AACR 年會精彩時刻開幕會議重點、祖源分析於乳癌風險的重要性

美國癌症研究學會（American Association for Cancer Research, AACR）於今年 4 月 14 日至 18 日（美國時間）在芝加哥舉行年會，除了匯集了所有癌症領域的最先進研究成果之外，也透過全體會議、專題研討、海報展示、教育課程、專家網絡對話等形式，為生技醫藥廠商、臨床醫師、研究學者等與會者提供了豐富的癌症研究資源和國際交流的平台。

開幕會議：跨領域整合、液態生物檢體、免疫檢查點療法

本次會議主席 Elaine Mardis 教授首先稱讚生物科學、數學、工程、計算和其他學科的研究人員於過去一年（2017 年）在癌症領域攜手合作，讓癌症患者得到最大的好處。Mardis 主席接著指出，隨著數據整合變得越來越複雜，跨學科科學也變得越來越重要，有時癌症研究人員提供的數據，會掩蓋了所有人都適合的觀點。因此，需要更合適的伴隨式診斷方法，以確保精準醫學和標靶治療能幫助患者獲得最大的效益。

漢堡大學癌症中心 Klaus Pantel 研究員談及液態生物檢體（liquid biopsy）及其可能的臨床應用。他表示，過去 10 年來，與循環腫瘤細胞（circulating tumor cells, CTC）和循環腫瘤 DNA 相關的期刊文章大幅增加。CTC 可應用於疾病診斷、腫瘤轉移特性、治療進展、患者預後、復發機會以及如膠質瘤等癌症的生物標記等。然而，現在最大的問題是大多的液態生物檢體僅在臨床上得到驗證，但尚未應用於介入性臨床研究，這些檢測方式未來仍需要由獨立專家來驗證。

德州大學安德森癌症中心 Padmanee Sharma 研究員介紹了免疫檢查點療法（checkpoint therapy），包含 CTLA-4 和 PD-1/PD-L1。研究顯示結合 CTLA-4 和 PD-1/PD-L1 的療法比單一療法更有效。她接著指出，目前已有 1000 項以上的臨床試驗正在進行免疫檢查點抑制療法。她也建議，實驗室和臨床研究必須整合在一起。臨床試驗範例必須重新設計，以便研究團隊獲得適合實驗室研究的樣本。此外，她更建議將臨床試驗第 Ia 期和第 IIa期整合至典型階段（typical phases），把臨床試驗中患者組織送回實驗室，以便研究團隊檢測免疫檢查點抑制機制的生物標記。

cancer cell

祖源分析於乳癌研究的重要性

科學家於基因血統和乳癌風險會議中，討論乳癌基因差異與表型差異與種族的相關性。

加州大學舊金山分校 Laura Fejerman 副教授表示，因為術語“種族”沒有明確定義，所以不應該探討種族如何影響拉丁美州裔婦女的乳癌風險。例如，“拉丁裔”可能包含巴西人、古巴人、阿根廷人和墨西哥人。因此，研究人員應該從他們來自哪個國家，或者其祖先國家來討論來自拉丁美洲的人。即使在這些國家內，也有不同的人口，而且其祖先的遺傳差異很大。接著她指出，她們的研究團隊透過全基因體關聯性研究（genome-wide association studies, GWAS）於染色體 6q25 區域（該區域能編碼雌激素受體）發現了二種抗乳癌的變體，而這二種變異於拉丁裔女性的比率最多。第一種變異變體與土著拉美裔祖源基因（genetic ancestry）相關。非洲和亞洲的人群中也能檢測到第二種變異在，但歐洲血統的女性中比率非常低，因此擁有大量歐洲血統患者的將不會檢測到它。

波士頓大學癌症流行病學 Julie Palmer 教授探討非洲血統和乳癌的風險，她指出，即使在非洲大陸，來自西非和東非的婦女也有不同的腫瘤亞型。美國研究團隊發現，非洲裔美國女性對乳癌亞型的遺傳易感性（inherited susceptibility）與西非國家女性表現出的類似。這可以追溯到他們的西非文化歷史，在這些非洲裔美國婦女中，呈現顯著的特定的祖源基因是合理的，因為西非婦女當時藉由奴隸買賣而被帶到美國。

荷蘭 Walter 和 Eliza Hall 醫學研究所 Melissa Davis 研究員指出，必須重視這些受測者的遺傳多樣性，將有助於減少臨床結果的差異。

延伸閱讀：診斷方式混雜成為癌症免疫治療的絆腳石？

參考資料：
1. http://www.aacr.org/Meetings/Pages/MeetingDetail.aspx?EventItemID=136
2. https://www.genomeweb.com/cancer/aacr-meeting-opens-focus-liquid-biopsy-immune-checkpoint-rx-call-interdisciplinary-research
3. https://www.genomeweb.com/cancer/aacr-researchers-emphasize-importance-genetic-ancestry-factor-breast-cancer-studies
4. https://www.wehi.edu.au/people/melissa-davis