染病研究所和St. Jude儿童研究医院的科学家公布其共同开发的实验性基因治疗 X-SCID 患者的第 1/2 期临床数据显示，8名 2 个月至 14 个月大的 X- SCID 婴儿患者在接受治疗后，其免疫系统功显著获得改善，并且在二年后均正常发展，该疗法比以前 X-SCID基因治疗策略更加安全和更有效，相关研究成果刊登于《The New England Journal of Medicine》。
为了恢复 X-SCID 患者的免疫功能，该研究团队首先从患者的骨髓中取得造血干细胞。接着，为了避免先前的病毒载体活化控制细胞生长的基因，反使患者生成白血病，他们以不具致病性的工程化慢病毒为载体，将正常的 IL2RG 基因传递至细胞中。最后，他们再将干细胞注入患者体内，然后患者接受低剂量的化疗药物补束克注射剂 （Busulfan），以帮助基因修饰后的干细胞能自我在骨髓中建立，并开始产生新的血液细胞。
在先前过去基因疗法研究中，虽然恢复 X-SCID 患者的 T 细胞功能，但没有完全恢复其他关键免疫细胞的功能，如 B 细胞和自然杀手细胞。然而，在该研究中，患者不仅恢复自然杀手细胞和 B 细胞的功能，而且有 4 名患者能停止静脉注射免疫球蛋白，以提升自身免疫力，其中有 3 名患者对疫苗有反应。
该研究团队正在继续监测接受慢病毒基因治疗的婴儿，以评估其免疫重建的持久性以及治疗的潜在长期副作用。同时，他们还将持续招募其他 X-SCID 婴儿患者进入该试验中。此外，他们也将招募其他大龄儿童和年轻患者进入该基因疗法的临床试验。
延伸阅读：SIX家族双蛋白抑制发炎 可望成为新免疫守护者参考资料：
1. The New England Journal of Medicine, April 17, 2019; DOI: 10.1056/NEJMoa1815408
2. https://www.niaid.nih.gov/news-events/gene-therapy-restores-immunity-infants-rare-immunodeficiency-disease
3. 台大医院：严重复合型免疫缺乏症新生儿筛检问答集。https://www.ntuh.gov.tw/gene/check/default.aspx
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