临床研究显示，胎儿发生染色体异常的机率与孕妇的生育年龄有非常密切的关连性，40岁以上孕妇怀有染色体异常胎儿的机会是一般30岁以下孕妇的10倍以上，再加上全球人口平均寿命的延长，生育年龄延后也是目前全球世界各国共同的趋势，更突显了产前检查的必要性和强大的市场需求。因为非侵入性胎儿染色体基因检测NIFTY/NIPT能兼具侵入性检查(羊膜穿刺)的精准度(>99%)和非侵入性检查的安全性和便利性，广受全球孕妇与妇产科医师的欢迎，使得NIFTY/NIPT的全球市场规模不断大幅成长，2013年度NIFTY/NIPT的全球总产值已经达到5.34亿美元，等于每年有50-60万名孕妇开始接受这项革新的产前筛检项目。近年来吸引不少家生物技术公司争相投入开发，在北美洲、欧洲、亚洲、澳洲等地区都已经开始提供非侵入性胎儿染色体基因检测的服务，其中又以北美地区的市场规模最大，年产值与收检数量分别占全球的58.8% 和51.0%，为兵家必争的主要战场。
目前全球主要的检测商包括: Sequenom, Illumina (Verinata Health), Ariosa Diagnostics, Natera , BGI (华大基因), LifeCodexx AG, LabCorp, 和 Berry Genomics(贝瑞和康)等，其中以Sequenom公司的MaterniT21和BGI Health(华大基因)的NIFTY PLUS分踞全球市占率的前两位。美国Sequenom公司以北美地区为最大市场，而位于香港的BGI Health(华大基因)则是在亚洲地区占有最大的市场优势。由于亚洲新兴国家的经济水平快速提升，对于优生保健观念越来越重视，预估在2014年以后BGI Health(华大基因)将可超越Sequenom公司，成为全球收检数量最多的检测单位，但Sequenom公司仍将稳坐北美地区市场龙头的地位。
2015年4月发表的新英格兰杂志文献，比较六个不同检测单位( Sequenom, Ariosa, Natera, BGI, Illumina, Integrated Genetics) 的临床检测数据，探讨各检测单位的准确程度(真阳性率/伪阳性率) 。数据显示，以BGI 华大基因 居冠(真阳性率87%/假阳性率13%)，Seqenom居次(真阳性率81%/假阳性率19%)，Natera与Illumina则并列第三(真阳性率80%/假阳性率20%)，整体来说算是相当成熟的临床产前筛检技术。但有趣的是，美国FDA至今尚未核准任何一间厂商NIPT产前筛检的临床认证。在亚洲地区，中国CFDA在2014年7月首开先例，批准BGI华大基因的NIFTY的临床认证，是全球第一个取得官方认可的次世代定序(NGS)的临床检测项目，2015年3月，北京的Berry Genomics(贝瑞和康)也接着获得中国政府的临床认证许可。 目前在中国，BGI华大基因和Berry Genomics(贝瑞和康)是最主要的两个合法的检测商，囊括绝大部分的市场，尤其以香港的BGI华大基因，收检数量每年超过10万例，经济规模不容小觑。
非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)是目前次世代定序(NGS)技术在临床筛检/诊断最成功的应用之一。预估在2020年，全球NIPT市场规模将会高达19.7亿美元，每年将有超过100万名孕妇接受非侵入性胎儿染色体基因检测。透过非侵入性产前染色体筛检的日渐普及，将可望降低全球孕妇产下染色体异常胎儿的机率，造福渴望生出健康宝宝的所有家庭。
参考文献:
- Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal. N Engl J Med 2015; 372:1675-1677.
- Asia Pacific NIPT Market Outlook 2018. https://www.reportbuyer.com/product/2390411/
- Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) Market – Global Industry Analysis, Size, Volume, Share, Growth, Trends and Forecast 2014 – 2022. http://www.researchandmarkets.com/research/dxrpmh/noninvasive
